Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Protokol přírodní historie v PMM2-CDG (CDG-Ia)

14. listopadu 2025 aktualizováno: Glycomine, Inc.

Klinická a základní vyšetření deficitu fosfomanomutázy (PMM2-CDG)

Klinická a základní vyšetření nedostatku fosfomanomutázy (PMM2-CDG)

Jedná se o přirozený (observační) protokol určený ke sběru klinických a biologických informací u pacientů s PMM2-CDG (CDG-Ia).

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Subjekty zařazené do této přirozené historické studie budou důkladně vyšetřeny na známky a symptomy PMM2-CDG. Během jediné konzultace bude provedena anamnéza, fyzikální vyšetření, laboratorní vyšetření a zobrazovací vyšetření. Sledování bude probíhat minimálně každých 6 měsíců v závislosti na standardu péče v instituci zkoušejícího a také na klinickém stavu jednotlivého pacienta. Všechny lékařské postupy jsou rutinní. V rámci této studie není nabízena žádná nová terapie a tento protokol nevyžaduje žádnou změnu v rutinní terapii pacientů. Nebude prováděna žádná randomizace.

Všechny závažné a nezávažné nežádoucí příhody budou zaznamenány do databáze CRF studie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

120

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Belgie
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, Belgie
        • University Hospital Leuven
  • Francie
      • Paris, Francie
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Holandsko
      • Nijmegen, Holandsko
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Itálie
      • Catania, Itálie
        • University Hospital of Catania
  • Polsko
      • Warsaw, Polsko
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Portugalsko
      • Porto, Portugalsko
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Česko
      • Prague, Česko
        • General University Hospital in Prague
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko
        • Hospital Sant Joan de Déu

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s PMM2-CDG, všech věkových kategorií

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas/souhlas pacienta a/nebo jeho zákonného zástupce
  • Potvrzená diagnóza PMM2-CDG na základě enzymatických nebo molekulárních testů
  • Ochota a schopnost dodržovat studijní požadavky popsané v protokolu a dokumentech o souhlasu/souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • Známá nebo suspektní diferenciální diagnóza jakéhokoli jiného známého CDG (ne PMM2-CDG)
  • V současné době používá zkoušený lék
  • Ztráta krve > 250 ml nebo darovaná krev do 56 dnů nebo darovaná plazma do 7 dnů od screeningu studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sbírejte klinické a biologické informace u pacientů s CDG-PMM2
Časové okno: do 5 let
Růstový parametr, orgánové funkční testy, vývojové testy, standardní laboratorní testy, skóre závažnosti onemocnění podle Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS)
do 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Glycomine, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. ledna 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. května 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. května 2017

První zveřejněno (Aktuální)

1. června 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

18. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GLY-000

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Nedostatek fosfomanomutázy 2

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Croatia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit