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PMM2-CDG (CDG-Ia) における自然史研究プロトコル

2025年11月14日 更新者：Glycomine, Inc.

ホスホマンノムターゼ欠損症 (PMM2-CDG) の臨床的および基礎的調査

ホスホマンノムターゼ欠損症 (PMM2-CDG) の臨床的および基礎的調査

これは、PMM2-CDG (CDG-Ia) 患者の臨床的および生物学的情報を収集するために設計された自然史 (観察) プロトコルです。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

詳細な説明

この自然史研究に登録された被験者は、PMM2-CDGの徴候と症状について徹底的に検査されます。 病歴、身体検査、臨床検査、画像検査が 1 回の診察で行われます。 フォローアップは、治験責任医師の施設での標準治療および個々の患者の臨床状態に応じて、最低でも 6 か月ごとに行われます。 すべての医療処置は日常的です。 この研究の一環として提供される新しい治療法はなく、このプロトコルによって患者の通常の治療法が変更されることはありません。 無作為化は行われません。

すべての重篤および非重篤な有害事象は研究 CRF データベースに記録されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

120

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98105
        • Seattle Children's Hospital
  • イタリア
      • Catania、イタリア
        • University Hospital of Catania
  • オランダ
      • Nijmegen、オランダ
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • チェコ
      • Prague、チェコ
        • General University Hospital in Prague
  • フランス
      • Paris、フランス
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • ベルギー
    • Belgium
      • Leuven、Belgium、ベルギー
        • University Hospital Leuven
  • ポルトガル
      • Porto、ポルトガル
        • Centro Hospitalar do Porto
  • ポーランド
      • Warsaw、ポーランド
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

PMM2-CDG の患者、すべての年齢

説明

包含基準:

  • 患者および/または法的に権限を与えられた代理人によるインフォームドコンセント/同意
  • -酵素または分子検査に基づくPMM2-CDGの確定診断
  • -プロトコルおよび同意/同意文書に記載されている研究要件を喜んで順守できる

除外基準:

  • -他の既知のCDG（PMM2-CDGではない）の既知または疑われる鑑別診断
  • 現在治験薬を使用中
  • -250 mLを超える失血または56日以内の献血、または研究スクリーニングの7日以内の献血血漿

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
CDG-PMM2患者の臨床情報および生物学的情報を収集する
時間枠：5年まで
成長パラメータ、臓器機能検査、発達検査、標準臨床検査、ナイメーヘン小児CDG評価尺度（NPCRS）に基づく疾患重症度スコア
5年まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Glycomine, Inc.

捜査官

  • スタディディレクター：Chief Medical Officer、Glycomine, Inc.

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年1月8日

一次修了 (推定)

2026年3月1日

研究の完了 (推定)

2026年3月1日

試験登録日

最初に提出

2017年5月30日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年5月30日

最初の投稿 (実際)

2017年6月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年11月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年11月14日

最終確認日

2025年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • GLY-000

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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