Effetti del fattore neurotrofico derivato dal cervello di litio e divalproex'on nella malattia di Huntington

Questo studio esaminerà se il carbonato di litio, somministrato da solo o con valproato, aumenta la quantità di fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF) nel liquido spinale dei pazienti con malattia di Huntington (HD), una malattia ereditaria del sistema nervoso centrale. I pazienti con questa malattia degenerativa mortale hanno quantità inferiori di sostanze nel cervello e nel liquido spinale chiamate fattori trofici o di crescita. Uno di questi fattori è il BDNF. Un possibile trattamento per la MH potrebbe essere quello di aumentare i livelli di BDNF. Il carbonato di litio, un farmaco usato per trattare il disturbo bipolare, e il divalproex, un farmaco usato per trattare i disturbi dell'umore e i disturbi convulsivi, hanno entrambi dimostrato di aumentare la quantità di proteina BDNF in studi di laboratorio.

I pazienti di età compresa tra 18 e 70 anni con una diagnosi confermata dal DNA della malattia di Huntington possono essere eleggibili per questo studio. I candidati vengono sottoposti a screening con anamnesi ed esame fisico, valutazione neurologica, esami del sangue e delle urine ed elettrocardiogramma (ECG).

I partecipanti assumono carbonato di litio con e senza valproato. Ricevono anche placebo (una sostanza inattiva) per parti dello studio. Il primo giorno dello studio, ai pazienti viene fornita una scorta di pillole con le istruzioni su come prenderle. Vengono misurati la pressione sanguigna e il polso e possono essere eseguiti esami del sangue e delle urine. I pazienti vengono valutati con test e scale standardizzati per la valutazione dei vari aspetti della MH.

I pazienti tornano in clinica una volta alla settimana per le valutazioni di follow-up, inclusi esami del sangue e delle urine, esami fisici, valutazioni della malattia e una revisione degli effetti collaterali dei farmaci. Ogni settimana ricevono una nuova fornitura di farmaci e istruzioni su come assumerli. Alla fine della sesta settimana, finiscono di prendere i farmaci.

Durante lo studio, i pazienti vengono sottoposti a tre punture lombari (prelievi spinali) - alle settimane 2, 4 e 6 - per misurare il BDNF e varie altre sostanze chimiche del cervello. Per questo test viene somministrato un anestetico locale e viene inserito un ago nello spazio tra le ossa nella parte bassa della schiena dove il liquido cerebrospinale circola sotto il midollo spinale. Una piccola quantità di liquido viene raccolta attraverso l'ago. La procedura richiede generalmente da 5 a 20 minuti.

I pazienti tornano in clinica 2 settimane dopo aver completato il farmaco in studio per una valutazione finale, compreso un esame fisico e esami del sangue e delle urine.