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Taybi-Linder 症候群に関与する新しいバリアント (NewViTALS)

2017年7月18日 更新者：Hospices Civils de Lyon

Taybi-Linder 症候群に関与する新しい遺伝子の同定。

Taybi-Linder 症候群 (TALS、OMIM 210710) は、小頭症性骨異形成原始性小人症 (MOPD) のグループに属するまれな常染色体劣性疾患です。 この症候群は、低身長、骨格異常、脳奇形を伴う重度の小頭症、および顔面異形症を特徴とし、RNU4ATAC の変異によって引き起こされます。 RNU4ATAC 関連の TALS は認識可能な表現型ですが、非定型の症状が時々観察されるため、臨床スペクトルが拡大します (TALS 様の表現型)。

この研究は、Taybi-Linder 症候群および関連する表現型 (すなわち、TALS 様) に関与する新しいバリアントを特定することを目的としています。

この非介入研究は、RNU4ATAC の突然変異が証明されていない患者とその血縁者 (合計 19 サンプル) に対して、既に収集されたデオキシリボ核酸サンプルのハイスループット シーケンスおよび遺伝子解析によって実施されます。

全体として、このような研究により、Taybi-Linder 症候群および Taybi-Linder 症候群のような表現型の原因となる分子メカニズム、およびこれらの破滅的な形態の小頭症性小人症の病態生理学の理解が深まります。

調査の概要

状態

わからない

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

19

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Lyon、フランス、69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Taybi-LinderまたはTaybi-Linder様症候群と診断された患者およびその血縁者。

説明

包含基準:

  • RNU4ATAC 変異を伴わない Taybi-Linder または Taybi-Linder 様症候群と診断された胎児または幼児 (インデックスケース)
  • 妊娠20週～18歳
  • 発端者の親または兄弟で、彼らの DNA サンプルと発端者のサンプルの両方の分析についてインフォームド コンセントを得ている。

除外基準:

  • 医学研究のための遺伝子サンプルの使用に関するインフォームドコンセントなし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：回顧

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
Taybi-Linder インデックス ケース
医学研究のための DNA サンプルの (再) 使用に既に同意している Taybi-Linder インデックス ケース。
遺伝的：デオキシリボ核酸分析
この研究は、Taybi-Linder症候群と診断された患者とその親戚（両親および/または兄弟）を含む、すでに収集および同意されている6つの家族からの19のデオキシリボ核酸サンプルのハイスループットエクソームシーケンスとその後の遺伝子バイオ分析で構成されています。
Taybi-Linder 発端者の血縁者
医学研究のための DNA サンプルの (再) 使用に既に同意している Taybi-Linder 発端者の血縁者。
遺伝的：デオキシリボ核酸分析
この研究は、Taybi-Linder症候群と診断された患者とその親戚（両親および/または兄弟）を含む、すでに収集および同意されている6つの家族からの19のデオキシリボ核酸サンプルのハイスループットエクソームシーケンスとその後の遺伝子バイオ分析で構成されています。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Taybi-Linder 症候群に関与する新しいバリアントの同定
時間枠：診断時の収集 = 1 日未満
Taybi-Linder 様症候群と診断された患者とその血縁者からの 19 のデオキシリボ核酸サンプルの遺伝的ハイスループット エクソーム キャプチャ シーケンス
診断時の収集 = 1 日未満

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Hospices Civils de Lyon

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予想される)

2017年9月1日

一次修了 (予想される)

2018年5月1日

研究の完了 (予想される)

2018年6月1日

試験登録日

最初に提出

2017年7月18日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年7月18日

最初の投稿 (実際)

2017年7月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2017年7月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2017年7月18日

最終確認日

2017年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 69HCL16_0774

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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