L'Influenza della Disfunzione Micro- e Macrovascolare sulla Gravità Clinica negli Adulti con Anemia Falciforme (SS) e Malattia da Emoglobina Falciforme C (SC) (VASCUDREPA)

I pazienti con SCD sono caratterizzati da alterazioni vascolari, con la funzione vascolare gravemente compromessa. Tuttavia, il contributo esatto della disfunzione vascolare nella gravità clinica e nel rischio di frequenti crisi vaso-occlusive nella SCD è sconosciuto. Inoltre, i fattori coinvolti in questo squilibrio rimangono poco chiari, ma si suppone che possano essere coinvolti l'ipossia cerebrale, il deficit di ossido nitrico, la reologia anomala del sangue, l'aumento dei livelli di microparticelle, lo squilibrio del sistema nervoso autonomo e un basso livello di attività fisica, nonché una scarsa forma fisica.

• Outcome primario: L'outcome primario del presente studio è caratterizzare il livello di alterazione della funzione vascolare micro e macro nella SCD (SS, SC e Sβ°) negli adulti, misurata mediante vasodilatazione mediata dal calore e perfusione periferica (sistema Laser Doppler) e velocità dell'onda di polso, e testare le relazioni tra questa funzione vascolare misurata e la gravità clinica, che si basa sulla frequenza delle crisi vaso-occlusive (grave se ≥ 3 all'anno), sulla frequenza della sindrome toracica acuta (grave se > 0 all'anno) e/o sulla presenza di complicanze croniche.
• Outcome secondari: Testare l'esistenza di relazioni tra diversi fattori: biologici (ematologia, reologia del sangue, ossido nitrico e microparticelle), fisiologici (l'attività del sistema nervoso autonomo misurata mediante elettrocardiogramma Holter e l'ossigenazione tissutale (muscolare e cerebrale)) e il livello di attività fisica (stimato mediante questionario e accelerometro) e la forma fisica (stimata mediante il test del cammino di sei minuti con misurazioni del consumo di ossigeno).
• Disegno dello studio: Questo studio è stato progettato come studio biomedico, monocentrico, prospettico e interventistico.