Desametasone sodio fosfato intra-eritrocitario nei pazienti con atassia e teleangectasia (IEDAT-01)

Sperimentale: ERY-DEX

Pazienti trattati con trattamento mensile di ERY-DEX (desametasone sodio fosfato incapsulato in eritrociti autologhi)

Droga: Desametasone

Desametasone sodio fosfato (2 flaconcini, 250 mg/10 ml ciascuno) da somministrare tramite incapsulamento in eritrociti autologhi (sistema ERY-DEX). Quantità finale somministrata al paziente: circa 10-15 mg di desametasone sodio fosfato, incapsulato in sangue autologo (nel processo ex vivo verranno utilizzate 2 fiale da 250 mg ciascuna di desametasone sodio fosfato insieme a 50 ml di sangue precedentemente prelevato dal stesso paziente).

Il trattamento deve essere ripetuto ad intervalli di 30 giorni (±10 giorni)

Altri nomi:

• Desametasone sodio fosfato
• Destrezza 21P

Variazione media rispetto al basale dei sintomi neurologici valutati utilizzando il punteggio ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) - Popolazione ITT

ICARS è una scala semiquantitativa a 100 punti, che va da 0 a 100, che offre una quantificazione compartimentalizzata di 4 sottopunteggi: Disturbi della postura e dell'andatura (punteggio massimo = 34), Funzioni cinetiche (punteggio massimo = 52), Disturbi del linguaggio (punteggio massimo = 8), e Disturbi Oculomotori (punteggio massimo = 6) per un possibile punteggio totale di 100 punti. Il punteggio minimo è 0 (normale), mentre il punteggio massimo è 100 e corrisponde allo stato peggiore del paziente. Ciò significa che per ciascuna sottoscala, punteggi più alti indicano livelli più elevati di compromissione.

Variazione media rispetto al basale dei sintomi neurologici valutati utilizzando il punteggio ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) - Popolazione PP

ICARS è una scala semiquantitativa a 100 punti, che va da 0 a 100, che offre una quantificazione compartimentalizzata di 4 sottopunteggi: Disturbi della postura e dell'andatura (punteggio massimo = 34), Funzioni cinetiche (punteggio massimo = 52), Disturbi del linguaggio (punteggio massimo = 8), e Disturbi Oculomotori (punteggio massimo = 6) per un possibile punteggio totale di 100 punti. Il punteggio minimo è 0 (normale), mentre il punteggio massimo è 100 e corrisponde allo stato peggiore del paziente. Ciò significa che per ciascuna sottoscala, punteggi più alti indicano livelli più elevati di compromissione.

Passaggio da V4 a V7 nell'Investigator Global Assessment (IGA) - Popolazione ITT

È stata eseguita una valutazione dello stato di salute globale dei pazienti da parte dell'IGA. L'IGA consisteva in una valutazione di segni e sintomi neurologici come disturbi neuromotori, postura e deambulazione, disturbi dell'apparato oro-faringeo, presenza di neuropatia periferica, disturbi dello sviluppo neurologico, livello intellettivo e disturbi del comportamento basati solo su un giudizio soggettivo dello sperimentatore su una scala unica: una scala qualitativa a 5 punti come:

• molto migliorato (1),
• leggermente migliorato (2),
• nessun cambiamento (3),
• leggermente peggiorato (4),
• molto peggiorato (5) è stato utilizzato per valutare i cambiamenti da V4 a V7. Più alto è il punteggio, peggiore sarà il risultato.

Passaggio da V4 a V7 nell'Investigator Global Assessment (IGA) - Popolazione PP

È stata eseguita una valutazione dello stato di salute globale dei pazienti da parte dell'IGA. L'IGA consisteva in una valutazione di segni e sintomi neurologici come disturbi neuromotori, postura e deambulazione, disturbi dell'apparato oro-faringeo, presenza di neuropatia periferica, disturbi dello sviluppo neurologico, livello intellettivo e disturbi del comportamento basati solo su un giudizio soggettivo dello sperimentatore su una scala unica: una scala qualitativa a 5 punti come:

• molto migliorato (1),
• leggermente migliorato (2),
• nessun cambiamento (3),
• leggermente peggiorato (4),
• molto peggiorato (5) è stato utilizzato per valutare i cambiamenti da V4 a V7. Più alto è il punteggio, peggiore sarà il risultato.

Variazione media da V4 a V7 nella motilità oculare - Popolazione ITT

È stata eseguita una valutazione della motilità oculare misurata mediante una scheda ad hoc a V4 e V7.

A V4 e V7 la motilità oculare è stata valutata attraverso una scala qualitativa a 5 punti: molto migliorata (1), leggermente migliorata (2), nessun cambiamento (3), leggermente peggiorata (4), molto peggiorata (5).

Variazione media da V4 a V7 nella motilità oculare - Popolazione PP

È stata eseguita una valutazione della motilità oculare misurata mediante una scheda ad hoc a V4 e V7.

A V4 e V7 la motilità oculare è stata valutata attraverso una scala qualitativa a 5 punti: molto migliorata (1), leggermente migliorata (2), nessun cambiamento (3), leggermente peggiorata (4), molto peggiorata (5).

Variazione rispetto al basale per il punteggio totale della Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS) - Popolazione ITT

Viene utilizzata la scala aggregata VABS.

VABS è diviso in 4 domini adattivi e 11 sottodomini:

1. Comunicazione: ricettiva, espressiva, scritta;
2. Abilità di vita quotidiana: personali, domestiche, comunitarie;
3. Socializzazione: relazioni interpersonali, gioco e tempo libero, capacità di coping;
4. Abilità motorie: grossolane, buone.

Per ogni *domanda* in ciascuno degli 11 sottodomini, il punteggio varia da 0 a 4 (più alto è il valore, migliore è il risultato):

• 0 = il soggetto non esegue mai il comportamento senza aiuto o solleciti;
• 1 = si esibisce raramente (come sopra);
• 2 = a volte esegue (come sopra);
• 3 = esegue spesso (come sopra);
• 4 = esegue quasi sempre (come sopra); Il punteggio totale del sottodominio è la somma dei punteggi di ciascuna *domanda* e il punteggio totale del dominio è la somma dei punteggi di ciascun sottodominio.

Punteggi intervallo minimo-massimo dei domini:

0-74 Comunicazione, 0-74 Abilità della vita quotidiana, 0-62 Socializzazione, 0-111 Abilità motorie, Punteggio somma dei domini 0-321 (più alto è il punteggio, migliore è il risultato)

Variazione rispetto al basale per il punteggio totale della Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS) - Popolazione PP

Viene utilizzata la scala aggregata VABS.

VABS è diviso in 4 domini adattivi e 11 sottodomini:

1. Comunicazione: ricettiva, espressiva, scritta;
2. Abilità di vita quotidiana: personali, domestiche, comunitarie;
3. Socializzazione: relazioni interpersonali, gioco e tempo libero, capacità di coping;
4. Abilità motorie: grossolane, buone.

Per ogni *domanda* in ciascuno degli 11 sottodomini, il punteggio varia da 0 a 4 (più alto è il valore, migliore è il risultato):

• 0 = il soggetto non esegue mai il comportamento senza aiuto o solleciti;
• 1 = si esibisce raramente (come sopra);
• 2 = a volte esegue (come sopra);
• 3 = esegue spesso (come sopra);
• 4 = esegue quasi sempre (come sopra); Il punteggio totale del sottodominio è la somma dei punteggi di ciascuna *domanda* e il punteggio totale del dominio è la somma dei punteggi di ciascun sottodominio.

Punteggi intervallo minimo-massimo dei domini:

0-74 Comunicazione, 0-74 Abilità della vita quotidiana, 0-62 Socializzazione, 0-111 Abilità motorie, Punteggio somma dei domini 0-321 (più alto è il punteggio, migliore è il risultato)

Conteggio dei partecipanti al programma ERY-DEX che mostrano eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE) inclusi eventi avversi gravi (SAE)

L'effetto di ERY-DEX sugli eventi avversi emergenti dal trattamento è stato espresso come il numero di pazienti che hanno mostrato almeno un TEAE o 1 EA grave