Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Protocol voor natuurhistorisch onderzoek in PMM2-CDG (CDG-Ia)

14 november 2025 bijgewerkt door: Glycomine, Inc.

Klinische en basisonderzoeken naar fosfomannomutasedeficiëntie (PMM2-CDG)

Klinische en basisonderzoeken naar fosfomannomutasedeficiëntie (PMM2-CDG)

Dit is een protocol voor natuurlijke historie (observatie) dat is ontworpen om klinische en biologische informatie te verzamelen bij patiënten met PMM2-CDG (CDG-Ia).

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Proefpersonen die deelnemen aan dit natuurhistorisch onderzoek zullen grondig worden onderzocht op tekenen en symptomen van PMM2-CDG. Medische anamnese, lichamelijk onderzoek, laboratoriumonderzoek en beeldvormingsonderzoeken worden tijdens één consult uitgevoerd. De follow-up vindt minimaal elke 6 maanden plaats, afhankelijk van de zorgstandaard in de instelling van de onderzoeker en de klinische status van de individuele patiënt. Alle medische procedures zijn routine. Er wordt geen nieuwe therapie aangeboden als onderdeel van deze studie en er wordt geen verandering in de routinematige therapie van de patiënt voorgeschreven door dit protocol. Er wordt geen randomisatie uitgevoerd.

Alle ernstige en niet-ernstige bijwerkingen worden geregistreerd in de CRF-database van het onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

120

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • België
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, België
        • University Hospital Leuven
  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Italië
      • Catania, Italië
        • University Hospital of Catania
  • Nederland
      • Nijmegen, Nederland
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Portugal
      • Porto, Portugal
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Tsjechië
      • Prague, Tsjechië
        • General University Hospital in Prague
  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met PMM2-CDG, alle leeftijden

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Geïnformeerde toestemming/instemming door de patiënt en/of zijn wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger
  • Bevestigde diagnose van PMM2-CDG, gebaseerd op enzymatische of moleculaire tests
  • Bereid en in staat om zich te houden aan de studievereisten beschreven in het protocol en de toestemmings-/instemmingsdocumenten

Uitsluitingscriteria:

  • Bekende of vermoede differentiële diagnose van een andere bekende CDG (niet PMM2-CDG)
  • Gebruikt momenteel een onderzoeksgeneesmiddel
  • Bloedverlies van >250 ml of gedoneerd bloed binnen 56 dagen, of gedoneerd plasma binnen 7 dagen na screening van het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verzamel klinische en biologische informatie bij patiënten met CDG-PMM2
Tijdsspanne: tot 5 jaar
Groeiparameter, orgaanfunctietesten, ontwikkelingstesten, standaard laboratoriumtesten, ziekte-ernstscore volgens Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS)
tot 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Glycomine, Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 januari 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 mei 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 mei 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 juni 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

18 november 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 november 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GLY-000

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Fosfomannomutase 2-deficiëntie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren