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Neue Varianten des Taybi-Linder-Syndroms (NewViTALS)

18. Juli 2017 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Identifizierung neuer Gene, die am Taybi-Linder-Syndrom beteiligt sind.

Das Taybi-Linder-Syndrom (TALS, OMIM 210710) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die zur Gruppe der mikrozephalen osteodysplastischen primordialen Zwergwuchse (MOPD) gehört. Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Skelettanomalien, schwere Mikrozephalie mit Hirnfehlbildungen und Gesichtsdysmorphien und wird durch Mutationen in RNU4ATAC verursacht. Obwohl RNU4ATAC-assoziiertes TALS ein erkennbarer Phänotyp ist, wird manchmal eine atypische Präsentation beobachtet, wodurch das klinische Spektrum erweitert wird (TALS-ähnlicher Phänotyp).

Diese Studie zielt darauf ab, neue Varianten zu identifizieren, die am Taybi-Linder-Syndrom und den damit verbundenen Phänotypen (z. B. TALS-ähnlich) beteiligt sind.

Diese nicht-interventionelle Studie wird an Patienten ohne nachgewiesene Mutation von RNU4ATAC und ihren Blutsverwandten (insgesamt 19 Proben) durch Hochdurchsatz-Sequenzierung und genetische Analyse bereits gesammelter Desoxyribonukleinsäureproben durchgeführt.

Insgesamt wird eine solche Studie ein besseres Verständnis der molekularen Mechanismen ermöglichen, die für das Taybi-Linder-Syndrom und Taybi-Linder-Syndrom-ähnliche Phänotypen sowie die Pathophysiologie dieser verheerenden Formen des mikrozephalen Zwergwuchses verantwortlich sind.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

19

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Lyon, Frankreich, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, bei denen ein Taybi-Linder- oder Taybi-Linder-ähnliches Syndrom diagnostiziert wurde, und ihre Blutsverwandten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Fötus oder Kleinkinder, bei denen ein Taybi-Linder- oder Taybi-Linder-ähnliches Syndrom diagnostiziert wurde, ohne RNU4ATAC-Mutation (Indexfall)
  • im Alter von 20 Wochen schwanger bis 18 Jahre alt
  • Eltern oder Geschwister der Indexfälle, mit informierter Zustimmung zur Analyse sowohl ihrer DNA-Probe als auch der des Indexfalls.

Ausschlusskriterien:

  • keine informierte Zustimmung zur Verwendung genetischer Proben für die medizinische Forschung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Taybi-Linder-Indexfälle
Taybi-Linder-Indexfälle, die bereits der (Wieder-)Verwendung ihrer DNA-Proben für die medizinische Forschung zugestimmt haben.
Genetisch: Desoxyribonukleinsäure-Analyse
Diese Studie besteht aus der Hochdurchsatz-Exomsequenzierung und der anschließenden genetischen Bioanalyse von 19 Desoxyribonukleinsäureproben aus 6 Familien, die bereits gesammelt und eingewilligt wurden, einschließlich Patienten mit diagnostiziertem Taybi-Linder-Syndrom und deren Verwandten (Eltern und/oder Geschwister).
Blutsverwandte von Taybi-Linder-Indexfällen
Blutsverwandte von Taybi-Linder-Indexfällen, die bereits der (Wieder-)Verwendung ihrer DNA-Proben für die medizinische Forschung zugestimmt haben.
Genetisch: Desoxyribonukleinsäure-Analyse
Diese Studie besteht aus der Hochdurchsatz-Exomsequenzierung und der anschließenden genetischen Bioanalyse von 19 Desoxyribonukleinsäureproben aus 6 Familien, die bereits gesammelt und eingewilligt wurden, einschließlich Patienten mit diagnostiziertem Taybi-Linder-Syndrom und deren Verwandten (Eltern und/oder Geschwister).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung neuer Varianten des Taybi-Linder-Syndroms
Zeitfenster: Sammlung zum Zeitpunkt der Diagnose = weniger als ein Tag
Eine genetische Exom-Capture-Sequenzierung mit hohem Durchsatz von 19 Desoxyribonukleinsäureproben von Patienten, bei denen ein Taybi-Linder-ähnliches Syndrom diagnostiziert wurde, und ihren Blutsverwandten
Sammlung zum Zeitpunkt der Diagnose = weniger als ein Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. September 2017

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Mai 2018

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Juni 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Juli 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Juli 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Juli 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. Juli 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. Juli 2017

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 69HCL16_0774

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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