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Protocole d'étude d'histoire naturelle dans PMM2-CDG (CDG-Ia)

14 novembre 2025 mis à jour par: Glycomine, Inc.

Enquêtes cliniques et fondamentales sur le déficit en phosphomannomutase (PMM2-CDG)

Enquêtes cliniques et fondamentales sur le déficit en phosphomannomutase (PMM2-CDG)

Il s'agit d'un protocole d'histoire naturelle (observationnel) conçu pour recueillir des informations cliniques et biologiques chez les patients atteints de PMM2-CDG (CDG-Ia).

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

Les sujets inscrits à cette étude d'histoire naturelle seront soigneusement examinés pour détecter les signes et symptômes de PMM2-CDG. Les antécédents médicaux, l'examen physique, les tests de laboratoire et les études d'imagerie seront effectués au cours d'une seule consultation. Le suivi aura lieu tous les 6 mois au minimum, en fonction de la norme de soins de l'établissement de l'investigateur ainsi que de l'état clinique de chaque patient. Toutes les procédures médicales sont de routine. Aucune nouvelle thérapie n'est proposée dans le cadre de cette étude, et aucun changement dans la thérapie de routine des patients n'est dicté par ce protocole. Aucune randomisation ne sera effectuée.

Tous les événements indésirables graves et non graves seront enregistrés dans la base de données CRF de l'étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

120

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Belgique
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, Belgique
        • University Hospital Leuven
  • Espagne
      • Barcelona, Espagne
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • France
      • Paris, France
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Italie
      • Catania, Italie
        • University Hospital of Catania
  • Le Portugal
      • Porto, Le Portugal
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Pays-Bas
      • Nijmegen, Pays-Bas
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Pologne
      • Warsaw, Pologne
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Tchéquie
      • Prague, Tchéquie
        • General University Hospital in Prague
  • États-Unis
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de PMM2-CDG, tous âges

La description

Critère d'intégration:

  • Consentement/assentiment éclairé du patient et/ou de son représentant légal
  • Diagnostic confirmé de PMM2-CDG, basé sur des tests enzymatiques ou moléculaires
  • Volonté et capable de se conformer aux exigences de l'étude décrites dans le protocole et les documents de consentement / assentiment

Critère d'exclusion:

  • Diagnostic différentiel connu ou suspecté de tout autre CDG connu (pas PMM2-CDG)
  • Utilise actuellement un médicament expérimental
  • Perte de sang > 250 mL ou don de sang dans les 56 jours ou don de plasma dans les 7 jours suivant le dépistage de l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Recueillir des informations cliniques et biologiques chez les patients atteints de CDG-PMM2
Délai: jusqu'à 5 ans
Paramètre de croissance, tests de fonction des organes, tests de développement, tests de laboratoire standard, score de gravité de la maladie selon l'échelle d'évaluation pédiatrique CDG de Nimègue (NPCRS)
jusqu'à 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Glycomine, Inc.

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 janvier 2018

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 mai 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 mai 2017

Première publication (Réel)

1 juin 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

18 novembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 novembre 2025

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GLY-000

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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