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Novas variantes envolvidas na síndrome de Taybi-Linder (NewViTALS)

18 de julho de 2017 atualizado por: Hospices Civils de Lyon

Identificação de Novos Genes Envolvidos na Síndrome de Taybi-Linder.

A síndrome de Taybi-Linder (TALS, OMIM 210710) é uma doença autossômica recessiva rara pertencente ao grupo dos nanismos primordiais osteodisplásicos microcefálicos (MOPD). Essa síndrome é caracterizada por baixa estatura, anomalias esqueléticas, microcefalia grave com malformações cerebrais e dismorfismo facial, e é causada por mutações no RNU4ATAC. Embora o TALS associado ao RNU4ATAC seja um fenótipo reconhecível, às vezes é observada uma apresentação atípica, expandindo assim o espectro clínico (fenótipo semelhante ao TALS).

Este estudo visa identificar novas variantes envolvidas na síndrome de Taybi-Linder e fenótipos associados (i.e.TALS-like).

Este estudo não intervencional será realizado em pacientes sem mutação comprovada de RNU4ATAC e seus parentes de sangue (total de 19 amostras) por sequenciamento de alto rendimento e análise genética de amostras de ácido desoxirribonucleico já coletadas.

Ao todo, tal estudo permitirá uma melhor compreensão dos mecanismos moleculares responsáveis ​​pela síndrome de Taybi-Linder e fenótipos semelhantes à síndrome de Taybi-Linder, bem como a fisiopatologia dessas formas devastadoras de nanismo microcefálico.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

19

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Lyon, França, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes diagnosticados com uma síndrome semelhante a Taybi-Linder ou Taybi-Linder e seus parentes consangüíneos.

Descrição

Critério de inclusão:

  • feto ou crianças pequenas diagnosticadas com síndrome de Taybi-Linder ou semelhante a Taybi-Linder, sem mutação RNU4ATAC (caso índice)
  • de 20 semanas de gravidez a 18 anos
  • pais ou irmãos dos casos índice, com consentimento informado para a análise de sua amostra de DNA e a do caso índice.

Critério de exclusão:

  • sem consentimento informado para o uso de amostras genéticas para pesquisa médica

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Casos de índice de Taybi-Linder
Taybi-Linder index cases que já consentiram o (re)uso de suas amostras de DNA para pesquisas médicas.
Genético: Análise de ácido desoxirribonucleico
Este estudo consiste na sequenciação de exomas de alto rendimento e posterior bio-análise genética de 19 amostras de ácido desoxirribonucléico de 6 famílias, já recolhidas e consentidas, incluindo doentes com diagnóstico de síndrome de Taybi-Linder e seus familiares (pais e/ou irmãos).
Parentes de sangue de casos índice de Taybi-Linder
Parentes consangüíneos de casos índice de Taybi-Linder que já consentiram o (re)uso de suas amostras de DNA para pesquisas médicas.
Genético: Análise de ácido desoxirribonucleico
Este estudo consiste na sequenciação de exomas de alto rendimento e posterior bio-análise genética de 19 amostras de ácido desoxirribonucléico de 6 famílias, já recolhidas e consentidas, incluindo doentes com diagnóstico de síndrome de Taybi-Linder e seus familiares (pais e/ou irmãos).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de novas variantes envolvidas na síndrome de Taybi-Linder
Prazo: Coleta no momento do diagnóstico = menos de um dia
Um sequenciamento genético de captura de exoma de alto rendimento de 19 amostras de ácido desoxirribonucleico de pacientes diagnosticados com uma síndrome semelhante a Taybi-Linder e seus parentes de sangue
Coleta no momento do diagnóstico = menos de um dia

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Hospices Civils de Lyon

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Antecipado)

1 de setembro de 2017

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de maio de 2018

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de junho de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de julho de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de julho de 2017

Primeira postagem (Real)

19 de julho de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

19 de julho de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de julho de 2017

Última verificação

1 de julho de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 69HCL16_0774

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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