自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）の研究

• III.I. 患者の初期評価の選択基準:

初期評価で潜在的な患者参加者として登録する資格を得るには、個人は次の基準をすべて満たす必要があります。

1. 0 歳から 99 歳まで (NIH 臨床センターで受診するには 3 歳以上である必要があります)。
2. -慢性（> 6か月）のリンパ節腫脹および/または脾腫の病歴（ALPS関連障害の家族歴を持つ新生児を除く）。
3. 血液、組織、およびその他のサンプルの保存を許可する意思。

III.II. 血縁者の初期評価の選択基準:

この研究のスクリーニング部分に親戚として登録する資格を得るには、個人は次の基準をすべて満たす必要があります。

1. 0 歳から 99 歳まで (NIH 臨床センターで受診するには 3 歳以上である必要があります)。
2. 血縁者として識別される、ALPS 患者の拡大家族。
3. -インフォームドコンセントを提供できる。
4. 血液、組織、およびその他のサンプルの保存を許可する意思。

III.III. 自然史研究の選択基準:

ALPS患者として自然史研究に参加する資格を得るには、個人は次の基準をすべて満たす必要があります。

1. 0 歳から 99 歳まで (NIH 臨床センターで受診するには 3 歳以上である必要があります)。
2. ALPS を有すると見なされるには、患者は CD3+TCR アルファ/ベータ+ CD4-8-末梢血 DNT 細胞が上昇している必要があります (全リンパ球の 1.5% または CD3+ リンパ球の 2.5% 以上)。リンパ球数。
3. -慢性（> 6か月）、非悪性、非感染性リンパ節腫脹および/または脾腫の病歴（ALPS関連障害の家族歴を持つ新生児を除く）。
4. 血液、組織、その他のサンプルの保存を許可する意思。
5. 自己免疫、リンパ節腫脹、および/または脾腫を呈し、DNTが上昇または正常であり、NRASおよびKRASに体細胞変異があるRALD患者.29-32

III.IV. 特別な人口の包含:

子供：子供は、このプロトコルに患者または親戚として登録する資格があります。 ALPS は、主に小児期の障害です。 この研究は、患者に直接的な利益をもたらす見込みはないかもしれませんが、患者の健康に関する診断情報を提供する可能性があります。

臨床管理。 さらに、それらを含めることは、小児科の参加者以外の方法では得られない、この希少疾患の自然史に関する重要な生物医学的知識を開発するために必要です。 相対的な参加者は、参加から直接恩恵を受けることは期待されていませんが、ALPS および同様の状態に関連する診断結果も学びます。 未成年者の参加者は、最小限のリスクしか伴わない処置に限定されます (例えば、未成年者にはアフェレーシスは行われません)。 3 歳未満の子供は、このプロトコルのために NIH 臨床センターで直接診察を受けることはありません。

妊娠中の女性: 妊娠中または授乳中の女性は、発端者または親戚として登録する資格があります。 研究手順は、妊娠中および妊娠後の臨床管理の指針となる可能性がある、女性または胎児の健康リスクへの洞察を提供することにより、直接的な利益の見込みを保持する可能性があります。 さらに、このクラスの女性の参加以外の方法では得られない、この希少疾患の自然史に関する重要な生物医学的知識を開発するために、それらを含める必要があります。 ただし、妊娠中の女性と胎児へのリスクが最小限より大きくならないように、その評価は実験室での評価と身体検査に限定されます。サイト。 このグループへの参加資格は、主任研究者によってケースバイケースで決定されます。 このプロトコルは、妊娠中の女性を積極的に求めているわけではありません。

新生児：生存可能な新生児は、患者または親戚の参加者として研究の参加基準を満たしているため、このプロトコルに登録できますが、このプロトコルの下で NIH 臨床センターで新生児を直接見られることはありません。 生存不能の新生児および生存能力が不明な新生児は登録されません。

同意する意思決定能力がない成人: ALPS は重篤な合併症を引き起こす可能性のあるまれな疾患であり、これらの個人から得られたデータが重要な回答に必要であるため、同意できない成人は、このプロトコルの患者参加者として登録する資格がある場合があります。このプロトコルの科学的な質問。 同様に、研究参加中に進行中の同意を提供する能力を永久に失った登録患者参加者は、研究を続けることができます。 同意できない成人の参加のリスクと利点は、脆弱性の低い参加者について説明したものと同じでなければなりません。 この個体群を保護するための安全対策について説明します。 同意する意思決定能力を欠く成人は親戚として登録されず、同意する能力を永久に失った成人は、NIH Human Research Protections Program (HRPP) ポリシー 403 に従って撤回されます。

NIHスタッフまたは家族：参加者が研究参加基準を満たしている場合、NIHスタッフおよび研究チームメンバーの家族がこの研究に登録される場合があります。 被験者として研究に参加することも、参加を拒否することも、参加者の NIH での雇用または地位に、有益または不利な影響を与えることはありません。 参加者の情報を保護するためにあらゆる努力が払われますが、そのような情報は医療記録で利用可能であり、研究チーム外の許可されたユーザーが識別可能な方法と識別できない方法の両方で利用できる場合があります. NIH の研究者は、NIH のスタッフ メンバーが頻繁に

NIH 研究への参加を検討しているスタッフへのよくある質問 (FAQ) および NIH 医学研究研究への参加を検討している NIH 職員のための休暇ポリシー (NIH ポリシー マニュアル 2300-630-3)。

III.V.採用戦略:

• 患者と家族は、NIH の研究者、免疫学者、血液学者、リウマチ専門医、一般医師、臨床遺伝学者から紹介されています。 Immune Deficiency Foundation や Clinicaltrials.gov などの家族組織。
• 病歴、検査データ、家系図は、研究目的およびスクリーニングのためにレビューされます。 ただし、家族内に ALPS を示唆する症状を示す個人が複数いる患者 (浸透度が高いなど) が優先される場合があります。 私たちの経験では、表現型をよりよく理解するのに役立つ可能性のある独自の臨床的特徴を持つ患者も、優先事項と見なされる場合があります。
• 外部試験でALPSの診断が確認された場合、最大1200人の患者およびALPS患者の親族が、初期評価または自然史研究の一部としてこの研究に登録されます。 このプロトコルの初期評価部分でALPSのスクリーニングを受けている患者は、自然史研究の現在の適格要件を満たしている場合にのみ、自然史研究への参加を継続するよう招待されます。 スクリーニングされ、自然史研究への登録に不適格であることが判明した患者は、該当する場合、他の NIAID 研究者に紹介されます。

III.VI.研究の除外:

以下の基準のいずれかを満たす個人は、スクリーニングまたは自然史研究への参加から除外されます。

1.主任研究者が研究の研究目標を助長しないとみなす状態。