- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03173300
Natural History Study Protocol i PMM2-CDG (CDG-Ia)
Kliniske og grunnleggende undersøkelser av fosfomannomutase-mangel (PMM2-CDG)
Kliniske og grunnleggende undersøkelser av fosfomannomutase-mangel (PMM2-CDG)
Dette er en naturlig historie (observasjonsprotokoll) designet for å samle klinisk og biologisk informasjon hos pasienter med PMM2-CDG (CDG-Ia).
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Emner som er registrert i denne naturhistoriske studien vil bli grundig undersøkt for tegn og symptomer på PMM2-CDG. Sykehistorie, fysisk undersøkelse, laboratorietesting og bildediagnostikk vil bli utført i løpet av en enkelt konsultasjon. Oppfølging vil skje minimum hver 6. måned, avhengig av standarden for behandling ved utrederens institusjon samt den kliniske statusen til den enkelte pasient. Alle medisinske prosedyrer er rutinemessige. Ingen ny terapi tilbys som en del av denne studien, og ingen endring i pasientenes rutinebehandling er diktert av denne protokollen. Ingen randomisering vil bli utført.
Alle alvorlige og ikke-alvorlige bivirkninger vil bli registrert i studiens CRF-database.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Leuven, Belgia
- University Hospital Leuven
-
-
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Forente stater, 70112
- Tulane University Medical Center
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
- Mayo Clinic College of Medicine
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike
- Necker Enfants-Malades Hospital
-
-
-
-
-
Catania, Italia
- University Hospital of Catania
-
-
-
-
-
Nijmegen, Nederland
- Radboud University Nejmegen Medical Center
-
-
-
-
-
Warsaw, Polen
- Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
-
-
-
-
-
Porto, Portugal
- Centro Hospitalar do Porto
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania
- Hospital Sant Joan de Déu
-
-
-
-
-
Prague, Tsjekkia
- General University Hospital in Prague
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Informert samtykke/samtykke fra pasienten og/eller deres juridiske representant
- Bekreftet diagnose av PMM2-CDG, basert på enzymatiske eller molekylære tester
- Villig og i stand til å overholde studiekrav beskrevet i protokoll og samtykke/samtykkedokumenter
Ekskluderingskriterier:
- Kjent eller mistenkt differensialdiagnose av andre kjente CDG (ikke PMM2-CDG)
- Bruker for tiden forsøksmedisin
- Blodtap på >250 ml eller donert blod innen 56 dager, eller donert plasma innen 7 dager, etter studiescreening
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
samle inn klinisk og biologisk informasjon hos pasienter med CDG-PMM2
Tidsramme: opptil 4 år
|
opptil 4 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Horacio Plotkin, MD / Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Fosfomannomutase 2-mangel
-
University of Turin, ItalyFullførtMaxillær Transversal Deficiency (MTD)Italia
-
Cairo UniversityHar ikke rekruttert ennåSocket Preservation, Alveolar Ridge Deficiency, Alveolar Ridge Preservation
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekrutteringACL - Anterior Cruciate DeficiencyFrankrike
-
University Hospital, CaenInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceUkjentACL-rivning | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyFrankrike
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekrutteringACL - Anterior Cruciate DeficiencyFrankrike
-
OrthoCarolina Research Institute, Inc.Påmelding etter invitasjonACL-skade | ACL-rivning | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyForente stater
-
Population Health Research InstituteCanadian Institutes of Health Research (CIHR)RekrutteringCalcium Release Deficiency Syndrome (CRDS)Forente stater, Israel, Canada, Belgia, Danmark, Frankrike, Storbritannia
-
Chang Gung Memorial HospitalUkjentACL-skade | ACL - Fremre korsbåndsruptur | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyTaiwan
-
Steadman Philippon Research InstituteÖssur EhfTilbaketrukketACL | ACL-skade | ACL - Fremre korsbåndsruptur | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyForente stater
-
The Hospital for Sick ChildrenBristol-Myers SquibbAvsluttetRefraktære eller tilbakevendende hypermuterte maligniteter | Biallelic Mismatch Repair Deficiency (bMMRD) Positive pasienterForente stater, Frankrike, Canada, Australia, Israel