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Protocolo de estudio de historia natural en PMM2-CDG (CDG-Ia)

14 de noviembre de 2025 actualizado por: Glycomine, Inc.

Investigaciones clínicas y básicas sobre la deficiencia de fosfomanomutasa (PMM2-CDG)

Investigaciones clínicas y básicas sobre la deficiencia de fosfomanomutasa (PMM2-CDG)

Este es un protocolo de historia natural (observacional) diseñado para recopilar información clínica y biológica en pacientes con PMM2-CDG (CDG-Ia).

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

Los sujetos inscritos en este estudio de historia natural serán examinados a fondo para detectar signos y síntomas de PMM2-CDG. La historia clínica, la exploración física, las pruebas de laboratorio y los estudios de imagen se realizarán en una sola consulta. El seguimiento se realizará cada 6 meses como mínimo, según el estándar de atención en la institución del investigador, así como el estado clínico del paciente individual. Todos los procedimientos médicos son de rutina. No se ofrece ninguna terapia nueva como parte de este estudio, y este protocolo no dicta ningún cambio en la terapia de rutina de los pacientes. No se realizará ninguna aleatorización.

Todos los eventos adversos graves y no graves se registrarán en la base de datos del CRF del estudio.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

120

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Bélgica
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, Bélgica
        • University Hospital Leuven
  • Chequia
      • Prague, Chequia
        • General University Hospital in Prague
  • España
      • Barcelona, España
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • Italia
      • Catania, Italia
        • University Hospital of Catania
  • Países Bajos
      • Nijmegen, Países Bajos
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • Portugal
      • Porto, Portugal
        • Centro Hospitalar do Porto

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con PMM2-CDG, todas las edades

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Consentimiento/asentimiento informado del paciente y/o su representante legalmente autorizado
  • Diagnóstico confirmado de PMM2-CDG, basado en pruebas enzimáticas o moleculares
  • Dispuesto y capaz de cumplir con los requisitos del estudio descritos en el protocolo y los documentos de consentimiento/asentimiento

Criterio de exclusión:

  • Diagnóstico diferencial conocido o sospechado de cualquier otro CDG conocido (no PMM2-CDG)
  • Actualmente usando un fármaco en investigación
  • Pérdida de sangre de >250 ml o sangre donada dentro de los 56 días, o plasma donado dentro de los 7 días posteriores a la selección del estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Recopilar información clínica y biológica en pacientes con CDG-PMM2
Periodo de tiempo: hasta 5 años
Parámetro de crecimiento, pruebas de función de órganos, pruebas de desarrollo, pruebas de laboratorio estándar, puntuación de gravedad de la enfermedad según la escala de calificación CDG pediátrica de Nijmegen (NPCRS)
hasta 5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Glycomine, Inc.

Investigadores

  • Director de estudio: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

8 de enero de 2018

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de mayo de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de mayo de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

1 de junio de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

18 de noviembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de noviembre de 2025

Última verificación

1 de noviembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GLY-000

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Deficiencia de fosfomanomutasa 2

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