Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nye varianter involvert i Taybi-Linder syndrom (NewViTALS)

18. juli 2017 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon

Identifikasjon av nye gener involvert i Taybi-Linder-syndromet.

Taybi-Linder syndrom (TALS, OMIM 210710) er en sjelden autosomal recessiv lidelse som tilhører gruppen av mikrocefaliske osteodysplastiske primordiale dverger (MOPD). Dette syndromet er preget av kort vekst, skjelettanomalier, alvorlig mikrocefali med hjernemisdannelser og ansiktsdysmorfisme, og er forårsaket av mutasjoner i RNU4ATAC. Selv om RNU4ATAC-assosiert TALS er en gjenkjennelig fenotype, observeres noen ganger en atypisk presentasjon, og dermed utvides det kliniske spekteret (TALS-lignende fenotype).

Denne studien tar sikte på å identifisere nye varianter involvert i Taybi-Linder syndrom og tilhørende fenotyper (dvs. TALS-lignende).

Denne ikke-intervensjonelle studien vil bli utført på pasienter uten påvist mutasjon av RNU4ATAC og deres blodslektninger (totalt 19 prøver) ved høykapasitetssekvensering og genetisk analyse av allerede innsamlede deoksyribonukleinsyreprøver.

Til sammen vil en slik studie gi en bedre forståelse av de molekylære mekanismene som er ansvarlige for Taybi-Linder syndrom og Taybi-Linder syndrom-lignende fenotyper, samt patofysiologien til disse ødeleggende formene for mikrocefalisk dvergisme.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

19

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter diagnostisert med et Taybi-Linder- eller Taybi-Linder-liknende syndrom og deres blodslektninger.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • foster eller små barn diagnostisert med et Taybi-Linder- eller Taybi-Linder-lignende syndrom, uten RNU4ATAC-mutasjon (indekstilfelle)
  • i alderen 20 uker gravid til 18 år
  • foreldre eller søsken til indekssakene, med informert samtykke til analyse av både deres DNA-prøve og den i indekssaken.

Ekskluderingskriterier:

  • ikke informert samtykke til bruk av genetiske prøver til medisinsk forskning

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Taybi-Linder indekskasser
Taybi-Linder-indekstilfeller som allerede har samtykket til (gjen)bruk av deres DNA-prøver til medisinsk forskning.
Genetisk: Deoksyribonukleinsyreanalyse
Denne studien består av eksomsekvensering med høy gjennomstrømning og påfølgende genetisk bioanalyse av 19 deoksyribonukleinsyreprøver fra 6 familier, som allerede er samlet inn og samtykket, inkludert pasienter diagnostisert med Taybi-Linder syndrom og deres slektninger (foreldre og/eller søsken).
Blodslektninger til Taybi-Linder-indekstilfeller
Blodslektninger av Taybi-Linder-indekstilfeller som allerede har samtykket til (gjen)bruk av deres DNA-prøver til medisinsk forskning.
Genetisk: Deoksyribonukleinsyreanalyse
Denne studien består av eksomsekvensering med høy gjennomstrømning og påfølgende genetisk bioanalyse av 19 deoksyribonukleinsyreprøver fra 6 familier, som allerede er samlet inn og samtykket, inkludert pasienter diagnostisert med Taybi-Linder syndrom og deres slektninger (foreldre og/eller søsken).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av nye varianter involvert i Taybi-Linder syndrom
Tidsramme: Henting ved diagnosetidspunkt = mindre enn én dag
En genetisk høykapasitets eksomfangstsekvens av 19 deoksyribonukleinsyreprøver fra pasienter diagnostisert med et Taybi-Linder-lignende syndrom og deres blodslektninger
Henting ved diagnosetidspunkt = mindre enn én dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. september 2017

Primær fullføring (Forventet)

1. mai 2018

Studiet fullført (Forventet)

1. juni 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. juli 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. juli 2017

Først lagt ut (Faktiske)

19. juli 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. juli 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. juli 2017

Sist bekreftet

1. juli 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 69HCL16_0774

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Genetisk syndrom

Kliniske studier på Deoksyribonukleinsyreanalyse

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Brazil

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere