Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelsesprotokol i PMM2-CDG (CDG-Ia)

14. november 2025 opdateret af: Glycomine, Inc.

Kliniske og grundlæggende undersøgelser af phosphomannomutase-mangel (PMM2-CDG)

Kliniske og grundlæggende undersøgelser af phosphomannomutase-mangel (PMM2-CDG)

Dette er en naturhistorie (observationsprotokol) designet til at indsamle klinisk og biologisk information hos patienter med PMM2-CDG (CDG-Ia).

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Emner, der er tilmeldt denne naturhistoriske undersøgelse, vil blive grundigt undersøgt for tegn og symptomer på PMM2-CDG. Sygehistorie, fysisk undersøgelse, laboratorieundersøgelser og billeddiagnostiske undersøgelser vil blive udført i løbet af en enkelt konsultation. Opfølgning vil ske minimum hver 6. måned, afhængigt af plejestandarden på investigators institution samt den enkelte patients kliniske status. Alle medicinske procedurer er rutinemæssige. Ingen ny terapi tilbydes som en del af denne undersøgelse, og ingen ændring i patienternes rutineterapi er dikteret af denne protokol. Der vil ikke blive udført randomisering.

Alle alvorlige og ikke-alvorlige bivirkninger vil blive registreret i undersøgelsens CRF-database.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

120

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Belgien
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, Belgien
        • University Hospital Leuven
  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Holland
      • Nijmegen, Holland
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Italien
      • Catania, Italien
        • University Hospital of Catania
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Portugal
      • Porto, Portugal
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Tjekkiet
      • Prague, Tjekkiet
        • General University Hospital in Prague

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med PMM2-CDG, alle aldre

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke/samtykke fra patienten og/eller dennes juridiske repræsentant
  • Bekræftet diagnose af PMM2-CDG, baseret på enzymatiske eller molekylære tests
  • Villig og i stand til at overholde studiekrav beskrevet i protokollen og samtykke/samtykkedokumenter

Ekskluderingskriterier:

  • Kendt eller mistænkt differentialdiagnose af enhver anden kendt CDG (ikke PMM2-CDG)
  • Bruger i øjeblikket forsøgsmedicin
  • Blodtab på >250 ml eller doneret blod inden for 56 dage, eller doneret plasma inden for 7 dage, efter undersøgelsesscreening

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indsaml klinisk og biologisk information hos patienter med CDG-PMM2
Tidsramme: op til 5 år
Vækstparameter, organfunktionstest, udviklingstest, standard laboratorietest, sygdomssværhedsscore i henhold til Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS)
op til 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Glycomine, Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. januar 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. maj 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. maj 2017

Først opslået (Faktiske)

1. juni 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

18. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GLY-000

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Phosphomannomutase 2-mangel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner