肢帯型筋ジストロフィー2C型に対するAAV1-γ-サルコグリカン遺伝子治療の臨床研究

包含基準:

1. -以下を含むLGMD 2Cの確定診断：

   • ホモ接合状態でのγ-サルコグリカン遺伝子（13番染色体）のdel525T変異を証明する分子解析
   • 筋肉におけるγ-サルコグリカン染色の著しい減少または欠如を示す免疫組織化学的および/またはウエスタンブロット分析による筋肉生検、ならびに線維症の評価が利用可能であるべきです。 そうでない場合は、登録前の期間に最初の筋生検を行うことができます。
2. 15歳の年齢制限
3. 男女平等に入学できます

4. -検査によって評価される、筋生検のための適切な橈骨筋量。 被験者は調査スタッフとコミュニケーションがとれる必要があります。 彼らは、筋力テストを含む、試用期間中に必要なすべての評価を理解し、遵守し、実行できる必要があります。 前腕の筋力は、英国医学研究評議会 (MRC) の手動筋力テスト (MMT) スケールで評価されるように、少なくとも 3+ でなければなりません。

   被験者はすでに歩行を失っている必要があります

5. -被験者はフォローアップのために戻ることができ、喜んで戻る必要があります
6. 被験者は、署名されたインフォームドコンセントを与えることができ、喜んで与えるべきです。 未成年の被験者については、署名されたインフォームドコンセントが法的に権限を与えられた代理人によって与えられます
7. マルチプレックスファミリーに属する適格な被験者は、同じコホートに登録しないでください。

除外基準:

1. 疾患の重症度および予後不良の合併症の存在：

   • -気管切開または強制肺活量（FVC）<1000 mlおよび/または<30％の被験者などの重度の呼吸機能障害;
   • 非代償性心不全;
   • -心エコー検査またはシンチグラフィーのいずれかで測定された駆出率（EF）<30％;
   • -ペースメーカーが挿入されていない場合の重度のリズム障害および/または高度の伝導障害。

2. -合併症のリスクを高める可能性がある、または治験治療を妨げる可能性のある基礎疾患、疾患、または活動性のウイルス感染：

   • 注射および筋生検の禁忌
   • 血小板数 < 100,000 / mm3
   • 総ビリルビン > 10 mg/l (> 17 µmol/l)
   • 血清クレアチニン > 110 µmol/l
   • リンパ球 CD4+ < 250/mm3 (< 15%)
   • 糖尿病の病歴
   • 既知の陽性HIV血清学、B型およびC型肝炎を含む現在の感染症
   • タンパク質免疫電気泳動の異常なプロファイル
   • 過去 1 か月以内のあらゆる種類の予防接種
   • -研究登録から4週間以内に別の治験薬を受け取った
   • -筋ジストロフィー、化学療法、放射線療法またはその他の免疫抑制療法以外の適応症のためのステロイド投薬の歴史または現在。 ステロイド投薬がある場合は、プロトコルに入る少なくとも 3 か月前に中止し、研究中に受けないようにする必要があります。
   • 妊娠中または授乳中の女性。 妊娠可能な年齢の女性または男性は、適切な避妊法、つまり製品の投与後 3 か月間はコンドームを使用する意思がある必要があります。
   • -注射前中和抗AAV1抗体力価（登録前/ D-30訪問時）が1/800以上。