Taybi-Linder 综合征的新变异 (NewViTALS)
2017年7月18日 更新者：Hospices Civils de Lyon
鉴定与 Taybi-Linder 综合征有关的新基因。
Taybi-Linder 综合征 (TALS, OMIM 210710) 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于小头型骨发育不良原始侏儒症 (MOPD) 组。 该综合征的特征是身材矮小、骨骼异常、严重的小头畸形伴脑畸形和面部畸形，是由 RNU4ATAC 突变引起的。 尽管 RNU4ATAC 相关 TALS 是一种可识别的表型，但有时会观察到非典型表现，从而扩大临床范围（TALS 样表型）。
本研究旨在确定 Taybi-Linder 综合征和相关表型（即 TALS 样）中涉及的新变异。
这项非干预性研究将通过对已收集的脱氧核糖核酸样本进行高通量测序和遗传分析，对未证实 RNU4ATAC 突变的患者及其血亲（总共 19 个样本）进行。
总而言之，这样的研究将有助于更好地理解导致 Taybi-Linder 综合征和 Taybi-Linder 综合征样表型的分子机制，以及这些破坏性形式的小头畸形侏儒症的病理生理学。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
19
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Lyon、法国、69677
- Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
被诊断患有 Taybi-Linder 或 Taybi-Linder 样综合征的患者及其血亲。
描述
纳入标准：
- 胎儿或幼儿被诊断患有 Taybi-Linder 或 Taybi-Linder 样综合征，没有 RNU4ATAC 突变（指示病例）
- 怀孕20周至18岁
- 指示病例的父母或兄弟姐妹，在知情同意的情况下分析他们的 DNA 样本和指示病例之一。
排除标准：
- 没有知情同意将基因样本用于医学研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
Taybi-Linder 指标案例
Taybi-Linder 指数案例已经同意（重新）使用他们的 DNA 样本进行医学研究。
|
本研究包括对来自 6 个家庭的 19 个脱氧核糖核酸样本进行高通量外显子组测序和随后的遗传生物分析，这些样本已经收集并获得同意，包括被诊断患有 Taybi-Linder 综合征的患者及其亲属（父母和/或兄弟姐妹）。
|
|
Taybi-Linder 指数病例的血亲
Taybi-Linder 指数病例的血亲已经同意（重新）使用他们的 DNA 样本进行医学研究。
|
本研究包括对来自 6 个家庭的 19 个脱氧核糖核酸样本进行高通量外显子组测序和随后的遗传生物分析，这些样本已经收集并获得同意，包括被诊断患有 Taybi-Linder 综合征的患者及其亲属（父母和/或兄弟姐妹）。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
鉴定涉及 Taybi-Linder 综合征的新变体
大体时间：诊断时收集 = 不到 1 天
|
对来自被诊断患有 Taybi-Linder 样综合征的患者及其血亲的 19 个脱氧核糖核酸样本进行遗传高通量外显子组捕获测序
|
诊断时收集 = 不到 1 天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2017年9月1日
初级完成 (预期的)
2018年5月1日
研究完成 (预期的)
2018年6月1日
研究注册日期
首次提交
2017年7月18日
首先提交符合 QC 标准的
2017年7月18日
首次发布 (实际的)
2017年7月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年7月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年7月18日
最后验证
2017年7月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
遗传综合症的临床试验
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者招聘中线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 烟雾病 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发... 及其他条件美国, 澳大利亚
脱氧核糖核酸分析的临床试验
-
Hvidovre University HospitalElsassFonden终止
-
University of Ioannina招聘中
-
Gladwin, Mark, MDNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Complexa, Inc.终止
-
University College, LondonImperial College London; Cancer Research UK; National Cancer Imaging Translational Accelerator招聘中
-
Humanis Saglık Anonim Sirketi完全的