シェーグレン症候群の病因と自然史

バックグラウンド

Sj(SqrRoot)(Delta)グレン症候群 (SS) は、慢性炎症を特徴とする自己免疫疾患です。

外分泌腺を含む。 唾液腺と涙腺が主に影響を受け、ドライマウスとドライアイを引き起こしますが、他の外分泌器官も頻繁に関与します。 これは、最も一般的なリウマチ性自己免疫疾患の 1 つであり、100 万から 400 万人のアメリカ人が罹患しており、主に女性と男性の比率が 9:1 の女性です。 Ｓｊ（ＳｑｒＲｏｏｔ）（Ｄｅｌｔａ）ｇｒｅｎｓ症候群は、単独で発生することもあり（一次ＳＳ）、他の全身性結合組織障害と共存することもある（二次ＳＳ）。 多くの場合、疲労、関節炎、血管炎、肺疾患、末梢または中枢神経障害、自律神経系機能不全などの全身症状が腺の関与を伴います。 全身症状のある患者はリンパ腫のリスクが高く、その発生率は SS で増加します。 乾燥症状の治療は主に対症療法ですが、腺外症状の管理は他の自己免疫疾患と同様です。

Sj(SqrRoot)(Delta)gren 症候群の原因と病因は、まだほとんどわかっていません。 遺伝的に素因のある個人では、ウイルス感染などのさまざまな環境要因が、上皮細胞の活性化と、自己免疫の特徴を伴う炎症反応の長期化につながる可能性があります。 自己反応性リンパ球と自己抗体は、このプロセスにおいて重要であると考えられていますが、特定の自己抗体の病原性の役割はまだ定義されていません。 炎症は SS の外分泌障害の一因となる可能性がありますが、炎症と外分泌機能障害の関係はよくわかっていません。 さらに、このモデルは、疲労などの SS 患者の腺外症状の多くを説明していません。 SSの病因をよりよく理解するには、さらなる研究が必要です。

目的

この研究の主な目的は、縦断的な臨床および検査データと生物学的標本の収集を可能にして、SS 患者の慎重な臨床表現型および Sj(SqrRoot)(Delta)gren のような状態を経時的に収集することにより、SS の発症機序を特定することです。 Sj(SqrRoot)(Delta)グレンズ症候群の病因に関連する同時および将来の実験室研究のための生物学的サンプルの。 この研究のもう 1 つの目的は、SS の診断、重症度、予後、または臓器関与に関連するバイオマーカー候補を特定することです。

プロトコルは、SS の免疫学的および非免疫学的異常の遺伝的基礎と機構的側面、およびさまざまな臨床表現型との関連性の研究を可能にします。

適格基準

この研究では、Sj(SqrRoot)(Delta)グレンズ症候群またはSj(SqrRoot)(デルタ)グレン様症状を持つ300人の被験者を登録します。 16歳以上で、一次または二次Sj(SqrRoot)(デルタ)グレンズ症候群のヨーロッパ系アメリカ人コンセンサス基準を満たす年齢の被験者は、研究に適格です。 不完全な Sj(SqrRoot)(Delta)gren 症候群の選択された被験者、またはヨーロッパ系アメリカ人の基準から除外された被験者も適格である可能性があります。 スクリーニングは、唾液腺の関与を伴う疾患の特徴付けプロトコル（15-D-0051）で前向きに、または以前のスクリーニングプロトコル（84-D-0056）で行われます。

研究の説明

これは縦断的観察研究です。 すべての被験者は、4 ～ 5 年間に少なくとも 3 回のコア評価を受けます (約半年に 1 回)。 SSまたは乾燥症候群に関連している可能性が高い被験者の臨床状態に重大な変化がある場合、または病因研究のための追加の研究サンプルまたは臨床データを提供するために、追加の評価が必要になる場合があります。 臨床データは、アンケート、個人面接、身体検査、臨床検査および画像検査を通じて収集されます。 コア評価には、完全な病歴と身体検査、および完全な口腔とドライアイの評価が含まれます。 調査研究には、唾液腺機能の機能評価のための唾液シンチグラフィー、自律神経系の検査が含まれ、超音波誘導耳下腺コア針生検が含まれる場合があります。 血液、唾液、および生検サンプルは保存され、Sj(SqrRoot)(Delta)グレンズ症候群の病因を目的とした実験室研究に使用されます。 個人識別子のないコードでラベル付けされたサンプルは、NIH 内外の研究者と共有される場合があります。 DNA は、Sj(SqrRoot)(Delta) グレンズ症候群および関連する状態に関連する遺伝子研究のために収集されます。