Pamidronat til behandling af osteogenesis imperfecta hos børn

INKLUSIONSKRITERIER:

Børn indskrevet i denne undersøgelse vil være begrænset til dem med Silence type III og IV OI, som bestemt af kliniske og genetiske kriterier.

De fleste af de børn, der vil blive inkluderet i denne undersøgelse, er allerede tilmeldt protokollerne Evaluation and Intervention for Ambulation, Growth, and Basilar Invagination in Osteogenesis Imperfecta (97-CH-0064) og Growth Hormone Therapy in Osteogenesis Imperfecta (92-CH- 0034).

Screening af kandidater vil være baseret på telefoninterviews med en forælder og henvisningsjournaler, der omfatter: AP og laterale røntgenbilleder af underekstremiteterne og rygsøjlen samt familie-, udviklings-, fraktur- og sygehistorie. En NIH klinisk screeningsevaluering vil blive udført for de børn, der ser ud til at have en historie i overensstemmelse med OI i henhold til protokol 04-CH-0077, Screening af og diagnosticering af patienter med bindevævsforstyrrelse. Patienter, der er indlagt til dette screeningsbesøg, og som er mindre end fire år gamle samt dem, der er ældre end 4 år, men som ikke opfylder kriterierne for inklusion i væksthormonprotokollen, protokol 92-CH-0034, vil blive overvejet til optagelse i protokol 97-CH-0064 (Evaluering og Intervention for Ambulation, Growth and Basilar Invagination in OI), vil de ældre end fire år, der opfylder kriterierne, komme i betragtning til medindskrivning i protokol 92-CH-0034.

Inklusionskriterierne for protokol 92-CH-0034 er som følger: Patienter skal have en klinisk/biokemisk diagnose af osteogenesis imperfecta type III eller IV, højde mindre end tredje percentil for alder og radiologisk bevis for, at epifyser med lange knogler endnu ikke er fusioneret.

Patienter er udelukket fra protokol 92-CH-0034, hvis de har skoliose på mere end 40 grader, medmindre skoliose har været stabil i løbet af de sidste to år, eller tegn på alvorlig basilar invagination.

Patienter med tidligere eksponering for bisfosfonater i eksterne forsøg vil blive overvejet at deltage i dette forsøg.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Manglende evne til at overholde besøgsplanen, vedligeholdelse af fysioterapiprogrammet og evnen til at administrere og overholde GH-injektioner er centrale i vores analyse af resultaterne af denne undersøgelse. Manglende overholdelse af disse betingelser vil udgøre udelukkelseskriterier.

Graviditet.

Patienter, der har fået eller skal opereres for at placere instrumentering i rygsøjlen (dvs. resultat af rygsøjlefusion).