Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Nya varianter involverade i Taybi-Linders syndrom (NewViTALS)

18 juli 2017 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon

Identifiering av nya gener involverade i Taybi-Linders syndrom.

Taybi-Linders syndrom (TALS, OMIM 210710) är en sällsynt autosomal recessiv störning som tillhör gruppen mikrocefaliska osteodysplastiska primordiala dvärgväxter (MOPD). Detta syndrom kännetecknas av kortväxthet, skelettavvikelser, svår mikrocefali med hjärnmissbildningar och ansiktsdysmorfism, och orsakas av mutationer i RNU4ATAC. Även om RNU4ATAC-associerad TALS är en igenkännbar fenotyp, observeras ibland en atypisk presentation, vilket utvidgar det kliniska spektrumet (TALS-liknande fenotyp).

Denna studie syftar till att identifiera nya varianter involverade i Taybi-Linders syndrom och associerade fenotyper (dvs. TALS-liknande).

Denna icke-interventionella studie kommer att utföras på patienter utan bevisad mutation av RNU4ATAC och deras blodsläktingar (totalt 19 prover) genom sekvensering med hög genomströmning och genetisk analys av redan insamlade deoxiribonukleinsyraprover.

Sammantaget kommer en sådan studie att möjliggöra en bättre förståelse av de molekylära mekanismer som är ansvariga för Taybi-Linders syndrom och Taybi-Linders syndromliknande fenotyper samt patofysiologin för dessa förödande former av mikrocefalisk dvärgväxt.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

19

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med diagnosen Taybi-Linder eller Taybi-Linder liknande syndrom och deras släktingar.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • foster eller små barn diagnostiserade med ett Taybi-Linder- eller Taybi-Linder-liknande syndrom, utan RNU4ATAC-mutation (indexfall)
  • i åldern 20 veckor gravid till 18 år
  • föräldrar eller syskon till indexfallen, med informerat samtycke för analys av både deras DNA-prov och det i indexfallet.

Exklusions kriterier:

  • inget informerat samtycke för användning av genetiska prover för medicinsk forskning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Taybi-Linder indexfodral
Taybi-Linder indexfall som redan har samtyckt till (åter)användning av sina DNA-prover för medicinsk forskning.
Genetisk: Deoxiribonukleinsyraanalys
Denna studie består av exomsekvensering med hög genomströmning och efterföljande genetisk bioanalys av 19 deoxiribonukleinsyraprover från 6 familjer, som redan samlats in och godkänts, inklusive patienter som diagnostiserats med Taybi-Linders syndrom och deras släktingar (föräldrar och/eller syskon).
Blodsläktingar till Taybi-Linder indexfall
Blodsläktingar till Taybi-Linder-indexfall som redan har samtyckt till (åter)användning av sina DNA-prover för medicinsk forskning.
Genetisk: Deoxiribonukleinsyraanalys
Denna studie består av exomsekvensering med hög genomströmning och efterföljande genetisk bioanalys av 19 deoxiribonukleinsyraprover från 6 familjer, som redan samlats in och godkänts, inklusive patienter som diagnostiserats med Taybi-Linders syndrom och deras släktingar (föräldrar och/eller syskon).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av nya varianter involverade i Taybi-Linders syndrom
Tidsram: Samling vid tidpunkten för diagnos = mindre än en dag
En genetisk exominfångningssekvens med hög genomströmning av 19 deoxiribonukleinsyraprover från patienter som diagnostiserats med ett Taybi-Linder-liknande syndrom och deras blodsläktingar
Samling vid tidpunkten för diagnos = mindre än en dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 september 2017

Primärt slutförande (Förväntat)

1 maj 2018

Avslutad studie (Förväntat)

1 juni 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 juli 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 juli 2017

Första postat (Faktisk)

19 juli 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 juli 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 juli 2017

Senast verifierad

1 juli 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 69HCL16_0774

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Genetiskt syndrom

Kliniska prövningar på Deoxiribonukleinsyraanalys

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera