アグリカン(ACAN)欠損症患者における成長ホルモン治療
アグリカン(ACAN)欠損症患者における成長ホルモン治療の臨床的特徴付けと試験
調査の概要
詳細な説明
これは単一施設の研究です。 すべての参加者は米国から募集されます。 この研究は、1年間の成長ホルモン治療試験に含めるために思春期前の子供を募集することを目的としています. この研究では、最初の研究訪問時に、身長、体重、筋骨格評価、写真、レントゲン写真 (膝、左手)、膝の MRI などの詳細な表現型データも収集する予定です。 参加者は、シンシナティ小児病院医療センター (CCHMC) に戻る必要があります。 フォローアップ訪問では、参加者は通常の身体/思春期検査、共同検査を受け、バイタルサインをチェックし、身長/体重を測定し、検査室を描画します. 頭蓋内圧の兆候を探すために眼底検査が行われます。 研究参加者はまた、予定された間隔で電話によるチェックインを完了する必要があり、治療開始日から約 3 か月後にインスリン様成長因子 (IGF1) レベルをチェックするために局所的に採取された血液サンプルが必要です。 併用薬、有害事象は、すべての研究訪問および電話チェックインで記録および更新されます。 薬は、フォローアップの連絡のたびに必要に応じて再供給され、参加者に発送されます。 被験者が研究プロトコルごとに最初の 12 か月で十分に成長した場合、被験者はさらに 2 年間、研究を通じて治療を継続する資格があります。 彼らは、フォローアップ研究の訪問のために、6か月ごとにCCHMCに来続けます。 研究手順は最初の 1 年間の試験と同じままであり、次の点が追加されます。(1) 用量調整のために地元の検査室を取得する必要がある場合がある、(2) 初期の兆候があることが判明した参加者には膝の MRI を繰り返す場合があります。ベースラインの膝MRIスキャンでの関節疾患の。
この研究では、参加者の関心があり、影響を受けている親戚も、共同表現型検査プロトコルに登録します。 これらの参加者は、CCHMC に 1 回だけ来て、表現型検査の訪問を完了します。 これは研究の結果ではありませんが、画像から収集された情報は、関節軟骨に対する ACAN 変異の影響に関する洞察を提供します。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
研究場所
-
-
Ohio
-
Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Childrens Hospital Medical Center
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
ACAN 欠損症 - 患者は、ACAN 遺伝子の突然変異についてヘテロ接合体でなければなりません。 突然変異は次のように定義されます。
a.遺伝子全体または遺伝子の 1 つを超える完全なエクソンのヘテロ接合性欠失 b. フレームシフト、ナンセンス、エキソン/イントロン境界の2塩基内のスプライス部位突然変異、および開始損失バリアントを含む任意の切断突然変異 c. 以下の基準を満たす任意のミスセンス変異: i. Exome Aggregation Consortium Database (exac.broadinstitute.org) にはありません。 ii. Polyphen2およびSorting Intolerant From Tolerant(SIFT)の両方によって損傷を与えると予測される iii. 家族内で低身長表現型と分離しているか、de novo 変異である d. >1個のアミノ酸のインフレーム挿入または欠失 e. 1 アミノ酸のインフレーム挿入または削除は、ミスセンス変異と同じ基準を満たさなければなりません。 予測プログラムでは、欠失したアミノ酸をアラニンに置き換えます。
f.注 - 回顧データは、突然変異のタイプと低身長の重症度との間に相関関係を示していません。 したがって、上記の基準を満たすすべての変異は、単一のグループとして含まれます。
- 年齢 - 2 年 0 日以上。 特に年齢の上限はありませんが、思春期を迎えた場合は対象外となります。
思春期前
- 男性被験者には精巣容積が必要です
- -女性の被験者は、スクリーニング訪問時の小児内分泌学者による身体検査で決定される乳房の発達についてTanner 1でなければなりません
- 骨年齢 - Greulich and Pyle 法によって決定される骨年齢は、実年齢以上でなければなりません。 骨年齢は、一人の中央放射線科医によるスクリーニング訪問時に決定されます。
- -インスリン様成長因子(IGF-I)レベルが年齢と性別の正常範囲内。
- -試験関連の活動の前にインフォームドコンセントを提供する能力
- 注 - この研究に含めるための特定の高さの標準偏差基準はありません。
除外基準:
-以下の治療法のいずれかによる前治療:
A. 成長ホルモン B. インスリン様成長因子 (IGF-I) C. ゴナドトロピン放出ホルモン (GnRH) アナログ D. アロマターゼ阻害剤 E. オキサンドロロン
- あらゆる種類の悪性腫瘍の病歴
- 成長板固定 - グリューリッヒとパイル法による骨年齢として定義され、女性は 13 歳、男性は 15 歳
成長に影響を与えることが知られている慢性的な病状には、以下が含まれますが、これらに限定されません。
A. 嚢胞性線維症 B. 糖尿病 C. 炎症性腸疾患 D. セリアック病 E. 1 日あたり 400 マイクログラム以上の吸入ブデソニドまたは同等の吸入ステロイド用量を必要とする喘息 F. 何らかの理由で毎日経口グルココルチコイドを服用 G. 注 - 注意欠陥多動性障害 (ADHD) を覚醒剤で治療し、正常な甲状腺刺激ホルモン (TSH) で甲状腺機能低下症を治療している被験者は、試験への参加を除外されません。
- (BMI)
- -主任研究者によって決定された、臨床検査のスクリーニングに関する臨床的に重大な異常。
- -治験薬、賦形剤、または関連製品に対する既知または疑いのあるアレルギー。
- 製品の処方情報に記載されているように具体的に表現された、研究薬の禁忌。
- -この試験の前90日以内に治験薬を受け取った。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 主な目的:処理
- 割り当て:なし
- 介入モデル:単一グループの割り当て
- マスキング:なし(オープンラベル)
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的:ACAN欠損症の参加者に対する成長ホルモン治療
ACAN欠乏症の思春期前の子供で、成長ホルモン(ノルディトロピン)レジメンを3年間毎日投与しています。
|
毎日の成長ホルモン療法の単回投与。
投与量は 50 マイクログラム/kg/日となります。
他の名前:
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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組換えヒト成長ホルモン(rhGH)による3年間の治療後の身長速度
時間枠:36ヶ月
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参加者は、36 か月間 (ベースラインの訪問から 36 か月の訪問) にわたって取得された高さの測定値から得られた高さの速度を計算しました。
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36ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ACAN欠損症の臨床的特徴を説明する
時間枠:ベースライン訪問から3年間の研究訪問まで収集された膝MRIデータ
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影響を受けた参加者の膝のMRI検査で明らかな初期の関節病理の証拠、および参加者が記入した国際膝ドキュメンテーション委員会(IKDC)の膝スコアフォームに記載されている関節の愁訴の頻度。
スコアが高いほど、共同の苦情/問題が多いことを示します。
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ベースライン訪問から3年間の研究訪問まで収集された膝MRIデータ
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Philippe Backeljauw, MD、Cincinnati Childrens Hospital Medical Center
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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