Screening per linfoma oculocerebrale con fenotipo di cellule NK in pazienti con uveite (DeLPHy)

L'uveite è un'infiammazione dell'uvea, una tunica oculare che comprende l'iride, il corpo ciliare e la coroide. Questa infiammazione può coinvolgere anche altri tessuti come la retina, il nervo ottico e l'umor acqueo. Queste malattie possono provocare una significativa perdita della vista e rappresentano il 10% di tutta la cecità nei paesi sviluppati e fino al 25% nei paesi in via di sviluppo. La principale difficoltà in questa patologia è fare la diagnosi eziologica, che poi permette un trattamento specifico della malattia. Le principali eziologie sono infiammatorie o infettive (sarcoidosi, tubercolosi) ma sono possibili altre eziologie cancerose e sono di diagnosi più complicata.

Il linfoma vitreoretinico è un sottotipo di linfoma del sistema nervoso centrale, generalmente associato a una prognosi infausta. È un linfoma non-Hodgkin diffuso, con grandi cellule B. Può essere oculare primario (Primary Intra-Ocular Lymphoma - LIOP), senza coinvolgimento cerebrale, ma può anche essere secondario al coinvolgimento del sistema nervoso centrale, il che spiega la prognosi infausta della malattia. Circa il 50-90% di LIOP sviluppa un coinvolgimento cerebrale entro 1-2 anni dalla diagnosi, il che incoraggia la diagnosi precoce per evitare il più possibile il coinvolgimento cerebrale.

Il principale ostacolo alla diagnosi rapida è la difficoltà di identificare LIOP. In effetti, i sintomi clinici di questa malattia rara sono spesso identici all'uveite classica e i mezzi diagnostici per rilevarla sono invasivi e richiedono un team di oftalmologo ed ematologo addestrato. I test diagnostici LIOP spesso ritardano la gestione dell'uveite e portano a errori diagnostici che possono durare da 4 a 40 mesi.

L'unità INSERM U1183 sta sviluppando una tecnologia diagnostica per i linfomi basata sull'analisi delle cellule NK del sangue e dei loro fenotipi inclusi quelli acquisiti per trogocitosi (WO/2016/005548).

Un test LIOP rapido, semplice e minimamente invasivo che utilizza questa tecnologia potrebbe quindi essere proposto a tutti i pazienti che presentano uveite e i cui criteri clinici potrebbero corrispondere a quelli di LIOP.

L'ipotesi di ricerca è: il vagabondaggio diagnostico dei pazienti con linfoma intraoculare primario potrebbe essere ridotto da un rapido esame del sangue per il fenotipo delle cellule NK dei pazienti con uveite? A seguito di un semplice esame del sangue, un test LIOP rapido, utilizzando questa tecnologia diagnostica, potrebbe quindi essere proposto a tutti i pazienti con uveite e criteri clinici (età, sede intermedia e posteriore dell'uveite) corrispondenti a quelli della LIOP.

L'obiettivo principale di questo studio è confrontare il fenotipo delle cellule NK circolanti di pazienti con linfoma intraoculare non trattato rispetto al fenotipo di pazienti con uveite non cancerosa.