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Nuove varianti coinvolte nella sindrome di Taybi-Linder (NewViTALS)

18 luglio 2017 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

Identificazione di nuovi geni coinvolti nella sindrome di Taybi-Linder.

La sindrome di Taybi-Linder (TALS, OMIM 210710) è una rara malattia autosomica recessiva appartenente al gruppo dei nanismi primordiali osteodisplastici microcefalici (MOPD). Questa sindrome è caratterizzata da bassa statura, anomalie scheletriche, grave microcefalia con malformazioni cerebrali e dismorfismi facciali ed è causata da mutazioni in RNU4ATAC. Sebbene la TALS associata a RNU4ATAC sia un fenotipo riconoscibile, a volte si osserva una presentazione atipica, espandendo così lo spettro clinico (fenotipo simile a TALS).

Questo studio mira a identificare nuove varianti coinvolte nella sindrome di Taybi-Linder e fenotipi associati (cioè simili a TALS).

Questo studio non interventistico sarà condotto su pazienti senza mutazione provata di RNU4ATAC e sui loro parenti di sangue (19 campioni in totale) mediante sequenziamento ad alto rendimento e analisi genetica di campioni di acido desossiribonucleico già raccolti.

Complessivamente, tale studio consentirà una migliore comprensione dei meccanismi molecolari responsabili della sindrome di Taybi-Linder e dei fenotipi simili alla sindrome di Taybi-Linder, nonché della fisiopatologia di queste devastanti forme di nanismo microcefalico.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

19

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Lyon, Francia, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di sindrome di Taybi-Linder o Taybi-Linder e loro consanguinei.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • feto o bambini con diagnosi di sindrome di Taybi-Linder o Taybi-Linder simile, senza mutazione RNU4ATAC (caso indice)
  • di età compresa tra 20 settimane di gravidanza e 18 anni
  • genitori o fratelli dei casi indice, con consenso informato per l'analisi sia del loro campione di DNA che di quello del caso indice.

Criteri di esclusione:

  • nessun consenso informato per l'utilizzo di campioni genetici per la ricerca medica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Astucci indice Taybi-Linder
Taybi-Linder indicizza i casi che hanno già acconsentito al (ri)utilizzo dei loro campioni di DNA per la ricerca medica.
Genetico: Analisi dell'acido desossiribonucleico
Questo studio consiste nel sequenziamento dell'esoma ad alto rendimento e nella successiva bioanalisi genetica di 19 campioni di acido desossiribonucleico di 6 famiglie, già raccolti e acconsentiti, inclusi pazienti con diagnosi di sindrome di Taybi-Linder e loro parenti (genitori e/o fratelli).
Parenti di sangue dei casi indice di Taybi-Linder
Parenti di sangue di casi indice di Taybi-Linder che hanno già acconsentito al (ri)utilizzo dei loro campioni di DNA per la ricerca medica.
Genetico: Analisi dell'acido desossiribonucleico
Questo studio consiste nel sequenziamento dell'esoma ad alto rendimento e nella successiva bioanalisi genetica di 19 campioni di acido desossiribonucleico di 6 famiglie, già raccolti e acconsentiti, inclusi pazienti con diagnosi di sindrome di Taybi-Linder e loro parenti (genitori e/o fratelli).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di nuove varianti coinvolte nella sindrome di Taybi-Linder
Lasso di tempo: Raccolta al momento della diagnosi = meno di un giorno
Un sequenziamento genetico di cattura dell'esoma ad alto rendimento di 19 campioni di acido desossiribonucleico da pazienti con diagnosi di sindrome simile a Taybi-Linder e dai loro parenti di sangue
Raccolta al momento della diagnosi = meno di un giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 settembre 2017

Completamento primario (Anticipato)

1 maggio 2018

Completamento dello studio (Anticipato)

1 giugno 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 luglio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 luglio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

19 luglio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 luglio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 luglio 2017

Ultimo verificato

1 luglio 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL16_0774

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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