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Recherche d'essais cliniques pour: autosomal recessive
348 résultats au total
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Clinic for Special ChildrenRecrutementMyopathie | Myopathie; Héréditaire | Myopathies, Némaline | Myopathie associée à TNNT1 | Myopathie à bâtonnets de némaline d'apparition infantile | Myopathie, Rod | Myopathie Amish Némaline | Myopathie némaline 5 | NEM5 | Maladie musculaire génétique | Trouble héréditaire récessif (autosomique) | ANMÉtats-Unis
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Inozyme PharmaGACI GlobalPas encore de recrutementDéficit en membre 6 de la sous-famille des cassettes de liaison à l'ATP | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase 1
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... et autres collaborateursRecrutementAtaxie Spastique Autosomique Récessive de Charlevoix-Saguenay | Paraplégie spastique 7Canada
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ModernaTX, Inc.RecrutementPhénylcétonurieÉtats-Unis, Australie
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutementHémophilie A | Hémophilie B | Fibrose kystique | Drépanocytose | Dystrophie Musculaire, Duchenne | Syndrome de l'X fragile | Maladie de Huntington | Dystrophie myotonique | Polykystose rénale autosomique récessive | Syndrome de neurofibromatose-Noonan | Dystrophie musculaire, Becker | Diagnostic prénatal invasif... et d'autres conditionsFrance
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TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RecrutementÉpilepsie | Troubles du mouvement | Maladies rares | Désordre génétique | Carence en transporteur de citrate | Déficit SLC13A5 | EIEE25 | Syndrome de Kohlschutter-Tonz (non-ROGDI) | Trouble du transporteur de citrate | DEE25États-Unis
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityPas encore de recrutementTrouble autosomique récessif (porteurs génétiques de la PCU)Canada
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UK Kidney AssociationRecrutementVascularite | Amylose AL | Sclérose tubéreuse | Maladie de Fabry | Cystinurie | Glomérulosclérose segmentaire focale | Néphropathie à IgA | Syndrome de troc | Aplasie pure des globules rouges | Néphropathie membraneuse | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Polykystose rénale autosomique dominante | Cy... et d'autres conditionsRoyaume-Uni
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni, Canada
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University of GuelphMcMaster UniversityRecrutementTrouble autosomique récessif (porteurs génétiques de la PCU)Canada
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Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyRecrutementPerte auditive neurosensorielle, bilatéraleÉtats-Unis, Taïwan
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRecrutementAtaxie Spastique Autosomique Récessive de Charlevoix-SaguenayCanada
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Krystal Biotech, Inc.Pas encore de recrutementIchtyose autosomique récessiveÉtats-Unis
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutementIchtyose congénitale autosomique récessive | Ichtyose épidermolytiqueFrance
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutement
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ModernaTX, Inc.RecrutementMaladie de stockage du glycogèneÉtats-Unis, Canada
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucoseÉtats-Unis
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Inozyme PharmaPas encore de recrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1 | Déficit en membre 6 de la sous-famille des cassettes de liaison à l'ATP
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Aspa TherapeuticsRecrutementMaladie de CanavanÉtats-Unis
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National Medical Research Center for Children's...RecrutementIchtyose congénitaleFédération Russe
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Myrtelle Inc.RecrutementMaladie de CanavanÉtats-Unis
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University of PennsylvaniaUniversity of Amsterdam; University of Cape Town; University of Witwatersrand...RecrutementHypercholestérolémie familiale homozygoteÉtats-Unis, Pays-Bas, Afrique du Sud
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutementMaladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRA)États-Unis, Belgique, Espagne, Allemagne, Royaume-Uni, Pologne
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutementRein polykystique autosomique récessif (ARPKD)États-Unis, Royaume-Uni, Belgique, Pologne, France, Allemagne, Italie
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni, Canada, France, Allemagne
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRecrutementAdhésion aux médicaments | Adhésion, Médicaments | Adhésion au traitement | Hypercholestérolémie familiale | Entrevue motivationnelle | Adhérence, Patient | Adhésion et conformité au traitement | L'observance du patient | Adhérence | Hypercholestérolémie, Familiale | Adhésion du patient | Hypercholestérolémie... et d'autres conditionsFédération Russe
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Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)RecrutementAtaxie spastiqueCanada, France, Allemagne, Italie, Pays-Bas, Turquie, Royaume-Uni
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutementAtaxie cérébelleuse autosomique récessiveFrance
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Aspa TherapeuticsRecrutementMaladie de CanavanÉtats-Unis, Allemagne
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRecrutementMyopathie de Bethlem | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique récessive | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique dominante | Myopathie de Bethlem 1, autosomique récessive | UCMD | ...Royaume-Uni
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Indiana UniversityRecrutementMaladie de la valve aortique | Le syndrome de Marfan | Valve aortique bicuspide | Anévrisme de l'aorte thoracique | Dissection aortique thoracique | Syndrome de Turner | Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire | Anévrisme aortique thoracique familial et dissection aortique | Syndrome PHACE | Aortopathies | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Recrutement
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RecrutementMaladie de Stargardt | Dégénérescence maculaire de Stargardt | Dystrophie maculaire de Stargardt | Maladie de Stargardt autosomique récessive 1 (liée à ABCA4)États-Unis
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutementNéphronophtise | Syndrome de Joubert | Syndrome de Bardet-Biedl | Polykystose rénale autosomique récessive | Fibrose hépatique congénitale | Maladie fibrokystique hépato/rénale | Syndrome de Meckel-Gruber | Syndrome de Caroli | Syndrome Oro-Facial-Digital Type I | Maladie rénale glomérulokystiqueÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ComplétéCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2États-Unis
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscription sur invitationMaladie granulomateuse chronique | p47 | Autosomique récessifÉtats-Unis
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Astellas Pharma Global Development, Inc.Actif, ne recrute pasDystrophie maculaire de StargardtItalie, États-Unis, Israël, Royaume-Uni, Allemagne, Espagne, Hongrie, France
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... et autres collaborateursActif, ne recrute pasTrouble récessif autosomique | Maladies génétiques liées à l'XAustralie
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Children's Hospital of Orange CountyActif, ne recrute pasCéroïdes-lipofuscinoses neuronales | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN2 | Ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive 7États-Unis
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscription sur invitationMaladie de Stargardt | Dégénérescence maculaire de Stargardt | Dystrophie maculaire de Stargardt | Maladie de Stargardt autosomique récessive 1 (liée à ABCA4)États-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actif, ne recrute pasTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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TESS Research FoundationStanford UniversityInscription sur invitationÉpilepsie | Troubles du mouvement | Maladies rares | Désordre génétique | Carence en transporteur de citrate | Déficit SLC13A5 | EIEE25 | Syndrome de Kohlschutter-Tonz (non-ROGDI) | 17p13.1 Délétions confinées au gène SLC13A5 | Trouble du transporteur de citrateÉtats-Unis
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéMaladie de Parkinson 6, début précoce | Maladie de Parkinson (autosomique récessive, début précoce) 7, humain | Maladie de Parkinson autosomique récessive, début précoce | Maladie de Parkinson, début précoce autosomique récessif, digénique, Pink1/Dj1États-Unis
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaComplétéAtaxie Spastique Autosomique Récessive de Charlevoix-SaguenayCanada
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)RésiliéOstéopétrose maligne infantileÉtats-Unis