Clinical Trials on Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione in United States
Totale 15 risultati
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University of UlsterDSM Nutritional Products, Inc.SconosciutoPartecipanti con il genotipo MTHFR 677TTRegno Unito
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ReclutamentoMalattie Neurodegenerative | Atassia | Atassia cerebellare | Leucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | LBSL | Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e aumento del lattato | Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e...Stati Uniti
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ProgenaBiomeReclutamentoDisturbo dello spettro autistico | Disturbo autistico | Autismo | Autismo, Acinetico | Autismo; Atipico | Autismo; Psicopatia | Sindrome autistica fragile X | Autismo con elevate capacità cognitive | Ritardo del linguaggio correlato all'autismo | Autismo, predisposizione a, 6 | Disturbo dello spettro autistico... e altre condizioniStati Uniti
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiCompletatoColestasi | Disturbi perossisomiali | Adrenoleucodistrofia | Sindrome di Zellweger | Malattia infantile di RefsumStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiReclutamentoNeurofibromatosi 1 | Sindrome di Noonan | Sindrome di Legio | Sindrome cardiofaciocutanea | Sindrome di Costello | Disabilità intellettiva correlata a SYNGAP1 | DLG4 | Mutazione RAS | Sindrome di Noonan con più lentiggini | Sindrome da neurofibromatosi di Noonan | Sindrome di Smith-Kingsmore | Mutazione del gene... e altre condizioniStati Uniti
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Nemours Children's ClinicReclutamentoMalattia di Charcot-Marie-Tooth | Malattia del motoneurone | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofia muscolare | Atrofia muscolare spinale | Malattia neuromuscolare | Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio 1 | Atrofia muscolare peronealeStati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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Thomas Jefferson UniversityReclutamentoIctus | Paralisi cerebrale | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofie muscolari | Lesioni del midollo spinale | Emiparesi | Atrofia muscolare spinale | Quadriplegia | Artrogriposi | Malattie neurologiche | Charcot-Marie-Tooth | Debolezza delle estremità come sequela di ictus | Debolezza dovuta a disfunzione del... e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratoriReclutamentoMucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioniStati Uniti
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti