Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Nieuwe varianten die betrokken zijn bij het Taybi-Linder-syndroom (NewViTALS)

18 juli 2017 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon

Identificatie van nieuwe genen die betrokken zijn bij het Taybi-Linder-syndroom.

Syndroom van Taybi-Linder (TALS, OMIM 210710) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die behoort tot de groep van microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei (MOPD). Dit syndroom wordt gekenmerkt door kleine gestalte, skeletafwijkingen, ernstige microcefalie met misvormingen van de hersenen en gezichtsdysmorfie, en wordt veroorzaakt door mutaties in RNU4ATAC. Hoewel RNU4ATAC-geassocieerde TALS een herkenbaar fenotype is, wordt soms een atypische presentatie waargenomen, waardoor het klinische spectrum wordt uitgebreid (TALS-achtig fenotype).

Deze studie heeft tot doel nieuwe varianten te identificeren die betrokken zijn bij het Taybi-Linder-syndroom en bijbehorende fenotypes (d.w.z. TALS-achtig).

Deze niet-interventionele studie zal worden uitgevoerd bij patiënten zonder bewezen mutatie van RNU4ATAC en hun bloedverwanten (in totaal 19 monsters) door sequencing met hoge doorvoer en genetische analyse van reeds verzamelde deoxyribonucleïnezuurmonsters.

Al met al zal een dergelijke studie een beter begrip mogelijk maken van de moleculaire mechanismen die verantwoordelijk zijn voor het Taybi-Linder-syndroom en Taybi-Linder-syndroomachtige fenotypes, evenals de pathofysiologie van deze verwoestende vormen van microcefale dwerggroei.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

19

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Lyon, Frankrijk, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Audrey PUTOUX, MCU-PH

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de diagnose Taybi-Linder of Taybi-Linder-achtig syndroom en hun bloedverwanten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • foetus of jonge kinderen gediagnosticeerd met een Taybi-Linder of Taybi-Linder-achtig syndroom, zonder RNU4ATAC-mutatie (indexgeval)
  • 20 weken zwanger tot 18 jaar oud
  • ouders of broer of zus van de indexgevallen, met geïnformeerde toestemming voor de analyse van zowel hun DNA-monster als dat van de indexzaak.

Uitsluitingscriteria:

  • geen geïnformeerde toestemming voor het gebruik van genetische monsters voor medisch onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Taybi-Linder indexgevallen
Taybi-Linder indexeert gevallen die al hebben ingestemd met het (her)gebruik van hun DNA-monsters voor medisch onderzoek.
Genetisch: Desoxyribonucleïnezuuranalyse
Deze studie bestaat uit de high-throughput exome-sequencing en daaropvolgende genetische bio-analyse van 19 desoxyribonucleïnezuurmonsters van 6 families, die al zijn verzameld en goedgekeurd, inclusief patiënten met de diagnose Taybi-Linder-syndroom en hun familieleden (ouders en/of broers en zussen).
Bloedverwanten van Taybi-Linder-indexgevallen
Bloedverwanten van Taybi-Linder-indexgevallen die al toestemming hebben gegeven voor het (her)gebruik van hun DNA-monsters voor medisch onderzoek.
Genetisch: Desoxyribonucleïnezuuranalyse
Deze studie bestaat uit de high-throughput exome-sequencing en daaropvolgende genetische bio-analyse van 19 desoxyribonucleïnezuurmonsters van 6 families, die al zijn verzameld en goedgekeurd, inclusief patiënten met de diagnose Taybi-Linder-syndroom en hun familieleden (ouders en/of broers en zussen).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van nieuwe varianten die betrokken zijn bij het Taybi-Linder-syndroom
Tijdsspanne: Verzameling op het moment van diagnose = minder dan een dag
Een genetische high-throughput exome capture-sequencing van 19 deoxyribonucleïnezuurmonsters van patiënten met de diagnose Taybi-Linder-achtig syndroom en hun bloedverwanten
Verzameling op het moment van diagnose = minder dan een dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 september 2017

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 mei 2018

Studie voltooiing (Verwacht)

1 juni 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 juli 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 juli 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 juli 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 juli 2017

Laatst geverifieerd

1 juli 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 69HCL16_0774

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Desoxyribonucleïnezuuranalyse

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Suriname

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren