Cystagon pour traiter la lipofuscinose céroïde neuronale infantile

Cette étude examinera l'efficacité d'un médicament appelé Cystagon dans le traitement de la lipofuscinose céroïde neuronale infantile (INCL), une maladie neurologique progressive affectant les enfants. Vers l'âge de 11 à 13 mois, les patients développent un ralentissement de la croissance de la tête, une légère atrophie cérébrale (émaciation), des modifications électroencéphalographiques (EEG) et une détérioration de la rétine, les symptômes s'aggravant avec le temps. La maladie résulte d'une déficience enzymatique qui provoque l'accumulation de composés gras appelés céroïdes dans les cellules. Dans des expériences en laboratoire, Cystagon a aidé à éliminer le céroïde des cellules de patients atteints d'INCL.

Les enfants avec INCL entre 6 mois et 3 ans peuvent être éligibles pour cette étude. Les participants prennent quotidiennement Cystagon par voie orale toutes les 6 heures. Ils sont admis au NIH Clinical Center pour une période de 4 à 5 jours tous les 6 mois pour les tests et évaluations suivants :

• Examen des antécédents médicaux, y compris un dossier détaillé des crises, un examen physique, des analyses de sang et des photographies cliniques. Pour les études de base initiales, des examens peuvent également être programmés avec les services de neurologie pédiatrique, d'ophtalmologie et d'anesthésie.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau L'IRM utilise un aimant puissant, des ondes radio et des ordinateurs pour fournir des images détaillées du cerveau sans utiliser de rayons X. Le patient est allongé sur une table qui glisse à l'intérieur d'une machine en forme de beignet contenant un champ magnétique. L'enfant nécessite une anesthésie générale pour la procédure.
• L'électrorétinogramme (ERG) mesure la fonction de la rétine, le tissu sensible à la lumière situé à l'arrière de l'œil. Pour enregistrer le flash ERG, une lentille de contact spéciale est placée sur la surface de l'œil et l'œil est stimulé par des éclairs de lumière. Les nourrissons et les très jeunes enfants nécessitent une anesthésie générale pour la procédure.
• Le potentiel évoqué visuel (VEP) mesure la fonction de la voie visuelle de l'œil au cerveau. Pour enregistrer le VEP, cinq électrodes sont placées sur le cuir chevelu et l'œil est stimulé par des flashs lumineux. Les nourrissons et les très jeunes enfants doivent être anesthésiés pour la procédure.
• L'électroencéphalogramme (EEG) mesure l'activité électrique du cerveau à l'aide d'électrodes placées sur le cuir chevelu. Le test est utile pour définir les crises. L'enfant peut avoir besoin d'être mis sous sédation pour rester immobile pendant le test.
• Biopsie cutanée Un petit morceau de peau est prélevé (habituellement de la partie supérieure du bras ou de l'épaule) sous anesthésie locale pour faire croître des cellules en laboratoire. Cette procédure est effectuée au début de l'étude et est répétée après 1 an si les résultats du traitement sont prometteurs.

L'état des enfants peut s'améliorer, se stabiliser ou s'aggraver au cours de cette étude. La vie peut être prolongée sans amélioration significative de la qualité. Les informations obtenues grâce à l'étude peuvent aider les scientifiques à développer des médicaments plus puissants pour traiter l'INCL.