乳児神経セロイドリポフスチン症を治療するシスタゴン

• 包含および除外基準:

この研究では、生後6か月から3歳までの患者のみが受け入れられます。 研究に募集された患者の親または介護者には、NIHに来る前に確認するためのプロトコルと同意書のコピーが提供されます。 研究に登録する前に、プロトコルに関して質問がある場合は、Levin 博士または Mukherjee 博士に電話することをお勧めします。

提案された年齢範囲 (6 か月から 3 歳) が選択されたのは、これらの子供たちが軽度から中等度の神経学的欠損症を持っていると予想されるが、家族が家で世話をするのに十分なほど健康であるからです. したがって、これらの患者は、臨床センターでの滞在中に広範な医療や看護を必要としません。 さらに、患者は定期的に神経内科医と小児科医によって地元でケアされており、そのようなケアは患者が帰宅した後も継続されます。

大多数のINCL患者はより頻繁に発作を起こし、網膜が完全に失明し、3歳を超えて重大な脳萎縮があるため、厳格な年齢除外基準が使用されます。 Dr. Santavuori (私たちのコンサルタントの 1 人で、現在は亡くなっています) は、これらの患者に最も多くの経験を積んでおり、2 歳以降の神経変性は元に戻せないかもしれないと考えていました。 Santavuori 博士の推測は十分に受け入れられていますが、現在まで INCL の神経細胞死の進行を遅らせる効果的な治療法は存在しないと感じており、Cystagon が神経変性の進行を遅らせることを予備的な結果が示しているため、 Cystagon と N-Ac の組み合わせとその抗アポトーシスおよび神経保護効果は、Cystagon 療法単独よりもいくつかの追加の利点を示す可能性があります。

私たちの最初のプロトコルでは、PPT1 遺伝子に 2 つの致命的な突然変異を持っている患者の入院を制限しました。 特定の PPT1 変異を持つ患者のみを含める目的

(L10X、R151X、R164X、W296X、R122W、c.169insA および E184K) は、これらの変異のいずれか 2 つを有する患者が最も重度の疾患表現型を示したため、併用療法の有益な効果を確立することでした。 疾患の発現が均一であるため、併用薬物療法の有益な効果を判断することは容易でした。

その後、我々のプロトコルは、PPT1遺伝子に2つの変異があるINCL患者の治療のために承認されました。 私たちのプロトコルは、PPT1変異の有無にかかわらず、すべてのINCL患者を含めるように以前に修正されました。

2 つ以下の抗てんかん薬で制御できない難治性発作の患者は、この研究には受け入れられません。 栄養を経口摂取できない患者、または植物状態にある患者は、6 か月から 3 歳の年齢基準が満たされていても、この研究に登録されません。

男性と女性の両方の患者がこの研究に登録する資格があります。