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Protocolo de Estudo de História Natural em PMM2-CDG (CDG-Ia)

14 de novembro de 2025 atualizado por: Glycomine, Inc.

Investigações clínicas e básicas sobre a deficiência de fosfomanomutase (PMM2-CDG)

Investigações clínicas e básicas sobre deficiência de fosfomanomutase (PMM2-CDG)

Este é um protocolo de história natural (observacional) projetado para coletar informações clínicas e biológicas em pacientes com PMM2-CDG (CDG-Ia).

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Descrição detalhada

Os indivíduos inscritos neste estudo de história natural serão cuidadosamente examinados quanto a sinais e sintomas de PMM2-CDG. Histórico médico, exame físico, exames laboratoriais e estudos de imagem serão realizados em uma única consulta. O acompanhamento ocorrerá a cada 6 meses, no mínimo, dependendo do padrão de atendimento na instituição do investigador, bem como do estado clínico de cada paciente. Todos os procedimentos médicos são de rotina. Nenhuma nova terapia é oferecida como parte deste estudo, e nenhuma mudança na terapia de rotina dos pacientes é ditada por este protocolo. Nenhuma randomização será realizada.

Todos os eventos adversos graves e não graves serão registrados no banco de dados CRF do estudo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

120

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Bélgica
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, Bélgica
        • University Hospital Leuven
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • França
      • Paris, França
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Holanda
      • Nijmegen, Holanda
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Itália
      • Catania, Itália
        • University Hospital of Catania
  • Polônia
      • Warsaw, Polônia
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Portugal
      • Porto, Portugal
        • Centro Hospitalar do Porto
  • Tcheca
      • Prague, Tcheca
        • General University Hospital in Prague

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com PMM2-CDG, todas as idades

Descrição

Critério de inclusão:

  • Consentimento informado/assentimento do paciente e/ou seu representante legalmente autorizado
  • Diagnóstico confirmado de PMM2-CDG, com base em testes enzimáticos ou moleculares
  • Disposto e capaz de aderir aos requisitos do estudo descritos no protocolo e nos documentos de consentimento/consentimento

Critério de exclusão:

  • Diagnóstico diferencial conhecido ou suspeito de qualquer outro CDG conhecido (não PMM2-CDG)
  • Atualmente usando medicamento experimental
  • Perda de sangue > 250 mL ou sangue doado dentro de 56 dias, ou plasma doado dentro de 7 dias, da triagem do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Coletar informações clínicas e biológicas em pacientes com CDG-PMM2
Prazo: até 5 anos
Parâmetro de crescimento, testes de função de órgãos, testes de desenvolvimento, testes laboratoriais padrão, pontuação de gravidade da doença de acordo com a Escala de Classificação Pediátrica CDG de Nijmegen (NPCRS)
até 5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Glycomine, Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de janeiro de 2018

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de maio de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de maio de 2017

Primeira postagem (Real)

1 de junho de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

18 de novembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de novembro de 2025

Última verificação

1 de novembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • GLY-000

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Deficiência de fosfomanomutase 2

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