Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Natural History Study Protocol in PMM2-CDG (CDG-Ia)

14. November 2025 aktualisiert von: Glycomine, Inc.

Klinische und grundlegende Untersuchungen zum Phosphomannomutase-Mangel (PMM2-CDG)

Klinische und grundlegende Untersuchungen zum Phosphomannomutase-Mangel (PMM2-CDG)

Dies ist ein Naturgeschichte-(Beobachtungs-)Protokoll, das dazu dient, klinische und biologische Informationen bei Patienten mit PMM2-CDG (CDG-Ia) zu sammeln.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Probanden, die an dieser Studie zum natürlichen Verlauf teilnehmen, werden gründlich auf Anzeichen und Symptome von PMM2-CDG untersucht. Anamnese, körperliche Untersuchung, Labortests und bildgebende Untersuchungen werden während einer einzigen Konsultation durchgeführt. Die Nachsorge findet mindestens alle 6 Monate statt, abhängig vom Behandlungsstandard in der Einrichtung des Prüfarztes sowie vom klinischen Zustand des einzelnen Patienten. Alle medizinischen Eingriffe sind Routine. Im Rahmen dieser Studie wird keine neue Therapie angeboten, und dieses Protokoll schreibt keine Änderung der Routinetherapie der Patienten vor. Es wird keine Randomisierung durchgeführt.

Alle schwerwiegenden und nicht schwerwiegenden unerwünschten Ereignisse werden in der CRF-Datenbank der Studie aufgezeichnet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

120

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Belgien
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, Belgien
        • University Hospital Leuven
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Italien
      • Catania, Italien
        • University Hospital of Catania
  • Niederlande
      • Nijmegen, Niederlande
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Portugal
      • Porto, Portugal
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Hospital Sant Joan de Deu
  • Tschechien
      • Prague, Tschechien
        • General University Hospital in Prague
  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit PMM2-CDG jeden Alters

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einverständniserklärung/Zustimmung des Patienten und/oder seines gesetzlichen Vertreters
  • Bestätigte Diagnose von PMM2-CDG, basierend auf enzymatischen oder molekularen Tests
  • Bereit und in der Lage, die im Protokoll und in den Einwilligungs-/Zustimmungsdokumenten beschriebenen Studienanforderungen einzuhalten

Ausschlusskriterien:

  • Bekannte oder vermutete Differenzialdiagnose einer anderen bekannten CDG (nicht PMM2-CDG)
  • Derzeit mit Prüfpräparat
  • Blutverlust von > 250 ml oder Spenderblut innerhalb von 56 Tagen oder Spenderplasma innerhalb von 7 Tagen nach Studienscreening

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sammeln Sie klinische und biologische Informationen bei Patienten mit CDG-PMM2
Zeitfenster: bis zu 5 Jahre
Wachstumsparameter, Organfunktionstests, Entwicklungstests, Standardlabortests, Schweregradbewertung der Erkrankung gemäß der Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS)
bis zu 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Glycomine, Inc.

Ermittler

  • Studienleiter: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Januar 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

30. Mai 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. Mai 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. Juni 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

18. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GLY-000

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Phosphomannomutase 2-Mangel

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren