原発性高シュウ酸尿症 1 型のプロテオミクス (PH1)

原発性高シュウ酸尿症 1 型 (PH1) は、100,000 ～ 150,000 人に 1 人に見られるまれな遺伝性疾患であり、子供では過小診断されることがよくあります。 PH1 は、血液および尿中の異常に高いレベルのシュウ酸塩、尿中の結晶、腎臓結石の頻繁な形成、および「腎石灰化症」と呼ばれる腎臓の硬化 (石灰化) によって特徴付けられます。 PH1 患者の尿中のタンパク質およびペプチド (バイオマーカー) の同定と評価は、診断後のある時点および長期にわたってこれらのマーカーを評価することにより、PH1 で経時的に発生する腎障害のプロセスへの洞察を提供する可能性があります。 疾患の経過中に収集された PH1 患者の尿中のバイオマーカー パターンを研究することにより、経時的なバイオ マーカー パターンの変化に関する情報は、末期腎不全への進行を早めるリスクが高い患者に関する重要な手がかりを提供し、役立つ可能性があります。将来の新しい治療法の重要な成果としても。

主な研究目的: PH1 対 PHI 患者標本の健康な家族内同胞コントロールの一意の尿プロテオミクス マーカーを、ある時点で (横断的に) 識別します。

副次的な研究の目的: 経時的な尿プロテオミクス パターンの変化、それらと推定 (計算) された腎濾過機能の変化との関連性、および PH1 の進行と腎疾患の進行の相対リスクを決定します。

三次研究の目的: PH1 の過程で、バイオマーカーパターンの長期的な変化によって証明されるように、正常な腎臓組織の治癒に対する身体 (および腎臓) の保護効果が減少/喪失するかどうか、またその時期を確立します。

この研究の主要評価項目には、PH1 疾患の進行を最もよく反映しているため、標準的な臨床評価項目 (腎臓の医師が PH1 患者として観察するデータを診療所で長期間にわたって追跡する) が含まれます。 ）、腎臓フィルタリング機能として知られています。 (b) 尿シュウ酸塩;および (c) 血漿シュウ酸塩 (eGFR < 40 ml/分/1.73 の場合) m2、これは腎機能が著しく低下したときです）。

Rare Kidney Stone Consortium (RKSC) の目標は、結石の形成に重要な不溶性ミネラルの著しい排泄を引き起こす重度のまれな形態の腎結石の理解と治療を進めることです。腎臓病。 末期腎不全は PH1 でよく見られます。 重要なことは、これらの状態は非常にまれであるため、臨床医と科学者の間で情報と専門知識の共有が最小限に抑えられており、効果的な治療への進歩が遅れている状況です. 過去 6 年間、RKSC は安全な Web ベースのレジストリと組織バンクを共同プロジェクトのために開設してきました。

この研究について: これは、以前に収集およびアーカイブされた (1) 24 時間の断面を使用したパイロット調査です。 PH1 患者 (n = 20) と健康な同胞コントロール (n = 18) からの尿サンプル、および (2) 縦方向に 24 時間収集されました。 RKSC登録バンクに登録されたPH1患者の尿サンプル(n=55)。 新しいサンプルは収集されません。

この研究の一環として収集される (または尿検体と共に提供される) 追加情報:腎臓結石の病歴（およびその化学組成）;性別、現在の年齢、身長、体重。尿酸度、血中シュウ酸、尿シュウ酸、カルシウム、クエン酸、クレアチニン（筋肉分解による）濃度、および尿過飽和の古い測定値.