Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Új változatok a Taybi-Linder szindrómában (NewViTALS)

2017. július 18. frissítette: Hospices Civils de Lyon

A Taybi-Linder szindrómában érintett új gének azonosítása.

A Taybi-Linder-szindróma (TALS, OMIM 210710) egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amely a microcephalic osteodysplastic primordial dwarfisms (MOPD) csoportjába tartozik. Ezt a szindrómát alacsony termet, csontváz anomáliák, súlyos mikrokefália jellemzi agyi rendellenességekkel és arcdiszmorfizmussal, és az RNU4ATAC mutációi okozzák. Bár az RNU4ATAC-asszociált TALS felismerhető fenotípus, néha atipikus megjelenést figyelhetünk meg, ami kiterjeszti a klinikai spektrumot (TALS-szerű fenotípus).

A tanulmány célja a Taybi-Linder-szindrómában érintett új variánsok és a kapcsolódó fenotípusok azonosítása (azaz a TALS-szerű).

Ezt a nem intervenciós vizsgálatot az RNU4ATAC bizonyítottan mutációjával nem rendelkező betegeken és vérrokonaikon (összesen 19 minta) végzik el, nagy áteresztőképességű szekvenálás és a már gyűjtött dezoxiribonukleinsavminták genetikai elemzése révén.

Összességében egy ilyen tanulmány lehetővé teszi a Taybi-Linder-szindróma és a Taybi-Linder-szindróma-szerű fenotípusokért felelős molekuláris mechanizmusok, valamint a mikrokefáliás törpeség e pusztító formáinak patofiziológiájának jobb megértését.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

19

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Lyon, Franciaország, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Audrey PUTOUX, MCU-PH

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Taybi-Linder vagy Taybi-Linder-szerű szindrómával diagnosztizált betegek és vér szerinti rokonaik.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • magzat vagy kisgyermek, akiknél Taybi-Linder vagy Taybi-Linder-szerű szindrómát diagnosztizáltak, RNU4ATAC mutáció nélkül (indexeset)
  • 20 hetes terhes és 18 éves kor között
  • az indexes esetek szülei vagy testvérei, tájékozott beleegyezéssel mind a DNS-minta, mind az indexes eset elemzéséhez.

Kizárási kritériumok:

  • nincs tájékozott hozzájárulás a genetikai minták orvosi kutatáshoz való felhasználásához

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Visszatekintő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Taybi-Linder indexes esetek
Taybi-Linder index olyan esetek, akik már hozzájárultak DNS-mintáik orvosi kutatásokhoz való (újra)felhasználásához.
Genetikai: Dezoxiribonukleinsav elemzés
Ez a vizsgálat 6 családból származó 19 dezoxiribonukleinsav minta nagy áteresztőképességű exome szekvenálásából és az azt követő genetikai bioanalízisből áll, amelyeket már begyűjtöttek és jóváhagytak, beleértve a Taybi-Linder-szindrómával diagnosztizált betegeket és rokonaikat (szülőket és/vagy testvéreiket).
Taybi-Linder indexes esetek vérrokonai
A Taybi-Linder indexes esetek vérrokonai, akik már hozzájárultak DNS-mintáik orvosi kutatásokhoz való (újra)felhasználásához.
Genetikai: Dezoxiribonukleinsav elemzés
Ez a vizsgálat 6 családból származó 19 dezoxiribonukleinsav minta nagy áteresztőképességű exome szekvenálásából és az azt követő genetikai bioanalízisből áll, amelyeket már begyűjtöttek és jóváhagytak, beleértve a Taybi-Linder-szindrómával diagnosztizált betegeket és rokonaikat (szülőket és/vagy testvéreiket).

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A Taybi-Linder szindrómában érintett új változatok azonosítása
Időkeret: Gyűjtés a diagnózis idején = kevesebb, mint egy nap
Taybi-Linder-szerű szindrómával diagnosztizált betegektől és vérrokonaitól származó 19 dezoxiribonukleinsav-minta genetikai nagy áteresztőképességű exome-befogó szekvenálása
Gyűjtés a diagnózis idején = kevesebb, mint egy nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hospices Civils de Lyon

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2017. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2018. május 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2018. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. július 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. július 18.

Első közzététel (Tényleges)

2017. július 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2017. július 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. július 18.

Utolsó ellenőrzés

2017. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 69HCL16_0774

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Genetikai szindróma

Klinikai vizsgálatok a Dezoxiribonukleinsav elemzés

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mozambique

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel