- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03173300
Naturhistorisk undersøgelsesprotokol i PMM2-CDG (CDG-Ia)
Kliniske og grundlæggende undersøgelser af phosphomannomutase-mangel (PMM2-CDG)
Kliniske og grundlæggende undersøgelser af phosphomannomutase-mangel (PMM2-CDG)
Dette er en naturhistorie (observationsprotokol) designet til at indsamle klinisk og biologisk information hos patienter med PMM2-CDG (CDG-Ia).
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Emner, der er tilmeldt denne naturhistoriske undersøgelse, vil blive grundigt undersøgt for tegn og symptomer på PMM2-CDG. Sygehistorie, fysisk undersøgelse, laboratorieundersøgelser og billeddiagnostiske undersøgelser vil blive udført i løbet af en enkelt konsultation. Opfølgning vil ske minimum hver 6. måned, afhængigt af plejestandarden på investigators institution samt den enkelte patients kliniske status. Alle medicinske procedurer er rutinemæssige. Ingen ny terapi tilbydes som en del af denne undersøgelse, og ingen ændring i patienternes rutineterapi er dikteret af denne protokol. Der vil ikke blive udført randomisering.
Alle alvorlige og ikke-alvorlige bivirkninger vil blive registreret i undersøgelsens CRF-database.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Leuven, Belgien
- University Hospital Leuven
-
-
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Forenede Stater, 70112
- Tulane University Medical Center
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
- Mayo Clinic College of Medicine
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
-
Paris, Frankrig
- Necker Enfants-Malades Hospital
-
-
-
-
-
Nijmegen, Holland
- Radboud University Nejmegen Medical Center
-
-
-
-
-
Catania, Italien
- University Hospital of Catania
-
-
-
-
-
Warsaw, Polen
- Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
-
-
-
-
-
Porto, Portugal
- Centro Hospitalar do Porto
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien
- Hospital Sant Joan de Deu
-
-
-
-
-
Prague, Tjekkiet
- General University Hospital in Prague
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Informeret samtykke/samtykke fra patienten og/eller dennes juridiske repræsentant
- Bekræftet diagnose af PMM2-CDG, baseret på enzymatiske eller molekylære tests
- Villig og i stand til at overholde studiekrav beskrevet i protokollen og samtykke/samtykkedokumenter
Ekskluderingskriterier:
- Kendt eller mistænkt differentialdiagnose af enhver anden kendt CDG (ikke PMM2-CDG)
- Bruger i øjeblikket forsøgsmedicin
- Blodtab på >250 ml eller doneret blod inden for 56 dage, eller doneret plasma inden for 7 dage, efter undersøgelsesscreening
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
indsamle klinisk og biologisk information hos patienter med CDG-PMM2
Tidsramme: op til 4 år
|
op til 4 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Horacio Plotkin, MD / Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Phosphomannomutase 2-mangel
-
Damascus UniversityAfsluttetSkelet Maxillary Transversal DeficiencySyrien Arabiske Republik
-
Cairo UniversityIkke rekrutterer endnuSocket Preservation, Alveolar Ridge Deficiency, Alveolar Ridge Preservation
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekrutteringACL - Anterior Cruciate Ligament DeficiencyFrankrig
-
University Hospital, CaenInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceUkendtACL-rivning | ACL - Anterior Cruciate Ligament DeficiencyFrankrig
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekrutteringACL - Anterior Cruciate Ligament DeficiencyFrankrig
-
OrthoCarolina Research Institute, Inc.Tilmelding efter invitationACL skade | ACL-rivning | ACL - Anterior Cruciate Ligament DeficiencyForenede Stater
-
Population Health Research InstituteCanadian Institutes of Health Research (CIHR)RekrutteringCalcium Release Deficiency Syndrome (CRDS)Forenede Stater, Israel, Canada, Belgien, Danmark, Frankrig, Det Forenede Kongerige
-
Chang Gung Memorial HospitalUkendtACL skade | ACL - Forreste korsbåndsruptur | ACL - Anterior Cruciate Ligament DeficiencyTaiwan
-
Baxter Healthcare CorporationAfsluttetEssential Fatty Acid Deficiency (EFAD)Forenede Stater
-
Steadman Philippon Research InstituteÖssur EhfTrukket tilbageACL | ACL skade | ACL - Forreste korsbåndsruptur | ACL - Anterior Cruciate Ligament DeficiencyForenede Stater