Lesioni cerebrali in relazione ai profili motori di bambini con disabilità visiva cerebrale.

Obiettivo 1 e 2: indagare la relazione tra la presenza di CVI ei profili motori dei bambini con diagnosi di CVI.

Parte 1 Dati retrospettivi Un database, che registra tutti i bambini con diagnosi oa rischio di CVI, è disponibile presso il Centro per le disabilità dello sviluppo, Leuven. Tutti questi bambini hanno consultato presso la clinica CVI. La loro età di sviluppo varia tra 3 e 6 anni. Tutti questi bambini hanno avuto un lavoro approfondito, in modo che siano disponibili informazioni riguardanti la diagnosi di CVI (L94 punteggio del test della batteria visiva percettiva10 e questionario CVI11), le capacità cognitive del bambino (prestazioni e QI verbale utilizzando WISC-II, SON -R o WPPSI-III-NL) insieme ai risultati dei test relativi al funzionamento motorio: funzionamento visuospaziale (VMI12 e TVPS13), compiti di coerenza motoria e funzione motoria grossolana (movimento ABC14).

Tutti i bambini hanno ricevuto standard una valutazione oftalmologica completa. Il protocollo dell'occhio di consenso, come introdotto dal gruppo di lavoro fiammingo su CVI, è stato eseguito in ogni bambino, valutando la fissazione degli occhi, la posizione e la motilità, l'acuità, la rifrazione, la sensibilità al contrasto, il campo visivo, l'attenzione visiva e la distanza di visione.

Parte 2 Dati prospettici Il database verrà continuamente aggiornato e, pertanto, i dati di tutti i nuovi bambini consultati verranno aggiunti consecutivamente.

In prospettiva, verrà applicato un nuovo test per la diagnosi di CVI. Si tratta di uno strumento di nuova concezione per la diagnosi di CVI, basato su L-POST e sviluppato in collaborazione con il gruppo di ricerca di J. Wagemans. I dati normativi sono stati raccolti per le fasce di età da 3 a 6 anni. La diagnosi di CVI viene effettuata confrontando i risultati dei test percettivi visivi con l'età evolutiva del bambino, con un risultato <Pc 5 necessario per la conferma di CVI.15 Questi test vengono eseguiti normalmente durante le consultazioni e non richiedono tempo aggiuntivo né test.

Come nella coorte retrospettiva, verranno eseguite valutazioni cognitive e motorie.

I dati retrospettivi e prospettici insieme ci permetteranno di mettere in relazione le caratteristiche del CVI con i profili motori dei bambini.

Obiettivo 3 e 4: costruire un modello di previsione basato sulle correlazioni trovate tra le metriche del cervello e le caratteristiche del CVI.

Parte 1 Dati retrospettivi Se clinicamente obbligatorio, ai bambini è stata eseguita una risonanza magnetica del cervello intorno al momento della diagnosi di IVC o prima nel caso in cui avessero una condizione preesistente. Correleremo le misure CVI quantificate alla posizione e all'estensione delle lesioni cerebrali sottostanti, se presenti, e alla (mancanza di) integrità del tratto di materia bianca utilizzando MRI strutturale e DTI. Il nostro team di ricerca neuromotoria (FABER-UZ Leuven, centro di riferimento CP) ha già sviluppato un protocollo di imaging standardizzato specifico per CP, principalmente diretto al rilevamento del danno alla sostanza bianca. Questo protocollo include almeno sequenze FLAIR, MPRAGE e DTI. In primo luogo, la classificazione qualitativa del SCPE sarà utilizzata per classificare la risonanza magnetica convenzionale.16 Nei bambini con CP discinetica, può essere eseguita anche la classificazione di K. Himmelmann.17 Per eseguire una valutazione qualitativa e semi-quantitativa più completa delle lesioni cerebrali visibili alla risonanza magnetica convenzionale, verrà utilizzata la scala di classificazione FIORI, recentemente sviluppata in collaborazione con il nostro gruppo.18 Inoltre, le valutazioni quantitative delle lesioni cerebrali microstrutturali saranno realizzate attraverso la ricostruzione di tratti di sostanza bianca (ad es. fascicolo longitudinale inferiore) mediante DTI. In questo modo saremo in grado di collegare un insieme di parametri neurali a misure di deficit percettivi visivi. L'obiettivo di questo studio è identificare i parametri MRI e DTI in grado di discriminare tra bambini con e senza CVI da un lato e tra diversi modelli CVI dall'altro. Ci aspettiamo che le combinazioni e le interazioni di diversi parametri MRI e DTI, invece di singoli parametri, siano più adatte per la prognosi della presenza di CVI e delle sue caratteristiche. Se possibile, dati volumetrici supplementari verranno raccolti utilizzando la stessa scansione.

Negli ultimi 10 anni, abbiamo già raccolto un ampio set di dati di bambini con e senza PC, visitati presso la clinica CVI di Leuven. Di questi 400 bambini, 300 hanno a disposizione una risonanza magnetica. La diagnosi di CVI è stata fatta quando i risultati sui test percettivi visivi erano a un livello <Pc 5 per l'età evolutiva. I dati MRI retrospettivi di questo gruppo clinico saranno analizzati a fondo nei vari modi sopra descritti e successivamente correlati ai dati percettivi visivi. In questo modo, otterremo una visione più chiara della relazione tra le metriche delle lesioni cerebrali e le caratteristiche del CVI.

Parte 2 Dati prospettici I dati prospettici saranno raccolti in modo simile alla raccolta dei dati retrospettivi. I bambini riceveranno preferibilmente una risonanza magnetica con DTI intorno all'età di 5 anni. Intorno a questa età, con l'aiuto di un protocollo di scansione a misura di bambino (sviluppato dalla studentessa di dottorato Marjolein Verly), l'anestesia può essere evitata. In tutti i bambini che dimostrano caratteristiche CVI rilevanti dal punto di vista clinico, verrà eseguita una risonanza magnetica con DTI. Successivamente, i dati saranno analizzati in modo simile ai dati MRI retrospettivi.

La prima parte dello studio è concepita come uno studio di coorte retrospettivo. I dati vengono raccolti dai test standardizzati che vengono regolarmente eseguiti durante le consultazioni CVI. I membri del personale addestrato del Centro per le disabilità dello sviluppo hanno eseguito i test.

1. Informazioni di base:

   Informazioni riguardanti l'età, la storia di nascita e il sistema scolastico a cui è iscritto il bambino.

2. Dati diagnostici CVI:

   • Valutazione oftalmologica
   • Il questionario fiammingo CVI per i genitori è un questionario standardizzato, sviluppato dal gruppo di lavoro fiammingo sul CVI per dare un'idea generale del funzionamento visivo del bambino.11
   • La batteria percettiva visiva L94 è un test di riconoscimento di oggetti, comprendente 8 compiti visivi percettivi per i quali sono disponibili dati normativi per bambini di età compresa tra 2,75 e 6,5 anni. In 5 attività al computer, al bambino viene chiesto di identificare oggetti quotidiani e quindi viene testato per la categorizzazione semantica e percettiva.10
   • Compiti di coerenza del movimento: verranno eseguiti anche test specifici che valutano la coerenza del movimento, la velocità del movimento, il movimento biologico e la forma dai compiti di movimento.
3. Il funzionamento cognitivo viene valutato utilizzando test standardizzati mediante WISC-II, SON-R o WPPSI-III-NL rispettivamente. Il test esatto viene selezionato in base all'età, alle capacità mentali e fisiche del bambino.

4. Funzionamento visuospaziale:

   • Il test di sviluppo dell'Integrazione Visuo-Motoria (VMI)12 di Beery-Buktenica è ampiamente utilizzato per valutare le capacità percettive visive. Il VMI consiste di tre subtest. In primo luogo, nel compito di copia, all'individuo viene chiesto di copiare forme geometriche, disposte in ordine crescente di difficoltà. In secondo luogo, il compito di percezione visiva usa le stesse forme geometriche ma ora chiede al soggetto di cercare una forma specifica in una serie di forme simili. Terzo, nel compito di coordinazione motoria al soggetto viene chiesto di copiare questi disegni in una cornice. Il compito di copia si basa prevalentemente sulle abilità visuo-motorie.
   • Il Test delle abilità visive percettive (TVPS)13 è un compito motorio che valuta diverse categorie di abilità visive percettive: discriminazione visiva, memoria visiva, relazioni visuo-spaziali, coerenza della forma visiva, memoria sequenziale visiva, figura visiva e chiusura visiva.
5. Il funzionamento motorio viene valutato utilizzando il Movimento ABC-214, che contiene 8 compiti per ogni fascia di età in tre aree: Destrezza manuale, Abilità con la palla ed Equilibrio statico e dinamico. È possibile esaminare un profilo delle prestazioni di un bambino nelle diverse sezioni del test. La valutazione è accompagnata da un approccio osservativo con osservazioni specifiche per item progettate per aiutare l'esaminatore a concentrarsi sugli aspetti percettivo-motori e una valutazione complessiva per individuare le difficoltà emotive e motivazionali che il bambino può avere in relazione ai compiti motori. La lista di controllo del movimento ABC-2 porta la valutazione nelle situazioni quotidiane in cui il bambino deve funzionare. Fornisce un mezzo economico per valutare gruppi di bambini attraverso la valutazione in classe.
6. Valutazione neurologica: viene eseguito di routine un esame clinico standardizzato per valutare i segni neurologici come il tono muscolare anormale e i riflessi patologici.
7. L'imaging cerebrale mediante risonanza magnetica strutturale e DTI viene valutato utilizzando uno specifico protocollo di imaging standardizzato, principalmente diretto al rilevamento del danno alla sostanza bianca.

La seconda parte dello studio è la continuazione prospettica dello studio di coorte retrospettivo. Come durante la parte retrospettiva dello studio, gli stessi test standardizzati vengono regolarmente eseguiti durante le consultazioni CVI ed eseguiti dai membri del personale addestrato del Centro per le disabilità dello sviluppo. Tuttavia, in prospettiva, verranno eseguiti alcuni test aggiuntivi

1. Una batteria di valutazione basata su L-POST15 completerà la diagnosi di L94. L-POST è uno strumento per la valutazione percettiva visiva negli adulti. I sottotest possono essere classificati in 5 domini visivi: (1) riconoscimento di oggetti in una scena, (2) riconoscimento di oggetti degradati, (3) percezione del movimento, (4) elaborazione globale e locale e (5) memoria visiva. Il test è basato su computer e non richiede azioni motorie. I dati normativi sono attualmente in fase di raccolta per le fasce di età da 3 a 6 anni. La diagnosi di CVI viene effettuata confrontando i risultati dei test percettivi visivi con l'età evolutiva del bambino, con un risultato <Pc 5 necessario per la conferma di CVI.15
2. La risonanza magnetica e il DTI verranno eseguiti ogni volta che è clinicamente rilevante.