Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nové varianty zapojené do Taybi-Linderova syndromu (NewViTALS)

18. července 2017 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Identifikace nových genů zapojených do Taybi-Linderova syndromu.

Taybi-Linderův syndrom (TALS, OMIM 210710) je vzácné autozomálně recesivní onemocnění patřící do skupiny mikrocefalických osteodysplastických primordiálních trpaslíků (MOPD). Tento syndrom je charakterizován malým vzrůstem, kosterními anomáliemi, těžkou mikrocefalií s malformacemi mozku a obličejovým dysmorfismem a je způsoben mutacemi v RNU4ATAC. Ačkoli TALS spojený s RNU4ATAC je rozpoznatelný fenotyp, někdy je pozorována atypická prezentace, čímž se rozšiřuje klinické spektrum (fenotyp podobný TALS).

Tato studie si klade za cíl identifikovat nové varianty zapojené do Taybi-Linderova syndromu a souvisejících fenotypů (tj. podobných TALS).

Tato neintervenční studie bude provedena na pacientech s neprokázanou mutací RNU4ATAC a jejich krevních příbuzných (celkem 19 vzorků) pomocí vysoce výkonného sekvenování a genetické analýzy již odebraných vzorků deoxyribonukleové kyseliny.

Celkově taková studie umožní lépe porozumět molekulárním mechanismům odpovědným za Taybi-Linderův syndrom a fenotypy podobné Taybi-Linderovu syndromu, jakož i patofyziologii těchto devastujících forem mikrocefalického nanismu.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

19

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Lyon, Francie, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnostikovaným Taybi-Linderovým nebo Taybi-Linderovým syndromem a jejich pokrevní příbuzní.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • plod nebo malé děti s diagnostikovaným Taybi-Linderovým nebo Taybi-Linderovým syndromem, bez mutace RNU4ATAC (indexový případ)
  • ve věku od 20 týdnů těhotenství do 18 let
  • rodiče nebo sourozenci indexovaných případů, s informovaným souhlasem s analýzou jak jejich vzorku DNA, tak vzorku indexového případu.

Kritéria vyloučení:

  • žádný informovaný souhlas s použitím genetických vzorků pro lékařský výzkum

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pouzdra na index Taybi-Linder
Případy Taybi-Linder indexu, kteří již souhlasili s (opětovným) použitím svých vzorků DNA pro lékařský výzkum.
Genetický: Analýza deoxyribonukleové kyseliny
Tato studie spočívá ve vysoce výkonném sekvenování exomu a následné genetické bioanalýze 19 vzorků deoxyribonukleové kyseliny ze 6 již odebraných a schválených rodin, včetně pacientů s diagnostikovaným Taybi-Linderovým syndromem a jejich příbuzných (rodiče a/nebo sourozenci).
Pokrevní příbuzní případů Taybi-Linderova indexu
Krevní příbuzní případů Taybi-Linder indexu, kteří již souhlasili s (opětovným) použitím svých vzorků DNA pro lékařský výzkum.
Genetický: Analýza deoxyribonukleové kyseliny
Tato studie spočívá ve vysoce výkonném sekvenování exomu a následné genetické bioanalýze 19 vzorků deoxyribonukleové kyseliny ze 6 již odebraných a schválených rodin, včetně pacientů s diagnostikovaným Taybi-Linderovým syndromem a jejich příbuzných (rodiče a/nebo sourozenci).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace nových variant zapojených do Taybi-Linderova syndromu
Časové okno: Odběr v době diagnózy = méně než jeden den
Genetická vysoce výkonná exomová záchytná sekvence 19 vzorků deoxyribonukleové kyseliny od pacientů s diagnostikovaným Taybi-Linderovým syndromem a jejich krevních příbuzných
Odběr v době diagnózy = méně než jeden den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. září 2017

Primární dokončení (Očekávaný)

1. května 2018

Dokončení studie (Očekávaný)

1. června 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. července 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. července 2017

První zveřejněno (Aktuální)

19. července 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. července 2017

Naposledy ověřeno

1. července 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL16_0774

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetický syndrom

Klinické studie na Analýza deoxyribonukleové kyseliny

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Luxembourg

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit