원발성 고산소뇨증 1형의 단백질체학 (PH1)

원발성 고옥살루리아 1형(PH1)은 1:100,000-150,000명에서 볼 수 있는 드문 유전 유전 질환이며 소아에서 종종 과소 진단됩니다. PH1은 혈액과 소변의 비정상적으로 높은 수치의 옥살산염, 소변의 결정, 빈번한 신장 결석 형성, "신석회화증"이라고 하는 신장의 경화(석회화)를 특징으로 합니다. PH1 환자의 소변에서 단백질 및 펩타이드(바이오마커)를 식별하고 평가하면 진단 후 특정 시점에서 장기간에 걸쳐 이러한 마커를 평가하여 PH1에서 시간 경과에 따라 발생하는 신장 손상 과정에 대한 통찰력을 제공할 수 있습니다. 질병이 진행되는 동안 수집된 PH1 환자의 소변에서 바이오마커 패턴을 연구함으로써 시간 경과에 따른 바이오마커 패턴의 변화에 ​​대한 정보는 말기 신부전으로 더 빨리 진행될 위험이 더 높은 환자에 대한 중요한 단서를 제공할 수 있습니다. 미래의 새로운 치료법에 대한 중요한 결과이기도 합니다.

1차 연구 목적: PH1의 고유한 소변 단백질 마커와 PHI 환자 표본의 건강한 가족 내 형제 대조군을 특정 시점(횡단면)에서 식별합니다.

2차 연구 목적: 소변 단백체 패턴의 시간 경과에 따른 변화, 추정(계산된) 신장 여과 기능의 변화와의 연관성, PH1 및 신장 질환 진행의 상대적 위험도를 결정합니다.

3차 연구 목표: PH1 과정에서 정상적인 신장 조직 치유를 위한 신체(및 신장)의 보호 효과가 바이오마커 패턴의 장기적인 변화에 의해 입증된 바와 같이 감소/소실되는지 여부와 시기를 설정합니다.

이 연구의 1차 종점에는 다음과 같은 표준 임상 종점(PH1 환자로 신장 의사가 살펴볼 데이터가 임상에서 시간 경과에 따라 추적될 것임)이 포함됩니다. 이는 PH1 질병 진행을 가장 잘 반영합니다. (a) 추정 사구체 여과율(eGFR) ), 신장 여과 기능으로 알려짐; (b) 소변 옥살레이트; 및 (c) 혈장 옥살레이트(eGFR < 40 ml/min/1.73인 경우) 신장 기능이 현저하게 저하되는 경우 m2).

희귀 신장 결석 컨소시엄(RKSC)의 목표는 환자가 어린 시절부터 반복적으로 결석을 경험하고 만성 신장의 위험이 있는 결석 형성에 중요한 불용성 미네랄의 현저한 배설을 유발하는 심각하고 희귀한 형태의 신장 결석에 대한 이해와 치료를 발전시키는 것입니다. 신장병. 말기 신장 질환은 PH1에서 일반적입니다. 중요한 것은 이러한 상태가 드물기 때문에 임상의와 과학자 사이에 정보와 전문 지식의 공유가 최소화되어 효과적인 치료를 향한 진전이 더디게 된 상황입니다. 지난 6년 동안 RKSC는 안전한 웹 기반 레지스트리와 공동 프로젝트를 위해 열린 조직 은행을 구성했습니다.

이 연구 정보: 이것은 이전에 수집 및 보관된 (1) 횡단면 24시간을 사용한 파일럿 조사입니다. PH1 환자(n=20) 및 건강한 형제 대조군(n=18) 및 (2)의 소변 샘플을 24시간 동안 세로로 수집했습니다. RKSC 등록 은행에 등록된 PH1 환자의 소변 샘플(n=55). 새로운 샘플은 수집되지 않습니다.

이 연구의 일부로 수집될(또는 소변 표본과 함께 제공될) 추가 정보: 각 환자의 건강 기록, 복용한 약물 및 보충제에서 식별되지 않은 데이터; 신장 결석의 병력(및 화학적 구성); 성별, 현재 나이, 키, 몸무게; 소변 산도, 혈액 옥살산염, 소변 옥살산염, 칼슘, 구연산염 및 크레아티닌(근육 분해로 인한) 농도 및 소변 과포화도의 오래된 측정.