Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Natural History Study Protocol in PMM2-CDG (CDG-Ia)

perjantai 14. marraskuuta 2025 päivittänyt: Glycomine, Inc.

Fosfomannomutaasin puutteen (PMM2-CDG) kliiniset ja perustutkimukset

Fosfomannomutaasin puutteen (PMM2-CDG) kliiniset ja perustutkimukset

Tämä on luonnollinen (havainnollinen) protokolla, joka on suunniteltu keräämään kliinisiä ja biologisia tietoja potilaista, joilla on PMM2-CDG (CDG-Ia).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tähän luonnonhistorialliseen tutkimukseen otetut koehenkilöt tutkitaan perusteellisesti PMM2-CDG:n merkkien ja oireiden varalta. Lääkärihistoria, fyysinen tutkimus, laboratoriotutkimukset ja kuvantamistutkimukset tehdään yhden konsultaation aikana. Seuranta suoritetaan vähintään 6 kuukauden välein, riippuen tutkijalaitoksen hoidon tasosta sekä yksittäisen potilaan kliinisestä tilasta. Kaikki lääketieteelliset toimenpiteet ovat rutiinia. Uutta hoitoa ei tarjota osana tätä tutkimusta, eikä tämä protokolla määrää muutoksia potilaiden rutiinihoitoon. Satunnaistamista ei tehdä.

Kaikki vakavat ja ei-vakavat haittatapahtumat kirjataan tutkimuksen CRF-tietokantaan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

120

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Nijmegen, Alankomaat
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Belgia
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, Belgia
        • University Hospital Leuven
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Italia
      • Catania, Italia
        • University Hospital of Catania
  • Portugali
      • Porto, Portugali
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Puola
      • Warsaw, Puola
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Ranska
      • Paris, Ranska
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Tšekki
      • Prague, Tšekki
        • General University Hospital in Prague
  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on PMM2-CDG, kaiken ikäiset

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaan ja/tai hänen laillisesti valtuutetun edustajansa tietoinen suostumus
  • Vahvistettu diagnoosi PMM2-CDG, joka perustuu entsymaattisiin tai molekyylitesteihin
  • Haluaa ja pystyä noudattamaan pöytäkirjassa ja suostumus-/hyväksyntäasiakirjoissa kuvattuja opiskeluvaatimuksia

Poissulkemiskriteerit:

  • Minkä tahansa muun tunnetun CDG:n (ei PMM2-CDG) tunnettu tai epäilty erotusdiagnoosi
  • Tällä hetkellä käytössä tutkimuslääke
  • >250 ml:n veren menetys tai luovutettu verta 56 päivän sisällä tai luovutettu plasma 7 päivän sisällä tutkimusseulonnasta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kerää kliinisiä ja biologisia tietoja potilaista, joilla on CDG-PMM2
Aikaikkuna: jopa 5 vuotta
Kasvuparametri, elinten toimintatestit, kehitystestit, standardilaboratoriotestit, taudin vakavuuspisteet Nijmegen Pediatric CDG Rating Scalen (NPCRS) mukaan
jopa 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Glycomine, Inc.

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 8. tammikuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 30. toukokuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 30. toukokuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 1. kesäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 18. marraskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 14. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GLY-000

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Fosfomannomutaasi 2:n puutos

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Djibouti

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa