Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Natural History Study Protocol i PMM2-CDG (CDG-Ia)

14. november 2025 oppdatert av: Glycomine, Inc.

Kliniske og grunnleggende undersøkelser av fosfomannomutase-mangel (PMM2-CDG)

Kliniske og grunnleggende undersøkelser av fosfomannomutase-mangel (PMM2-CDG)

Dette er en naturlig historie (observasjonsprotokoll) designet for å samle klinisk og biologisk informasjon hos pasienter med PMM2-CDG (CDG-Ia).

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Emner som er registrert i denne naturhistoriske studien vil bli grundig undersøkt for tegn og symptomer på PMM2-CDG. Sykehistorie, fysisk undersøkelse, laboratorietesting og bildediagnostikk vil bli utført i løpet av en enkelt konsultasjon. Oppfølging vil skje minimum hver 6. måned, avhengig av standarden for behandling ved utrederens institusjon samt den kliniske statusen til den enkelte pasient. Alle medisinske prosedyrer er rutinemessige. Ingen ny terapi tilbys som en del av denne studien, og ingen endring i pasientenes rutinebehandling er diktert av denne protokollen. Ingen randomisering vil bli utført.

Alle alvorlige og ikke-alvorlige bivirkninger vil bli registrert i studiens CRF-database.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

120

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Belgia
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, Belgia
        • University Hospital Leuven
  • Forente stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Italia
      • Catania, Italia
        • University Hospital of Catania
  • Nederland
      • Nijmegen, Nederland
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Portugal
      • Porto, Portugal
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Spania
      • Barcelona, Spania
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Tsjekkia
      • Prague, Tsjekkia
        • General University Hospital in Prague

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med PMM2-CDG, alle aldre

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Informert samtykke/samtykke fra pasienten og/eller deres juridiske representant
  • Bekreftet diagnose av PMM2-CDG, basert på enzymatiske eller molekylære tester
  • Villig og i stand til å overholde studiekrav beskrevet i protokoll og samtykke/samtykkedokumenter

Ekskluderingskriterier:

  • Kjent eller mistenkt differensialdiagnose av andre kjente CDG (ikke PMM2-CDG)
  • Bruker for tiden forsøksmedisin
  • Blodtap på >250 ml eller donert blod innen 56 dager, eller donert plasma innen 7 dager, etter studiescreening

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Samle inn klinisk og biologisk informasjon hos pasienter med CDG-PMM2
Tidsramme: opptil 5 år
Vekstparameter, organfunksjonstester, utviklingstester, standard laboratorietester, sykdomsgrad i henhold til Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS)
opptil 5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Glycomine, Inc.

Etterforskere

  • Studieleder: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. januar 2018

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. mai 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. mai 2017

Først lagt ut (Faktiske)

1. juni 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

18. november 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. november 2025

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GLY-000

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fosfomannomutase 2-mangel

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Germany

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere