Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studieprotokoll i PMM2-CDG (CDG-Ia)

14 november 2025 uppdaterad av: Glycomine, Inc.

Kliniska och grundläggande undersökningar av fosfomannomutasbrist (PMM2-CDG)

Kliniska och grundläggande undersökningar av fosfomannomutasbrist (PMM2-CDG)

Detta är ett naturhistoriskt (observations)protokoll utformat för att samla in klinisk och biologisk information hos patienter med PMM2-CDG (CDG-Ia).

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Försökspersoner som är inskrivna i denna naturhistoriska studie kommer att undersökas grundligt för tecken och symtom på PMM2-CDG. Anamnes, fysisk undersökning, laboratorietester och avbildningsstudier kommer att utföras under en enda konsultation. Uppföljning kommer att ske minst var sjätte månad, beroende på vårdstandarden på utredarens institution samt den individuella patientens kliniska status. Alla medicinska procedurer är rutinmässiga. Ingen ny terapi erbjuds som en del av denna studie, och ingen förändring av patienternas rutinterapi dikteras av detta protokoll. Ingen randomisering kommer att utföras.

Alla allvarliga och icke-allvarliga biverkningar kommer att registreras i studiens CRF-database.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

120

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Belgien
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, Belgien
        • University Hospital Leuven
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Förenta staterna
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Italien
      • Catania, Italien
        • University Hospital of Catania
  • Nederländerna
      • Nijmegen, Nederländerna
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Portugal
      • Porto, Portugal
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Tjeckien
      • Prague, Tjeckien
        • General University Hospital in Prague

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med PMM2-CDG, alla åldrar

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Informerat samtycke/samtycke från patienten och/eller dennes juridiskt auktoriserade representant
  • Bekräftad diagnos av PMM2-CDG, baserat på enzymatiska eller molekylära tester
  • Vill och kan följa studiekraven som beskrivs i protokollet och samtyckes-/samtyckesdokumenten

Exklusions kriterier:

  • Känd eller misstänkt differentialdiagnos av någon annan känd CDG (ej PMM2-CDG)
  • Använder för närvarande prövningsläkemedel
  • Blodförlust på >250 ml eller donerat blod inom 56 dagar, eller donerat plasma inom 7 dagar, efter studiescreening

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Samla in klinisk och biologisk information hos patienter med CDG-PMM2
Tidsram: upp till 5 år
Tillväxtparameter, organfunktionstester, utvecklingstester, standardlaboratorietester, poäng för sjukdomens svårighetsgrad enligt Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS)
upp till 5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Glycomine, Inc.

Utredare

  • Studierektor: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 januari 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 maj 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 maj 2017

Första postat (Faktisk)

1 juni 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

18 november 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 november 2025

Senast verifierad

1 november 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GLY-000

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fosfomannomutas 2-brist

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera