Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Protokół badania historii naturalnej w PMM2-CDG (CDG-Ia)

27 stycznia 2022 zaktualizowane przez: Glycomine, Inc.

Kliniczne i podstawowe badania niedoboru fosfomannomutazy (PMM2-CDG)

Badania kliniczne i podstawowe nad niedoborem fosfomannomutazy (PMM2-CDG)

Jest to protokół historii naturalnej (obserwacyjnej) przeznaczony do zbierania informacji klinicznych i biologicznych u pacjentów z PMM2-CDG (CDG-Ia).

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

Osoby włączone do tego badania historii naturalnej zostaną dokładnie zbadane pod kątem oznak i objawów PMM2-CDG. Wywiad lekarski, badanie przedmiotowe, badania laboratoryjne oraz badania obrazowe zostaną wykonane podczas jednej konsultacji. Wizyta kontrolna będzie odbywać się co najmniej co 6 miesięcy, w zależności od standardu opieki w placówce badacza oraz stanu klinicznego indywidualnego pacjenta. Wszystkie procedury medyczne są rutynowe. W ramach tego badania nie proponuje się żadnej nowej terapii, a niniejszy protokół nie narzuca żadnych zmian w rutynowej terapii pacjentów. Żadna randomizacja nie zostanie przeprowadzona.

Wszystkie poważne i inne niż poważne zdarzenia niepożądane zostaną zarejestrowane w bazie danych badania CRF.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

120

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Belgia
      • Leuven, Belgia
        • University Hospital Leuven
  • Czechy
      • Prague, Czechy
        • General University Hospital in Prague
  • Francja
      • Paris, Francja
        • Necker Enfants-Malades Hospital
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania
        • Hospital Sant Joan de Deu
  • Holandia
      • Nijmegen, Holandia
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Polska
      • Warsaw, Polska
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Portugalia
      • Porto, Portugalia
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Stany Zjednoczone
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Stany Zjednoczone, 70112
        • Tulane University Medical Center
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Włochy
      • Catania, Włochy
        • University Hospital of Catania

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z PMM2-CDG, w każdym wieku

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Świadoma zgoda/zgoda pacjenta i/lub jego przedstawiciela ustawowego
  • Potwierdzona diagnoza PMM2-CDG na podstawie testów enzymatycznych lub molekularnych
  • Chętny i zdolny do przestrzegania wymagań badania opisanych w protokole i dokumentach zgody / zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Znana lub podejrzewana diagnostyka różnicowa jakiejkolwiek innej znanej CDG (nie PMM2-CDG)
  • Obecnie stosuje lek eksperymentalny
  • Utrata krwi >250 ml lub krew oddana w ciągu 56 dni lub osocze oddane w ciągu 7 dni od badania przesiewowego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
zebrać informacje kliniczne i biologiczne u pacjentów z CDG-PMM2
Ramy czasowe: do 4 lat
do 4 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Glycomine, Inc.

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Horacio Plotkin, MD / Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 stycznia 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 września 2024

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 maja 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 maja 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 czerwca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 stycznia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 stycznia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GLY-000

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Niedobór fosfomannomutazy 2

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mongolia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj