Pamidronato per trattare l'osteogenesi imperfetta nei bambini

CRITERIO DI INCLUSIONE:

I bambini arruolati in questo studio saranno limitati a quelli con Silence tipi III e IV OI, come determinato da criteri clinici e genetici.

La maggior parte dei bambini che saranno inclusi in questo studio sono già iscritti ai protocolli Evaluation and Intervention for Ambulation, Growth, and Basilar Invagination in Osteogenesis Imperfecta (97-CH-0064) e Growth Hormone Therapy in Osteogenesis Imperfecta (92-CH- 0034).

Lo screening dei candidati si baserà su interviste telefoniche con un genitore e documenti di riferimento per includere: radiografie AP e laterali degli arti inferiori e della colonna vertebrale e storia familiare, dello sviluppo, delle fratture e medica. Verrà eseguita una valutazione di screening clinico NIH per quei bambini che sembrano avere una storia coerente con OI secondo il protocollo 04-CH-0077, Screening of and Diagnosis of Patients with Connective Tissue Disorder. I pazienti ammessi a questa visita di screening di età inferiore a quattro anni e quelli di età superiore a 4 anni ma che non soddisfano i criteri per l'inclusione nel protocollo dell'ormone della crescita, protocollo 92-CH-0034, saranno presi in considerazione per l'arruolamento in protocollo 97-CH-0064 (Evaluation and Intervention for Ambulation, Growth and Basilar Invagination in OI), quelli di età superiore a quattro anni che soddisfano i criteri saranno presi in considerazione per la co-iscrizione nel protocollo 92-CH-0034.

I criteri di inclusione per il protocollo 92-CH-0034 sono i seguenti: i pazienti devono avere una diagnosi clinica/biochimica di osteogenesi imperfetta di tipo III o IV, altezza inferiore al terzo percentile per età e evidenza radiologica che le epifisi delle ossa lunghe non si siano ancora fuse.

I pazienti sono esclusi dal protocollo 92-CH-0034 se hanno una scoliosi superiore a 40 gradi, a meno che la scoliosi non sia rimasta stabile negli ultimi due anni o se vi sia evidenza di grave invaginazione basilare.

I pazienti con precedente esposizione ai bifosfonati in studi esterni saranno presi in considerazione per la partecipazione a questo studio.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

L'incapacità di rispettare il programma delle visite, il mantenimento del programma di terapia fisica e la capacità di somministrare e rispettare le iniezioni di GH sono fondamentali per la nostra analisi dei risultati di questo studio. Il mancato rispetto di tali condizioni costituirà criterio di esclusione.

Gravidanza.

Pazienti che hanno subito o subiranno un intervento chirurgico per posizionare la strumentazione nella colonna vertebrale (ad es. risultato della fusione della colonna vertebrale).