Minocyklin vid behandling av Angelmans syndrom

Denna prospektiva enarmade kohortstudie ska genomföras vid University of South Florida. Studien kommer att undersöka effekten minocyklin (MC) har på egenskaperna hos Angelmans syndrom.

Minocycline HCl är en FDA-godkänd antimikrobiell medicin i tetracyklinfamiljen av läkemedel. Av alla tetracykliner är MC den mest lipidlösliga och mest aktiva. Till skillnad från andra antibiotika i denna familj har MC den unika egenskapen att kunna passera blod-hjärnbarriären. Studiedosen har använts i andra försöksbehandlingar av andra neurologiska störningar med positiva resultat. Studier av långtidsadministrering av MC i studiedosen har visat sig vara säkra och väl tolererade. Denna dos har redan godkänts av FDA för användning vid behandling av bakteriella infektioner i flera organsystem och acne vulgaris.

Det är viktigt att notera att minocyklin inte är godkänt för att behandla Angelmans syndrom eller för att användas till barn yngre än 8 år. Studieprotokollet har granskats av flera läkare och forskare och ansetts säkert att fortsätta. Som med alla läkemedel finns risken för biverkningar. Biverkningarna sträcker sig från allvarliga till milda och inkluderar allergiska reaktioner till orolig mage. För att minimera denna risk kommer den medicinska personalen att utföra en grundlig anamnes och fysisk undersökning innan receptet utfärdas för att säkerställa att det inte finns någon allergi mot denna medicin, penicillin eller annat tetracyklin. Missfärgning av tänderna är en potentiell negativ effekt som finns när man tar höga doser av MC under långa tidsperioder. Tandmissfärgningen är permanent och deltagarnas förälder eller vårdnadshavare kommer att göras medveten om denna potentiella biverkning innan de registreras i studien. I andra studier med MC var det vanligaste besväret gastrointestinala störningar.

Rekrytering & Prescreening - Vi räknar med att några av studiedeltagarna kommer att bo långt från studieplatsen. För att minska skärmfel (rese till webbplatsen endast för att ta reda på att ditt barn inte uppfyller studiekriterierna) krävs följande process. För att ge föräldrar möjlighet att överväga studien och ha tid att rådgöra med sin(a) läkare kommer vi att påbörja rekryteringen cirka en vecka efter att studien har publicerats på denna webbplats. Föräldrar kommer att uppmanas att skicka in sin information elektroniskt genom att klicka på länken längst ner på denna webbsida eller genom att gå till weeberlab.com/clinical_trials.html. Om de inte har tillgång till internet kan de ringa studiekoordinatorn för att få hjälp. När du har anmält ditt intresse för att delta kommer ett paket med information att skickas till dig via e-post (eller posttjänst om du föredrar det). Paketet kommer att innehålla ett informerat samtycke, en frigivning av medicinsk information och ett formulär som din primärvårdsläkare kan fylla i och returnera direkt till oss. All denna information kommer att granskas av medicinsk personal för att fastställa ditt barns behörighet. Av de första 50 kvalificerade deltagarna kommer 24 att väljas ut slumpmässigt av Clinical and Investigational Science Institute (CTSI) vid USF.

Studieprocedur - De utvalda kommer att behöva resa till studieplatsen totalt 3 gånger under 2 dagar vardera på egen bekostnad (viss hjälp kan vara tillgänglig genom Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, besök www.cureangelman.org). Det är viktigt att du allvarligt överväger din förmåga att genomföra studien. Antalet deltagare vi får registrera är strikt reglerat och finansieringen är begränsad. Det är absolut nödvändigt att data samlas in från var och en av de 24 deltagarna för att säkerställa bästa möjliga resultat. Vi vet inte om ditt barn kommer att ha nytta av att få denna medicin, varför vi gör denna studie.

Under besöken kommer ditt barn att bli ombedd att lämna ett blodprov och genomgå ett elektroencefalogram (EEG), fysisk undersökning samt beteendebedömningar. Under det första besöket kommer studieläkemedlet, minocyklin, att delas ut till dig. Du kommer att bli ombedd att administrera studieläkemedlet till ditt barn två gånger dagligen. Du kommer också att bli ombedd att logga administrationen för att bekräfta överensstämmelse med studieregimen. En telefonintervju kommer att genomföras med dig efter 4 veckors behandling för att bedöma drogtolerans och för att registrera eventuella förändringar som du kan ha observerat. Studiemedicinen kommer att avbrytas efter 8 veckors behandling. Vid samma tidpunkt måste du återvända till studieplatsen för ett uppföljningsbesök som är identiskt med det primära besöket. Det sista uppföljningsbesöket kommer att ske vid 16 veckors tidpunkt (8 veckor efter minocyklinbehandlingen). Detta besök kommer att vara identiskt med de två första besöken och kommer att bedöma de bestående effekterna av medicinen. Nedan följer en sammanfattning av studieprocedurerna.

Sammanfattning av studieprocedurer:

1. Rekryteringen börjar - Intresserade föräldrar kontaktar studiepersonalen via internetformuläret.
2. Förscreeningspaket skickas - Informed Consent Document, Health Information Release & Primary Care Physician (PCP) frågeformulär
3. Behörighet Fastställs för 30 potentiella deltagare
4. Slumpmässigt urval av 24 deltagare
5. Baslinjetestning - Informerat samtycke erhållits, labbarbete och EEG utfört Historik och fysisk undersökning utförd
6. Anmälan - Studieneurolog bekräftar att deltagaren uppfyller studiekriterierna.
7. Beteendebedömning
8. Minocyklinadministration
9. Telefonintervju (4 veckor)
10. Avbryt Minocycline (8 veckor)
11. Uppföljningsbedömning (8 veckor)
12. Telefonintervju (12 veckor)
13. Slutlig uppföljningsbedömning (16 veckor)

Längst ner på sidan hittar du en länk till webbplatsen weeberlab.com/clinical_trials.html. Där kommer du att kunna lämna in dina kontaktuppgifter.