Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Протокол изучения естественной истории в PMM2-CDG (CDG-Ia)

14 ноября 2025 г. обновлено: Glycomine, Inc.

Клинические и фундаментальные исследования дефицита фосфоманномутазы (PMM2-CDG)

Клинические и фундаментальные исследования дефицита фосфоманномутазы (PMM2-CDG)

Это протокол естественного анамнеза (обсервации), предназначенный для сбора клинической и биологической информации у пациентов с PMM2-CDG (CDG-Ia).

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Субъекты, включенные в это исследование естественной истории, будут тщательно обследованы на наличие признаков и симптомов PMM2-CDG. Сбор анамнеза, физикальное обследование, лабораторные анализы и визуализирующие исследования будут выполнены во время одной консультации. Последующее наблюдение будет проводиться как минимум каждые 6 месяцев, в зависимости от стандарта лечения в исследовательском учреждении, а также от клинического состояния отдельного пациента. Все медицинские процедуры являются рутинными. В рамках данного исследования не предлагается никакой новой терапии, и этот протокол не диктует никаких изменений в рутинной терапии пациентов. Рандомизация производиться не будет.

Все серьезные и несерьезные нежелательные явления будут зарегистрированы в базе данных исследования CRF.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

120

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Бельгия
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, Бельгия
        • University Hospital Leuven
  • Испания
      • Barcelona, Испания
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Италия
      • Catania, Италия
        • University Hospital of Catania
  • Нидерланды
      • Nijmegen, Нидерланды
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Польша
      • Warsaw, Польша
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Португалия
      • Porto, Португалия
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Соединенные Штаты
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Франция
      • Paris, Франция
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Чехия
      • Prague, Чехия
        • General University Hospital in Prague

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с PMM2-CDG, все возрасты

Описание

Критерии включения:

  • Информированное согласие/согласие пациента и/или его законного представителя
  • Подтвержденный диагноз PMM2-CDG, основанный на ферментативных или молекулярных тестах.
  • Желание и способность соблюдать требования исследования, описанные в протоколе и документах о согласии/подтверждении

Критерий исключения:

  • Известный или подозреваемый дифференциальный диагноз любого другого известного CDG (не PMM2-CDG)
  • В настоящее время используется исследуемый препарат
  • Кровопотеря >250 мл или донорская кровь в течение 56 дней, или донорская плазма в течение 7 дней после скрининга исследования

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Соберите клиническую и биологическую информацию о пациентах с CDG-PMM2.
Временное ограничение: до 5 лет
Параметр роста, функциональные тесты органов, тесты развития, стандартные лабораторные тесты, оценка тяжести заболевания по Неймегенской детской рейтинговой шкале CDG (NPCRS)
до 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Glycomine, Inc.

Следователи

  • Директор по исследованиям: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 января 2018 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

30 мая 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 мая 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

1 июня 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

18 ноября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 ноября 2025 г.

Последняя проверка

1 ноября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • GLY-000

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Дефицит фосфоманномутазы 2

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Switzerland

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться