Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Новые варианты синдрома Тайби-Линдера (NewViTALS)

18 июля 2017 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon

Идентификация новых генов, участвующих в синдроме Тайби-Линдера.

Синдром Тайби-Линдера (TALS, OMIM 210710) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, относящееся к группе микроцефальной остеодиспластической примордиальной карликовости (MOPD). Этот синдром характеризуется низким ростом, скелетными аномалиями, тяжелой микроцефалией с пороками развития головного мозга и лицевым дисморфизмом и вызывается мутациями в RNU4ATAC. Хотя RNU4ATAC-ассоциированный TALS является узнаваемым фенотипом, иногда наблюдается атипичное проявление, что расширяет клинический спектр (TALS-подобный фенотип).

Это исследование направлено на выявление новых вариантов синдрома Тайби-Линдера и связанных с ним фенотипов (например, TALS-подобных).

Это неинтервенционное исследование будет проводиться на пациентах с не доказанной мутацией RNU4ATAC и их кровных родственниках (всего 19 образцов) с помощью высокопроизводительного секвенирования и генетического анализа уже собранных образцов дезоксирибонуклеиновой кислоты.

В целом такое исследование позволит лучше понять молекулярные механизмы, ответственные за синдром Тайби-Линдера и фенотипы, подобные синдрому Тайби-Линдера, а также патофизиологию этих разрушительных форм микроцефальной карликовости.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

19

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Lyon, Франция, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с диагнозом синдром Тайби-Линдера или синдром Тайби-Линдера и их кровные родственники.

Описание

Критерии включения:

  • плод или маленькие дети с диагнозом синдрома Тайби-Линдера или синдрома, подобного Тайби-Линдеру, без мутации RNU4ATAC (указательный случай)
  • от 20 недель беременности до 18 лет
  • родители или братья и сестры индексных случаев с информированным согласием на анализ как их образца ДНК, так и образца индексного случая.

Критерий исключения:

  • отсутствие информированного согласия на использование генетических образцов для медицинских исследований

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Случаи индекса Тайби-Линдера
Тайби-Линдер индексирует случаи, которые уже дали согласие на (повторное) использование своих образцов ДНК для медицинских исследований.
Генетический: Анализ дезоксирибонуклеиновой кислоты
Это исследование состоит из высокопроизводительного экзомного секвенирования и последующего генетического биоанализа 19 образцов дезоксирибонуклеиновой кислоты из 6 семей, уже собранных и получивших согласие, включая пациентов с диагнозом синдром Тайби-Линдера и их родственников (родителей и/или братьев и сестер).
Кровные родственники случаев индекса Тайби-Линдера
Кровные родственники индексных случаев Тайби-Линдера, которые уже дали согласие на (повторное) использование их образцов ДНК для медицинских исследований.
Генетический: Анализ дезоксирибонуклеиновой кислоты
Это исследование состоит из высокопроизводительного экзомного секвенирования и последующего генетического биоанализа 19 образцов дезоксирибонуклеиновой кислоты из 6 семей, уже собранных и получивших согласие, включая пациентов с диагнозом синдром Тайби-Линдера и их родственников (родителей и/или братьев и сестер).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Идентификация новых вариантов синдрома Тайби-Линдера
Временное ограничение: Сбор на момент постановки диагноза = менее одного дня
Генетическое высокопроизводительное экзомное секвенирование 19 образцов дезоксирибонуклеиновой кислоты от пациентов с диагнозом синдрома Тайби-Линдера и их кровных родственников
Сбор на момент постановки диагноза = менее одного дня

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospices Civils de Lyon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 сентября 2017 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 мая 2018 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 июня 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 июля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 июля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 июля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 июля 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 июля 2017 г.

Последняя проверка

1 июля 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 69HCL16_0774

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Генетический синдром

Клинические исследования Анализ дезоксирибонуклеиновой кислоты

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Rwanda

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться