Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Natural History Study Protocol in PMM2-CDG (CDG-Ia)

2025. november 14. frissítette: Glycomine, Inc.

A foszfomannomutáz-hiány (PMM2-CDG) klinikai és alapvető vizsgálatai

A foszfomannomutáz-hiány (PMM2-CDG) klinikai és alapvető vizsgálatai

Ez egy természetes történeti (megfigyelési) protokoll, amelyet a PMM2-CDG (CDG-Ia) betegek klinikai és biológiai információinak gyűjtésére terveztek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Részletes leírás

A természetrajzi vizsgálatba bevont alanyokat alaposan megvizsgálják a PMM2-CDG jelei és tünetei szempontjából. Az anamnézis, a fizikális vizsgálat, a laboratóriumi vizsgálatok és a képalkotó vizsgálatok egy konzultáció során kerülnek elvégzésre. A nyomon követésre legalább 6 havonta kerül sor, a vizsgáló intézményben nyújtott ellátás színvonalától, valamint az egyes beteg klinikai állapotától függően. Minden orvosi eljárás rutinszerű. A vizsgálat részeként nem kínálnak új terápiát, és ez a protokoll nem ír elő változást a betegek rutinterápiájában. Nem történik véletlenszerűsítés.

Minden súlyos és nem súlyos nemkívánatos esemény rögzítésre kerül a vizsgálati CRF adatbázisban.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

120

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Belgium
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, Belgium
        • University Hospital Leuven
  • Csehország
      • Prague, Csehország
        • General University Hospital in Prague
  • Egyesült Államok
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Franciaország
      • Paris, Franciaország
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Hollandia
      • Nijmegen, Hollandia
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Lengyelország
      • Warsaw, Lengyelország
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Olaszország
      • Catania, Olaszország
        • University Hospital of Catania
  • Portugália
      • Porto, Portugália
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Spanyolország
      • Barcelona, Spanyolország
        • Hospital Sant Joan de Déu

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

PMM2-CDG-ben szenvedő betegek, minden korosztály

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A beteg és/vagy törvényes képviselője tájékozott beleegyezése/hozzájárulása
  • A PMM2-CDG megerősített diagnózisa enzimatikus vagy molekuláris tesztek alapján
  • Hajlandó és képes betartani a jegyzőkönyvben és a hozzájárulási/hozzájárulási dokumentumokban leírt tanulmányi követelményeket

Kizárási kritériumok:

  • Bármely más ismert CDG (nem PMM2-CDG) ismert vagy feltételezett differenciáldiagnózisa
  • Jelenleg vizsgálati gyógyszert használnak
  • A vizsgálati szűrést követő 250 ml-nél nagyobb vérveszteség vagy 56 napon belül adományozott vér, vagy 7 napon belül adományozott plazma

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Gyűjtsön klinikai és biológiai információkat CDG-PMM2-ben szenvedő betegekről
Időkeret: legfeljebb 5 évig
Növekedési paraméterek, szervfunkciós vizsgálatok, fejlődési tesztek, standard laboratóriumi vizsgálatok, betegség súlyossági pontszáma a Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS) szerint
legfeljebb 5 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Glycomine, Inc.

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. január 8.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. március 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. május 30.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. május 30.

Első közzététel (Tényleges)

2017. június 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. november 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. november 14.

Utolsó ellenőrzés

2025. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • GLY-000

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Foszfomannomutáz 2 hiány

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Poland

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel