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Taybi-Linder 증후군과 관련된 새로운 변종 (NewViTALS)

2017년 7월 18일 업데이트: Hospices Civils de Lyon

Taybi-Linder 증후군과 관련된 새로운 유전자의 규명.

Taybi-Linder 증후군(TALS, OMIM 210710)은 소두증 골이형성 원시 왜소증(MOPD) 그룹에 속하는 드문 상염색체 열성 장애입니다. 이 증후군은 저신장, 골격 이상, 뇌 기형을 동반한 중증 소두증 및 안면 기형을 특징으로 하며 RNU4ATAC의 돌연변이로 인해 발생합니다. RNU4ATAC 관련 TALS는 인식할 수 있는 표현형이지만 때때로 비정형적인 표현이 관찰되어 임상 스펙트럼(TALS 유사 표현형)을 확장합니다.

이 연구는 Taybi-Linder 증후군 및 관련 표현형(즉, TALS 유사)과 관련된 새로운 변이를 식별하는 것을 목표로 합니다.

이 비개입적 연구는 이미 수집된 데옥시리보핵산 샘플의 높은 처리량 시퀀싱 및 유전자 분석을 통해 RNU4ATAC 및 그들의 혈족(총 19개 샘플)의 돌연변이가 입증되지 않은 환자에 대해 수행될 것입니다.

전체적으로 이러한 연구를 통해 Taybi-Linder 증후군 및 Taybi-Linder 증후군 유사 표현형을 담당하는 분자 메커니즘과 이러한 파괴적인 형태의 소두증 왜소증의 병리생리학을 더 잘 이해할 수 있습니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (예상)

19

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Lyon, 프랑스, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Taybi-Linder 또는 Taybi-Linder 유사 증후군으로 진단받은 환자 및 그 혈족.

설명

포함 기준:

  • RNU4ATAC 돌연변이가 없는 Taybi-Linder 또는 Taybi-Linder 유사 증후군으로 진단된 태아 또는 유아(인덱스 사례)
  • 임신 20주~18세
  • DNA 샘플과 지표 사례 중 하나의 분석에 대한 정보에 입각한 동의가 있는 지표 사례의 부모 또는 형제 자매.

제외 기준:

  • 의학 연구를 위한 유전자 샘플 사용에 대한 사전 동의 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 회고전

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
Taybi-Linder 인덱스 케이스
의학 연구를 위한 DNA 샘플의 (재)사용에 이미 동의한 Taybi-Linder 색인 사례.
유전적: 디옥시리보핵산 분석
이 연구는 Taybi-Linder 증후군 진단을 받은 환자와 그 친척(부모 및/또는 형제)을 포함하여 이미 수집되고 동의된 6개 가족의 19개 디옥시리보핵산 샘플에 대한 고처리량 엑솜 시퀀싱 및 후속 유전자 바이오 분석으로 구성됩니다.
Tabi-Linder 지수 사례의 혈족
의학 연구를 위한 DNA 샘플의 (재)사용에 이미 동의한 Taybi-Linder 색인 사례의 혈족.
유전적: 디옥시리보핵산 분석
이 연구는 Taybi-Linder 증후군 진단을 받은 환자와 그 친척(부모 및/또는 형제)을 포함하여 이미 수집되고 동의된 6개 가족의 19개 디옥시리보핵산 샘플에 대한 고처리량 엑솜 시퀀싱 및 후속 유전자 바이오 분석으로 구성됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Taybi-Linder 증후군과 관련된 새로운 변이의 식별
기간: 진단시 수집 = 1일 이내
Taybi-Linder 유사 증후군으로 진단된 환자 및 그 혈족의 19개 데옥시리보핵산 샘플의 유전적 고처리량 엑솜 포획 시퀀싱
진단시 수집 = 1일 이내

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hospices Civils de Lyon

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (예상)

2017년 9월 1일

기본 완료 (예상)

2018년 5월 1일

연구 완료 (예상)

2018년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 7월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 7월 18일

처음 게시됨 (실제)

2017년 7월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 7월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 7월 18일

마지막으로 확인됨

2017년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 69HCL16_0774

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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