Wpływ litu i diwalproeksonu na mózgowy czynnik neurotroficzny w chorobie Huntingtona

W tym badaniu zbadamy, czy węglan litu, podawany sam lub z diwalproeksem, zwiększa ilość neurotroficznego czynnika pochodzenia mózgowego (BDNF) w płynie mózgowo-rdzeniowym pacjentów z chorobą Huntingtona (HD), dziedzicznym zaburzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Pacjenci z tą śmiertelną chorobą zwyrodnieniową mają mniejsze ilości substancji w mózgu i płynie rdzeniowym zwanych czynnikami troficznymi lub czynnikami wzrostu. Jednym z tych czynników jest BDNF. Możliwym sposobem leczenia HD może być zwiększenie poziomu BDNF. W badaniach laboratoryjnych wykazano, że węglan litu, lek stosowany w leczeniu choroby afektywnej dwubiegunowej, oraz diwalproeks, lek stosowany w leczeniu zaburzeń nastroju i zaburzeń napadowych, zwiększają ilość białka BDNF.

Pacjenci w wieku od 18 do 70 lat z potwierdzoną DNA diagnozą choroby Huntingtona mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci są poddawani badaniu przesiewowemu z wywiadem lekarskim i badaniem fizykalnym, oceną neurologiczną, badaniami krwi i moczu oraz elektrokardiogramem (EKG).

Uczestnicy przyjmują węglan litu z diwalproeksem i bez niego. Otrzymują również placebo (substancję nieaktywną) na części badania. Pierwszego dnia badania pacjenci otrzymują zapas tabletek wraz z instrukcją, jak je przyjmować. Mierzy się ciśnienie krwi i tętno oraz można wykonać badania krwi i moczu. Pacjenci są oceniani za pomocą standardowych testów i skal do oceny różnych aspektów HD.

Pacjenci wracają do kliniki raz w tygodniu na dalsze oceny, w tym badania krwi i moczu, badania fizykalne, ocenę choroby i przegląd skutków ubocznych leków. Co tydzień otrzymują nowy zapas leków i instrukcje, jak je przyjmować. Pod koniec szóstego tygodnia kończą przyjmowanie leków.

Podczas badania pacjenci przechodzą trzy nakłucia lędźwiowe (nakłucia lędźwiowe) – w 2, 4 i 6 tygodniu – w celu zmierzenia BDNF i różnych innych substancji chemicznych w mózgu. W tym teście podaje się środek znieczulający miejscowo i wprowadza się igłę w przestrzeń między kośćmi w dolnej części pleców, gdzie płyn mózgowo-rdzeniowy krąży poniżej rdzenia kręgowego. Niewielka ilość płynu jest pobierana przez igłę. Procedura trwa zazwyczaj od 5 do 20 minut.

Pacjenci wracają do kliniki 2 tygodnie po zakończeniu przyjmowania badanego leku w celu ostatecznej oceny, w tym badania fizykalnego oraz badań krwi i moczu.