Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nye varianter involveret i Taybi-Linder syndrom (NewViTALS)

18. juli 2017 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Identifikation af nye gener involveret i Taybi-Linder-syndromet.

Taybi-Linder syndrom (TALS, OMIM 210710) er en sjælden autosomal recessiv lidelse, der tilhører gruppen af ​​mikrocefaliske osteodysplastiske primordiale dværgvæsker (MOPD). Dette syndrom er karakteriseret ved kort statur, skeletanomalier, alvorlig mikrocefali med hjernemisdannelser og ansigtsdysmorfi og er forårsaget af mutationer i RNU4ATAC. Selvom RNU4ATAC-associeret TALS er en genkendelig fænotype, observeres nogle gange en atypisk præsentation, hvilket udvider det kliniske spektrum (TALS-lignende fænotype).

Denne undersøgelse har til formål at identificere nye varianter involveret i Taybi-Linder syndrom og associerede fænotyper (dvs. TALS-lignende).

Denne ikke-interventionelle undersøgelse vil blive udført på patienter uden påvist mutation af RNU4ATAC og deres blodslægtninge (i alt 19 prøver) ved high throughput sekventering og genetisk analyse af allerede indsamlede deoxyribonukleinsyreprøver.

Alt i alt vil en sådan undersøgelse muliggøre en bedre forståelse af de molekylære mekanismer, der er ansvarlige for Taybi-Linder syndrom og Taybi-Linder syndrom-lignende fænotyper såvel som patofysiologien af ​​disse ødelæggende former for mikrocephalic dværgvækst.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

19

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter diagnosticeret med et Taybi-Linder- eller Taybi-Linder-lignende syndrom og deres slægtninge.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • foster eller små børn diagnosticeret med et Taybi-Linder- eller Taybi-Linder-lignende syndrom, uden RNU4ATAC-mutation (indekscase)
  • i alderen 20 uger gravid til 18 år
  • forældre eller søskende til indekssagerne med informeret samtykke til analyse af både deres DNA-prøve og indekssagen.

Ekskluderingskriterier:

  • intet informeret samtykke til brug af genetiske prøver til medicinsk forskning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Taybi-Linder indekskasser
Taybi-Linder-indekssager, som allerede har givet samtykke til (gen)brug af deres DNA-prøver til medicinsk forskning.
Genetisk: Deoxyribonukleinsyreanalyse
Denne undersøgelse består i high throughput exome-sekventering og efterfølgende genetisk bioanalyse af 19 deoxyribonukleinsyreprøver fra 6 familier, der allerede er indsamlet og givet samtykke, inklusive patienter diagnosticeret med et Taybi-Linder syndrom og deres slægtninge (forældre og/eller søskende).
Blodslægtninge til Taybi-Linder indekstilfælde
Blodslægtninge til Taybi-Linder-indekssager, som allerede har givet samtykke til (gen)brug af deres DNA-prøver til medicinsk forskning.
Genetisk: Deoxyribonukleinsyreanalyse
Denne undersøgelse består i high throughput exome-sekventering og efterfølgende genetisk bioanalyse af 19 deoxyribonukleinsyreprøver fra 6 familier, der allerede er indsamlet og givet samtykke, inklusive patienter diagnosticeret med et Taybi-Linder syndrom og deres slægtninge (forældre og/eller søskende).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af nye varianter involveret i Taybi-Linders syndrom
Tidsramme: Indsamling på diagnosetidspunktet = mindre end én dag
En genetisk high throughput exome capture-sekvensering af 19 deoxyribonukleinsyreprøver fra patienter diagnosticeret med et Taybi-Linder-lignende syndrom og deres slægtninge
Indsamling på diagnosetidspunktet = mindre end én dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. september 2017

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. maj 2018

Studieafslutning (Forventet)

1. juni 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. juli 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. juli 2017

Først opslået (Faktiske)

19. juli 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. juli 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. juli 2017

Sidst verificeret

1. juli 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL16_0774

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genetisk syndrom

Kliniske forsøg med Deoxyribonukleinsyreanalyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner