Minociclina nel trattamento della sindrome di Angelman

Questo studio prospettico di coorte a braccio singolo sarà condotto presso la University of South Florida. Lo studio esaminerà l'effetto che la minociclina (MC) ha sui tratti della sindrome di Angelman.

La minociclina HCl è un farmaco antimicrobico approvato dalla FDA nella famiglia dei farmaci delle tetracicline. Di tutte le tetracicline, MC è la più liposolubile e la più attiva. A differenza di altri antibiotici di questa famiglia, MC possiede la caratteristica unica di essere in grado di attraversare la barriera ematoencefalica. Il dosaggio dello studio è stato utilizzato in altri trattamenti sperimentali di altri disturbi neurologici con esiti positivi. Gli studi sulla somministrazione a lungo termine di MC alla dose dello studio si sono dimostrati sicuri e ben tollerati. Questo dosaggio è già stato approvato dalla FDA per l'uso nel trattamento delle infezioni batteriche di più sistemi di organi e dell'acne vulgaris.

È importante notare che la minociclina non è approvata per il trattamento della sindrome di Angelman o per l'uso nei bambini di età inferiore agli 8 anni. Il protocollo di studio è stato rivisto da diversi medici e scienziati ed è stato ritenuto sicuro procedere. Come con qualsiasi farmaco esiste il potenziale per gli effetti collaterali. Gli effetti collaterali vanno da gravi a lievi e comprendono reazioni allergiche al mal di stomaco. Al fine di ridurre al minimo questo rischio, il personale medico eseguirà un'accurata anamnesi ed esame fisico prima che la prescrizione venga emessa per garantire l'assenza di allergia a questo farmaco, alla penicillina o ad un'altra tetraciclina. Lo scolorimento dei denti è un potenziale effetto avverso che esiste quando si assumono alte dosi di MC per lunghi periodi di tempo. Lo scolorimento dei denti è permanente e il genitore o il tutore dei partecipanti verrà informato di questo potenziale effetto collaterale prima dell'arruolamento nello studio. In altri studi che utilizzavano MC, il disturbo più comune era il disturbo gastrointestinale.

Reclutamento e preselezione - Prevediamo che alcuni dei partecipanti allo studio vivranno lontano dal sito dello studio. Al fine di ridurre gli errori di visualizzazione (visita il sito solo per scoprire che tuo figlio non soddisfa i criteri di studio) è necessario il seguente processo. Per dare ai genitori l'opportunità di prendere in considerazione lo studio e avere il tempo di consultare i propri medici, inizieremo il reclutamento circa una settimana dopo la pubblicazione dello studio su questo sito web. Ai genitori verrà chiesto di inviare le proprie informazioni elettronicamente facendo clic sul collegamento in fondo a questa pagina Web o accedendo a weeberlab.com/clinical_trials.html. Nel caso in cui non abbiano accesso a Internet, possono chiamare il coordinatore dello studio per assistenza. Una volta manifestato il tuo interesse a partecipare, ti verrà inviato un pacchetto informativo via email (o servizio postale se preferisci). Il pacchetto includerà un documento di consenso informato, un rilascio di informazioni mediche e un modulo che il medico di base dovrà completare e restituire direttamente a noi. Tutte queste informazioni saranno esaminate dal personale medico per determinare l'idoneità del bambino. Dei primi 50 partecipanti idonei, 24 saranno selezionati a caso dal Clinical and Investigational Science Institute (CTSI) dell'USF.

Procedura dello studio - I selezionati dovranno recarsi presso il sito dello studio per un totale di 3 volte per 2 giorni ciascuno a proprie spese (qualche assistenza potrebbe essere disponibile tramite la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, visitare www.cureangelman.org). È importante che tu consideri seriamente la tua capacità di completare lo studio. Il numero di partecipanti che possiamo iscrivere è strettamente regolamentato e il finanziamento è limitato. È imperativo che i dati vengano raccolti da ciascuno dei 24 partecipanti per garantire i migliori risultati possibili. Non sappiamo se tuo figlio trarrà beneficio dalla ricezione di questo farmaco, motivo per cui stiamo conducendo questo studio.

Durante le visite a tuo figlio verrà chiesto di fornire un campione di sangue e di sottoporsi a un elettroencefalogramma (EEG), esame fisico e valutazioni comportamentali. Durante la prima visita, le verrà somministrato il farmaco oggetto dello studio, la minociclina. Le verrà chiesto di somministrare il farmaco oggetto dello studio a suo figlio due volte al giorno. Ti verrà inoltre chiesto di registrare l'amministrazione per confermare la conformità con il regime di studio. Dopo 4 settimane di trattamento verrà condotto un colloquio telefonico con te per valutare la tolleranza al farmaco e registrare eventuali cambiamenti che potresti aver osservato. Il farmaco in studio verrà interrotto dopo 8 settimane di trattamento. Allo stesso tempo, dovrà tornare al sito dello studio per una visita di follow-up identica alla visita primaria. La visita di follow-up finale avverrà alla settimana 16 (8 settimane dopo il trattamento con minociclina). Questa visita sarà identica alle prime due visite e valuterà gli effetti duraturi del farmaco. Di seguito è riportato un riepilogo delle procedure dello studio.

Riepilogo delle procedure di studio:

1. Inizia il reclutamento - I genitori interessati contattano il personale dello studio tramite il modulo Internet.
2. Vengono inviati pacchetti di pre-screening: documento di consenso informato, rilascio di informazioni sanitarie e questionario per il medico di base (PCP)
3. Idoneità Determinata per 30 potenziali partecipanti
4. Selezione casuale di 24 partecipanti
5. Test di riferimento - Consenso informato ottenuto, lavoro di laboratorio ed EEG eseguiti Anamnesi ed esame fisico eseguiti
6. Iscrizione - Studio Il neurologo conferma che il partecipante soddisfa i criteri dello studio.
7. Valutazione comportamentale
8. Amministrazione di minociclina
9. Colloquio telefonico (4 settimane)
10. Interrompere Minociclina (8 settimane)
11. Valutazione di follow-up (8 settimane)
12. Colloquio telefonico (12 settimane)
13. Valutazione finale di follow-up (16 settimane)

In fondo alla pagina troverai un collegamento al sito web weeberlab.com/clinical_trials.html. Lì sarai in grado di inviare le tue informazioni di contatto.