アグリカン（ACAN）欠損症患者における成長ホルモン治療

包含基準:

1. ACAN 欠損症 - 患者は、ACAN 遺伝子の突然変異についてヘテロ接合体でなければなりません。 突然変異は次のように定義されます。

   a.遺伝子全体または遺伝子の 1 つを超える完全なエクソンのヘテロ接合性欠失 b. フレームシフト、ナンセンス、エキソン／イントロン境界の２塩基内のスプライス部位突然変異、および開始損失バリアントを含む任意の切断突然変異 ｃ． 以下の基準を満たす任意のミスセンス変異: i. Exome Aggregation Consortium Database (exac.broadinstitute.org) にはありません。 ii. Ｐｏｌｙｐｈｅｎ２およびＳｏｒｔｉｎｇ Ｉｎｔｏｌｅｒａｎｔ Ｆｒｏｍ Ｔｏｌｅｒａｎｔ（ＳＩＦＴ）の両方によって損傷を与えると予測される ｉｉｉ． 家族内で低身長表現型と分離しているか、de novo 変異である d. ＞１個のアミノ酸のインフレーム挿入または欠失 ｅ． 1 アミノ酸のインフレーム挿入または削除は、ミスセンス変異と同じ基準を満たさなければなりません。 予測プログラムでは、欠失したアミノ酸をアラニンに置き換えます。

   f.注 - 回顧データは、突然変異のタイプと低身長の重症度との間に相関関係を示していません。 したがって、上記の基準を満たすすべての変異は、単一のグループとして含まれます。

2. 年齢 - 2 年 0 日以上。 特に年齢の上限はありませんが、思春期を迎えた場合は対象外となります。

3. 思春期前

   1. 男性被験者には精巣容積が必要です
   2. -女性の被験者は、スクリーニング訪問時の小児内分泌学者による身体検査で決定される乳房の発達についてTanner 1でなければなりません
4. 骨年齢 - Greulich and Pyle 法によって決定される骨年齢は、実年齢以上でなければなりません。 骨年齢は、一人の中央放射線科医によるスクリーニング訪問時に決定されます。
5. -インスリン様成長因子（IGF-I）レベルが年齢と性別の正常範囲内。
6. -試験関連の活動の前にインフォームドコンセントを提供する能力
7. 注 - この研究に含めるための特定の高さの標準偏差基準はありません。

除外基準:

1. -以下の治療法のいずれかによる前治療：

   A. 成長ホルモン B. インスリン様成長因子 (IGF-I) C. ゴナドトロピン放出ホルモン (GnRH) アナログ D. アロマターゼ阻害剤 E. オキサンドロロン

2. あらゆる種類の悪性腫瘍の病歴
3. 成長板固定 - グリューリッヒとパイル法による骨年齢として定義され、女性は 13 歳、男性は 15 歳

4. 成長に影響を与えることが知られている慢性的な病状には、以下が含まれますが、これらに限定されません。

   A. 嚢胞性線維症 B. 糖尿病 C. 炎症性腸疾患 D. セリアック病 E. 1 日あたり 400 マイクログラム以上の吸入ブデソニドまたは同等の吸入ステロイド用量を必要とする喘息 F. 何らかの理由で毎日経口グルココルチコイドを服用 G. 注 - 注意欠陥多動性障害 (ADHD) を覚醒剤で治療し、正常な甲状腺刺激ホルモン (TSH) で甲状腺機能低下症を治療している被験者は、試験への参加を除外されません。

5. (BMI)
6. -主任研究者によって決定された、臨床検査のスクリーニングに関する臨床的に重大な異常。
7. -治験薬、賦形剤、または関連製品に対する既知または疑いのあるアレルギー。
8. 製品の処方情報に記載されているように具体的に表現された、研究薬の禁忌。
9. -この試験の前90日以内に治験薬を受け取った。