Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Taybi-Linderin oireyhtymään liittyvät uudet vaihtoehdot (NewViTALS)

tiistai 18. heinäkuuta 2017 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon

Taybi-Linderin oireyhtymään liittyvien uusien geenien tunnistaminen.

Taybi-Linderin oireyhtymä (TALS, OMIM 210710) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka kuuluu mikrokefaalisten osteodysplastisten primordiaalisten kääpiöiden ryhmään (MOPD). Tälle oireyhtymälle on ominaista lyhyt kasvu, luuston poikkeavuudet, vakava mikrokefalia, johon liittyy aivojen epämuodostumia ja kasvojen dysmorfia, ja sen aiheuttavat RNU4ATAC:n mutaatiot. Vaikka RNU4ATAC:hen liittyvä TALS on tunnistettavissa oleva fenotyyppi, joskus havaitaan epätyypillistä esitystapaa, mikä laajentaa kliinistä kirjoa (TALS-tyyppinen fenotyyppi).

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa uusia variantteja, jotka liittyvät Taybi-Linderin oireyhtymään ja siihen liittyviin fenotyyppeihin (eli TALS-kaltaisiin).

Tämä ei-interventiotutkimus suoritetaan potilaille, joilla ei ole todistettua RNU4ATAC-mutaatiota, ja heidän verisukulaisilleen (yhteensä 19 näytettä) korkean suorituskyvyn sekvensoinnilla ja jo kerättyjen deoksiribonukleiinihapponäytteiden geneettisellä analyysillä.

Kaiken kaikkiaan tällainen tutkimus antaa mahdollisuuden ymmärtää paremmin Taybi-Linderin oireyhtymästä ja Taybi-Linderin oireyhtymän kaltaisista fenotyypeistä vastuussa olevia molekyylimekanismeja sekä näiden tuhoisan mikrokefaalisen kääpiön muotojen patofysiologiaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

19

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Lyon, Ranska, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on diagnosoitu Taybi-Linderin tai Taybi-Linderin kaltainen oireyhtymä, ja heidän verisukulaiset.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • sikiö tai pikkulapset, joilla on diagnosoitu Taybi-Linderin tai Taybi-Linderin kaltainen oireyhtymä, ilman RNU4ATAC-mutaatiota (indeksitapaus)
  • iältään 20 viikkoa raskaana - 18 vuotta vanha
  • indeksitapausten vanhemmat tai sisarukset tietoisella suostumuksella sekä heidän DNA-näytteensä että hakemistotapauksensa analyysiin.

Poissulkemiskriteerit:

  • ei tietoista suostumusta geneettisten näytteiden käytölle lääketieteellisessä tutkimuksessa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Takautuva

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Taybi-Linder-indeksikotelot
Taybi-Linder-indeksitapaukset, jotka ovat jo antaneet suostumuksensa DNA-näytteidensä (uudelleen)käytölle lääketieteelliseen tutkimukseen.
Geneettinen: Deoksiribonukleiinihappoanalyysi
Tämä tutkimus koostuu korkean suorituskyvyn eksomien sekvensoinnista ja myöhemmästä geneettisestä bioanalyysistä 19 deoksiribonukleiinihapponäytteelle kuudesta perheestä, jotka on jo kerätty ja hyväksytty, mukaan lukien potilaat, joilla on diagnosoitu Taybi-Linderin oireyhtymä, ja heidän sukulaisensa (vanhemmat ja/tai sisarukset).
Taybi-Linder-indeksitapausten verisukulaiset
Taybi-Linder-indeksitapausten verisukulaiset, jotka ovat jo antaneet suostumuksensa DNA-näytteidensä (uudelleen)käytölle lääketieteelliseen tutkimukseen.
Geneettinen: Deoksiribonukleiinihappoanalyysi
Tämä tutkimus koostuu korkean suorituskyvyn eksomien sekvensoinnista ja myöhemmästä geneettisestä bioanalyysistä 19 deoksiribonukleiinihapponäytteelle kuudesta perheestä, jotka on jo kerätty ja hyväksytty, mukaan lukien potilaat, joilla on diagnosoitu Taybi-Linderin oireyhtymä, ja heidän sukulaisensa (vanhemmat ja/tai sisarukset).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Taybi-Linderin oireyhtymään liittyvien uusien varianttien tunnistaminen
Aikaikkuna: Keräys diagnoosin yhteydessä = alle yksi päivä
Geneettinen suuren suorituskyvyn eksomin sieppaussekvensointi 19 deoksiribonukleiinihapponäytteestä potilailta, joilla on diagnosoitu Taybi-Linderin kaltainen oireyhtymä, ja heidän verisukulailtaan
Keräys diagnoosin yhteydessä = alle yksi päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospices Civils de Lyon

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Perjantai 1. syyskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. toukokuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. kesäkuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 18. heinäkuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. heinäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 19. heinäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 19. heinäkuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. heinäkuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. heinäkuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 69HCL16_0774

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettinen oireyhtymä

Kliiniset tutkimukset Deoksiribonukleiinihappoanalyysi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Jamaica

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa