Aggrecan (ACAN) 결핍 환자의 성장 호르몬 치료
Agrecan (ACAN) 결핍증 환자의 성장 호르몬 치료의 임상 특성 및 시험
연구 개요
상태
상태
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
이것은 단일 센터 연구입니다. 모든 참가자는 미국에서 모집됩니다. 이 연구는 1년 성장 호르몬 치료 시험에 포함시키기 위해 사춘기 전 어린이를 모집할 계획입니다. 연구는 또한 첫 번째 연구 방문에서 다음과 같은 상세한 표현형 데이터를 수집할 계획입니다: 신장, 체중, 근골격 평가, 사진, 방사선 사진(무릎, 왼손), 무릎 MRI. 참가자는 12개월 동안 3회의 연구 방문을 위해 신시내티 어린이 병원 의료 센터(CCHMC)로 돌아가야 합니다. 후속 방문에서 참가자는 일상적인 신체/사춘기 검사, 합동 검사를 받고 바이탈 사인을 확인하고 키/체중을 측정하고 검사실을 뽑습니다. 두개 내압의 징후를 찾기 위해 안저 검사가 수행됩니다. 연구 참가자는 또한 예정된 간격으로 전화 체크인을 완료하고 치료 시작일로부터 약 3개월 후에 인슐린 유사 성장 인자(IGF1) 수준을 확인하기 위해 현지에서 혈액 샘플을 채취해야 합니다. 병용 약물, 부작용은 모든 연구 방문 및 전화 체크인 시 기록되고 업데이트됩니다. 약물은 모든 후속 연락 지점에서 필요에 따라 참가자에게 재공급되고 배송됩니다. 피험자가 연구 프로토콜당 처음 12개월 동안 충분히 잘 성장하면 추가 2년 동안 연구를 통해 치료를 계속할 자격이 있습니다. 그들은 후속 연구 방문을 위해 6개월마다 CCHMC에 계속 올 것입니다. 연구 절차는 다음 추가 사항과 함께 초기 1년 시험과 동일하게 유지됩니다. (1) 용량 조정 목적으로 지역 실험실을 확보해야 할 수 있습니다. (2) 초기 징후가 있는 참가자를 위해 반복 무릎 MRI를 완료할 수 있습니다. 기본 무릎 MRI 스캔에서 관절 질환의
이 연구는 공동 표현형 프로토콜에 참가자의 관심을 갖고 영향을 받는 친척도 등록할 것입니다. 이 참가자는 표현형 방문을 완료하기 위해 CCHMC에 한 번만 올 것입니다. 이것은 연구의 결과는 아니지만 이미징에서 수집된 정보는 관절 연골에 대한 ACAN 돌연변이의 영향에 대한 통찰력을 제공할 것입니다.
연구 유형
연구 유형
등록 (실제)
등록
단계
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Childrens Hospital Medical Center
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참여기준
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
ACAN 결핍 - 환자는 ACAN 유전자의 돌연변이에 대해 이형접합이어야 합니다. 돌연변이는 다음과 같이 정의됩니다.
ㅏ. 전체 유전자 또는 유전자의 1개 이상의 완전한 엑손의 이형접합 결손 b. 프레임시프트, 넌센스, 엑손/인트론 경계의 2개 염기 내 스플라이스 부위 돌연변이 및 시작 손실 변형을 포함한 임의의 절단 돌연변이 c. 다음 기준을 충족하는 모든 미스센스 돌연변이: i. Exome Aggregation Consortium Database(exac.broadinstitute.org)에는 없습니다. ii. Polyphen2와 SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant) 모두에 의해 손상될 것으로 예측됩니다. iii. 그것은 가족의 단신 표현형과 분리되거나 새로운 돌연변이입니다. d. >1 아미노산의 인프레임 삽입 또는 결실 e. 1개 아미노산의 인프레임 삽입 또는 삭제는 미스센스 돌연변이와 동일한 기준을 충족해야 합니다. 예측 프로그램의 경우 삭제된 아미노산을 알라닌으로 대체합니다.
에프. 참고 - 후향적 데이터는 돌연변이 유형과 저신장의 중증도 사이에 어떠한 상관관계도 보여주지 않습니다. 따라서 위의 기준을 충족하는 모든 돌연변이는 단일 그룹으로 포함됩니다.
- 연령 - 2세 0일 이상. 특정 상한 연령 제한은 없지만 사춘기가 시작되면 환자가 부적격하게 됩니다.
사춘기 이전
- 남성 피험자는 고환 부피가 있어야 합니다.
- 여성 대상자는 스크리닝 방문 시 소아 내분비학자의 신체 검사에서 결정된 유방 발달에 대해 태너 1이어야 합니다.
- 뼈 나이 - Greulich 및 Pyle 방법에 의해 결정된 뼈 나이는 실제 나이보다 크거나 같아야 합니다. 뼈 나이는 한 명의 중앙 집중식 방사선 전문의가 스크리닝 방문 시 결정합니다.
- 나이와 성별에 대한 정상 범위 내의 인슐린 유사 성장 인자(IGF-I) 수준.
- 시험 관련 활동 전에 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력
- 참고 - 이 연구에 포함하기 위한 특정 신장 표준 편차 기준은 없습니다.
제외 기준:
다음 요법 중 하나로 사전 치료:
A. 성장 호르몬 B. 인슐린 유사 성장 인자(IGF-I) C. 성선 자극 호르몬 방출 호르몬(GnRH) 유사체 D. 아로마타제 억제제 E. 옥산드롤론
- 모든 유형의 악성 종양의 병력
- 성장판 유합술 - Greulich and Pyle 방법에 의한 골연령으로 여성은 13년, 남성은 15년으로 정의
다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 성장에 영향을 미치는 것으로 알려진 만성 질환:
A. 낭포성 섬유증 B. 당뇨병 C. 염증성 장 질환 D. 셀리악병 E. 일일 흡입 스테로이드 용량 > 흡입 부데소나이드 400마이크로그램/일 또는 이에 상응하는 용량이 필요한 천식 F. 어떤 이유로든 매일 경구 글루코코르티코이드 복용 G. 참고 - 자극제로 치료받은 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD) 및 정상적인 갑상선 자극 호르몬(TSH)으로 치료된 갑상선 기능 저하증은 시험 참여에서 피험자를 배제하지 않습니다.
- (BMI)
- 주임 조사관이 결정한 스크리닝 실험실 테스트에서 임상적으로 유의한 모든 이상.
- 시험 약물, 부형제 또는 관련 제품에 대한 알려진 또는 의심되는 알레르기.
- 제품의 처방 정보에 명시된 대로 구체적으로 표현된 연구 약물에 대한 금기 사항.
- 이 임상시험 전 90일 이내에 임상시험용 의약품 수령.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
팔의 수
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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실험적: ACAN 결핍 참가자를 위한 성장 호르몬 치료
3년 동안 일일 성장 호르몬(Norditropin) 요법에 ACAN 결핍이 있는 사춘기 전 아동.
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일일 성장 호르몬 요법의 단일 용량.
투여량은 50마이크로그램/kg/일입니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신장 표준편차 점수
기간: 3년간 치료를 통해 매년
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키 표준 편차 점수는 연령 및 성별에 따른 평균 키 위 또는 아래의 표준 편차입니다.
질병통제예방센터의 성장 차트에 키를 표시하여 값을 얻었습니다.
신장 표준편차 점수의 증가는 신장의 증가와 상관관계가 있습니다.
재조합 인간 성장 호르몬으로 치료받은 10명의 환자에 대한 결과가 보고되었습니다.
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3년간 치료를 통해 매년
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재조합 인간 성장 호르몬(rhGH)으로 3년간 치료한 후의 높이 속도
기간: 3년간 치료를 통해 매년
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참가자는 36개월 동안(기본 방문부터 36개월 방문까지) 측정한 키를 바탕으로 높이 속도를 계산했습니다.
치료군에 속한 사람들만 성장 호르몬으로 치료를 받고 반응을 관찰했습니다.
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3년간 치료를 통해 매년
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ACAN 결핍의 임상적 특징을 가진 참가자 수 - 골연골염 해부
기간: 기준선
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MRI(6~20세 사이에 진정되지 않은 수술을 수행하는 데 협력할 수 있는 사람) 또는 영향을 받은 참가자의 무릎에 대한 방사선 검사에서 골연골염 해부 증거.
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기준선
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ACAN 결핍의 임상적 특징을 가진 참가자 수 - 골관절염
기간: 기준선
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MRI(6~20세 사이에 이러한 진정제를 사용하지 않은 상태에서 협력할 수 있는 사람) 또는 연령에 적합한 사람에게 수행된 영향을 받은 참가자의 무릎에 대한 방사선 검사에서 초기 관절 병리(골관절염)가 분명하다는 증거 그리고 협력할 것입니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Philippe Backeljauw, MD, Cincinnati Childrens Hospital Medical Center
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Alexandrou E, Dauber A, Tyzinski L, Hwa V, Andrew M, Kim H, Elangovan S, Gubanich P, Taylor-Haas JA, Paterno M, Backeljauw P. Clinical phenotype and musculoskeletal characteristics of patients with aggrecan deficiency. Am J Med Genet A. 2022 Apr;188(4):1193-1203. doi: 10.1002/ajmg.a.62639. Epub 2022 Jan 9.
- Muthuvel G, Dauber A, Alexandrou E, Tyzinski L, Andrew M, Hwa V, Backeljauw P. Treatment of Short Stature in Aggrecan-deficient Patients With Recombinant Human Growth Hormone: 1-Year Response. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Apr 19;107(5):e2103-e2109. doi: 10.1210/clinem/dgab904.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
기본 완료 (실제)
기본 완료
연구 완료 (실제)
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- 2017-1956
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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단신에 대한 임상 시험
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노르디트로핀에 대한 임상 시험
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NCT07126288아직 모집하지 않음어린이의 성장 호르몬 결핍 | 성장 호르몬 | 성장 호르몬 결핍증(GHD)
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